50 años de cribado neonatal en España

El cribado neonatal es un programa de Salud Pública que permite el diagnóstico precoz y, por tanto, la implementación de un tratamiento adecuado en los primeros días de vida, evitando secuelas irreversibles en los recién nacidos.

En esta Jornada celebramos el 50 aniversario de la implementación del cribado neonatal en España, iniciado en 1968 con la detección de aminoacidopatías, siendo la más frecuente la Fenilcetonuria (PKU). La detección temprana de PKU, una enfermedad que sin tratamiento provoca un retraso neurológico severo e irreversible y la aplicación temprana de una terapia muy efectiva, representó hace décadas un paradigma en prevención a nivel mundial. Actualmente, PKU sigue liderando la investigación en nuevas aproximaciones terapéuticas. Gracias a la utilización de la espectrometría de masas en tándem, hace más de 20 años que en nuestro país el cribado neonatal se extendió a otras 30 nuevas patologías severas y tratables. No hay duda de que clínicamente la detección temprana de patologías con altas tasas de morbi/mortalidad como las acidurias propiónica o metilmalónica, o los defectos de beta oxidación de ácidos grasos, entre otros, ha modificado para muchos de los pacientes el curso natural de la enfermedad, además de favorecer la prevención en numerosas familias con estas enfermedades raras.

Actualmente, en la era de la medicina personalizada, los nuevos tratamientos que se están desarrollando, especialmente los tratamientos específicos de mutación, así como los avances tecnológicos en metabolómica y genómica abren nuevos horizontes para otra nueva ampliación del cribado neonatal. La celebración de los 50 años de la implementación del cribado es un marco excepcional para debatir y abordar no solo los problemas clínicos y técnicos, sino también los éticos y sociales sobre los que asentar un avance en la detección de nuevas enfermedades raras, entre ellas, las metabólicas hereditarias, además de debatir sobre el papel de la secuenciación genómica en ese cribado universal, bien reemplazando a la prueba bioquímica convencional o como suplemento de esta.

En esta jornada de trabajo, destacados expertos nacionales, analizarán y debatirán los retos que nos brinda la secuenciación genómica aplicada al cribado neonatal, con la idea de ofrecer opciones específicas de detección, manejo y tratamiento de los pacientes, lo que redundará en una atención médica más personalizada y preventiva. Los temas tratados irán desde la evaluación de los métodos actuales de cribado neonatal, los avances que ha supuesto el cribado a nivel clínico en el manejo de los pacientes, el impacto que ha tenido en las familias y un debate sobre las implicaciones técnicas, clínicas, sociales y éticas del cribado genético.