Proyectos de investigación
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Enfermedades inflamatorias intestinales: marcadores de susceptibilidad y farmacogenética
XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica
Marcadores genéticos y farmacogenéticos
Investigador Principal: María Elena Urcelay García
Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid.
Sinopsis
La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa son enfermedades inflamatorias crónicas del tracto gastrointestinal. Aunque de etiología desconocida, se sabe resultan de una respuesta inmune alterada a la flora intestinal en individuos genéticamente susceptibles. Ambas se consideran enfermedades autoinmunes multifactoriales y cada una de ellas puede tener características clínicas muy distintas en cada sujeto, presentando, por tanto, gran heterogeneidad. El objetivo de este proyecto ha sido la identificación de nuevos factores genéticos de riesgo para desarrollar enfermedades inflamatorias intestinales, investigando genes seleccionados como candidatos con criterio posicional y también funcional. Se ha estudiado la contribución de los siguientes genes a la patogénesis de la EII: PTGER4, PXR, NOS2A, SelS, ATG16L1, MHC2TA, CD40, IL23R, IL6, IL2, STAT3, STAT y CLEC16A.
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