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Caracterización y estudio de la implicación de las variaciones en número de copia en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X

XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica

Enfermedades raras

Investigador Principal: Montserrat Milà Recasens

Centro de investigación o Institución: Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic. Barcelona

Sinopsis

Una de las líneas actuales de investigación del retraso mental ligado al cromosoma X se centra en el estudio de los reordenamientos cromosómicos. Las variaciones en número de copia (CNVs) en el cromosoma X son una causa importante de retraso mental. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que estos cambios también son comunes en individuos sanos. Los objetivos propuestos en este proyecto fueron: 1) Identificar CNVs comunes del cromosoma X en la población general mediante un array de CGH; 2) caracterizar estas CNVs mediante un MLPA específico e identificar regiones potenciales de polimorfismos; 3) establecer una asociación entre la frecuencia de CNVs y el retraso mental; 4) descartar como responsables de retraso mental los cambios numéricos que presenten la misma frecuencia en ambas poblaciones. 

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