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Proyectos de investigación

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Terapia molecular para Laminopatías

Enfermedades raras

Investigador Principal: Ana María González García

Más información

Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid

Sinopsis

El síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford (HGPS o PROGERIA) es una enfermedad que se presenta con baja frecuencia pero cuyas consecuencias son devastadoras, ya que presenta un alto índice de mortalidad en la primera y principio de la segunda décadas de la vida. La investigación en PROGERIA se considera de especial relevancia para entender los mecanismos moleculares que promueven el envejecimiento, además de un reto en el desarrollo de nuevas terapias basadas en el mejor conocimiento de la fisiología celular.

Existen una serie de aspectos desconocidos: ¿Por qué la PROGERINA causa PROGERIA? ¿Cómo se asocian las láminas y cómo se regulan sus interacciones entre proteínas y con cromatina? ¿Por qué distintas mutaciones del gen de lámina A producen patologías distintas? Nuestros estudios preliminares y los de otros autores apoyan que PIK3CB regula la lámina nuclear ya que al analizar qué proteínas se asocian a CB en "pull down" identificamos lámina A; la inhibición y la depleción de CB alteró lámina, la morfología del núcleo, la estructura de la cromatina y la diferenciación de células madre (nuestros datos preliminares). Tanto lámina A como CB alteran la estructura de la cromatina, en el caso lámina A por unión a complejos remodeladores de cromatina.

Finalmente, el tratamiento de la PROGERIA (HGPS) con inhibidores de la farnesilación mejora los defectos de núcleo y aumenta la expresión de CB sugiriendo que este gen regula la lámina nuclear. Estas evidencias nos llevan a postular que lámina A y CB podrían cooperar en preservar la envoltura nuclear y su función en protección del ADN, expresión génica, y mantenimiento de la estructura de la cromatina. En el presente proyecto se explorará la hipótesis de que la lámina A y CB co-regulan la estructura de la cromatina y cooperan en el mantenimiento de la envoltura nuclear y en expresión génica.

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