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Proyectos de investigación

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Terapia génica con vectores virales adeno-asociados AAV9-GCDH para corregir la acidúria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-

Enfermedades raras

Investigador Principal: Cristina Fillat Fonts

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.

Sinopsis

La acidúria glutárica tipo I (AG-I) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva causada por una deficiencia del enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) en la vía catabólica de lisina, hidroxilisina y triptófano. Las manifestaciones clínicas cursan con macrocefalia, leve retraso psicomotor e hipotonía. La mayor parte de los individuos afectos presentan una crisis encefalopática aguda durante los 6 primeros años de vida. Los pacientes reciben tratamientos dietéticos con suplementos de carnitina, lo que permite reducir la frecuencia de episodios encefalopáticos agudos y, por tanto, la morbi/mortalidad. Sin embargo, alrededor de un tercio de los niños afectos no responden a la terapia y cursan con degeneración estriatal y daño cerebral irreversible. En el presente proyecto proponemos explorar el potencial de una estrategia de terapia génica para AG-I, basada en la administración de virus adeno- asociados (AAV9) que expresen el gen GCDH, en el modelo de ratón gcdh -/-. Se estudiará: 1) la eficacia de una administración cerebroventricular de los vectores AAV9-GCDH, 2) la eficacia de una intervención temprana y 3) la vía y el tiempo de administración óptimos para una futura aplicación clínica.

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