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Proyectos de investigación

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Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva

Enfermedades raras

Investigador Principal: Carmen Ayuso García

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM). CIBERER. Madrid.

Sinopsis

Las enfermedades raras son, según la Unión Europea aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 en 10.000 personas y que son crónicas, discapacitantes y que suponen una amenaza para la vida. Se supone que existe unas 7.000 enfermedades raras (ER) distintas el 80% de las cuales son de causa genética. Pese a su baja prevalencia individual, todas ellas en conjunto afectan a más del 5% de la población.

Los retos actuales de la investigación en ER son disponer de tratamientos eficaces y seguros y pruebas diagnósticas fiables para la mayoría de ellas.

El proyecto presentado propone integrar las aproximaciones metodológicas de la bioinformática a la práctica e investigación clínicas para, a partir del desarrollo de un sistema informático flexible, personalizable y orientado al ámbito clínico, mejorar el diagnóstico de ER tales como distrofias de retina, malformaciones oculares congénitas, cardiopatías congénitas y cáncer hereditario.

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