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Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos

XVIII Concurso Nacional para la Adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: María Luisa Cayuela Fuentes

Sinopsis

La Disqueratosis congénita (DC) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el complejo Telomerasa o en el complejo Shelfterin, como consecuencia los pacientes sufren acortamiento telomérico. La causa principal de muerte prematura es debida al fallo en la hematopoyesis, en el 85% de los casos, o al cáncer en el 10%. La variabilidad y severidad de los síntomas de las diferentes mutaciones causantes de la enfermedad no se explica sólo por el acortamiento telomérico, por lo que sospechamos que estos componentes podrían estar implicados en otros procesos. Recientemente, nuestro grupo ha demostrado que la inhibición genética del componente de RNA de la telomerasa (TR o TERC) en el modelo de pez cebra provoca un defecto en la mielopoyesis que es independiente de la longitud telomérica y de la actividad telomerasa, lo que explica la neutropenia persistente en niños con DC. Nuestros resultados sugieren que TR actúa como un RNA largo no codificante (lncRNA) con funciones reguladoras en hematopoyesis más allá de su función en los telómeros. Los objetivos del proyecto son i) identificar las funciones no canónicas de TR en hematopoyesis y cáncer y ii) establecer estrategias terapéuticas.

En cuanto al primero de los objetivos, nuestro grupo ha identificado numerosas proteínas que interaccionan con TERC, entre ellas la RNA polimerasa II. La caracterización de los interactores revelarán nuevas dianas para DC. También hemos desarrollado compuestos, recientemente patentados, basados en el conocimiento generado sobre TERC para la activación de la mielopoyesis en un contexto de haploinsufiencia de TERC o de neutropenias inducidas o atípicas.

 

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