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Estudio clinicogenético de una cohorte con enfermedad de Alzheimer hereditaria (nuevo locus)

XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica

Marcadores genéticos y farmacogenéticos

Investigador Principal: Adriano Jiménez Escrig

Más información

Centro de investigación o Institución: Fundación para la Investigación Biomédica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Sinopsis

Hace 5 años se inició un proyecto para la localización y estudio clínico-genético de familias con enfermedad de Alzheimer (EA) familiar. En este contexto se detectó un agregado de 10 familias originarias de la misma región geográfica con EA familiar de inicio tardío y herencia autosómica dominante. El estudio genético molecular ha descartado los genes conocidos hasta la fecha como causales en esta cohorte.

Por todo lo anterior se consideró que el estudio de esta cohorte podría encontrar nuevas causas genéticas de EA. Para ello se ha realizado un mapeo genético con microarray de 10.000 SNPs (Affymetrix Xba142) y se ha creado un biobanco (orina, plasma, DNA y células) de esta cohorte.

El estudio de ligamiento genético ha permitido encontrar un nuevo locus ligado a la enfermedad de Alzheimer en el brazo corto del cromosoma 8, que presenta un LOD score de 3,2, existiendo un haplotipo común que abarca una región de 2,3 cM. En este momento se están secuenciando los genes de esta región a fin de encontrar el gen causal.

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