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Proyectos de investigación

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Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: cardiovasculares, oculofaciales y esqueléticas

XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica

Enfermedades raras

Investigador Principal: María José Trujillo Tiebas

Centro de investigación o Institución: Fundación Jiménez Díaz. Madrid

Sinopsis

El proyecto se ha focalizado en el estudio de estas tres áreas ya que suponen un conjunto de enfermedades escasamente estudiadas desde su perspectiva genética y que pertenecen al grupo denominado de enfermedades raras o poco frecuentes. Su estudio ha pretendido avanzar en el conocimiento etiopatológico de los pacientes que las padecen así como de las causas de las pérdidas fetales en aquellos casos donde las cromosomopatías no se encuentran involucradas.
Este trabajo ha permitido establecer una correcta clasificación de los individuos malformados (pre y postnatalmente) ampliando el estudio a familiares con individuos y fetos malformados, precisando así el consejo genético requerido en cada caso. De esta manera se ha podido proporcionar, como se pretendía, el diagnóstico genético a un grupo de pacientes hasta ahora escasamente estudiados y ofrecerles la posibilidad de realizar diagnóstico prenatal al localizar las mutaciones asociadas a estas patologías.

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