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Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida

XVII Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Centro de investigación o Institución: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)

Sinopsis

La acidemia propiónica (PA, OMIMID: 606054) se debe a una deficiencia de Propionil CoA Carboxilasa (PCC; EC 6.4.1.3), enzima que convierte el Propionil CoA (PCoA) en D-Metilmalonil CoA; se hereda con carácter autosómico recesivo. El acúmulo de PCoA produce trastornos mitocondriales con: acidosis metabólica grave; aumento de: amonio, cetónicos, lactato, glicina, glutamato, lisina, de síntesis de OLCFA (ácidos grasos impares) y de metilcitrato; así como disminución de glutamina, citrulina y aminoácidos ramificados. El control bioquímico del paciente se hace en plasma (aminograma, acilcarnitinas, OLCFA, metilcitrato) y orina (orgánicos) líquidas. El tratamiento se efectúa con dieta limitada (no exenta) en precursores de PCoA (proteínas naturales y colesterol). El resto de aminoácidos esenciales no precursores de PCoA, lo damos como proteínas especiales añadiendo otros principios nutricionales; suplementamos con carnitina, y disminuimos flora intestinal (productora de PCoA) con Flagyl. En nuestra experiencia entre 2013 y 2014 objetivamos, en pacientes PA, deficiencia en plasma de Coenzima Q10 (CoQ10).

Los objetivos del estudio de investigación son:

Metodología adecuada para determinar aminograma, acilcarnitinas, OLCFA y CoQ10 en sangre depositada en papel S&S y ácidos orgánicos en orina impregnada en papel S&S. Se ha conseguido la metodología para valorar aminograma (completo para aminoácidos esenciales y citrulina) y acilcarnitinas (totalmente) en sangre total depositada en papel, tanto en controles como en 10 pacientes PA.
Hemos confirmado que los PA son deficientes en CoQ10 en plasma, estamos verificando si podemos valorar CoQ10 y OLCFA en sangre total en S&S.