Proyectos de investigación
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Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica
XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica
Enfermedades raras
Investigador Principal: Paloma Pérez Sánchez
Centro de investigación o Institución: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.
Sinopsis
El proyecto ha abordado el estudio de las bases moleculares que subyacen en el síndrome humano Displasia Ectodérmica (DE) mediante el uso de ratones modificados genéticamente, planteando una relación funcional entre el receptor de hormonas glucocorticoides (GR) y los defectos morfogenéticos en epitelios derivados del ectodermo embrionario (pelo, uñas, dientes y glándulas sudoríparas), síntomas clínicos que definen la enfermedad DE.
Los resultados demuestran que existe antagonismo funcional entre GR y el receptor del factor de crecimiento epidérmico EGFR, y que dicha interacción juega un papel relevante en el desarrollo de la epidermis y otros epitelios. Además, se ha identificado nuevas dianas génicas de GR relacionadas funcionalmente con el desarrollo del ectodermo y epidermis, cuyo estudio detallado permitirá ahondar en los mecanismos de esta enfermedad.
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