Proyectos de investigación

El uso de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) en el área de las Enfermedades Raras está suponiendo un incremento en la tasa de diagnóstico en pacientes y una fuente constante de hipótesis de nuevos mecanismos moleculares a través del descubrimiento de nuevos genes y variantes implicadas. Las características de este tipo de trastornos, con pocos pacientes y muy heterogéneas, unido a una reducción de costes de la NGS, han acelerado su implantación como técnicas de diagnóstico. El análisis de datos provenientes de secuenciación masiva es un campo muy reciente y con continuos nuevos desarrollos donde las soluciones comerciales ofrecen productos estables, aunque no siempre flexibles o capaces de incorporar nuevos avances.

El presente proyecto propone aunar esfuerzos entre el área de la bioinformática, la práctica y la investigación clínica para, a partir del desarrollo de un sistema informático propio, flexible, personalizable y orientado al ámbito clínico, mejorar el diagnóstico de enfermedades tales como distrofias de retina, malformaciones oculares congénitas, cardiopatías congénitas y cánceres hereditarios. Gracias a este proyecto, hemos creado, y está en continuo desarrollo, un sistema integral de análisis bioinformático que reporta variantes puntuales y estructurales de pruebas NGS. En él, incorporamos a las anotaciones más comunes, otras propias, como las frecuencias alélicas dentro de nuestra cohorte de pacientes o la predicción de nuevos genes candidatos. Además, hemos implementado una plataforma visual de análisis para el filtrado y priorización de variantes donde el analista puede integrar anotaciones propias. Este protocolo se utiliza actualmente para el reanálisis de muestras con diagnóstico negativo y ha demostrado aumentar el rendimiento diagnóstico.