Proyectos de investigación
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Estudio del papel de los mecanismos epigenéticos en el fenotipo de propensión al cáncer de la Anemia de Fanconi
XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica
Enfermedades raras
Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
Sinopsis
La disfunción de las proteínas FANC está asociada a algunos tipos de cánceres y la mutación de sus genes en línea germinal da lugar a la Anemia de Fanconi (FA) en humanos. Aún se desconoce en gran medida la función de estas proteínas. El proyecto ha aportado notables avances para el entendimiento de esta función. Se ha realizado un abordaje molecular, empezando por la elaboración de un perfil de expresión génica completo sobre dos tipos celulares distintos provenientes de pacientes FA-A. Este rastreo descubrió la sobreproducción de IL-1ß en pacientes FA y los datos in vitro sugirieron una relación entre esta sobreproducción y su propensión al cáncer.
Asimismo, las observaciones apoyan la idea de que las proteínas FANC modulan la expresión de algunos genes implicados en cáncer mediante mecanismos epigenéticos, que podrían revertirse con terapias adecuadas. Con el fin de analizar el posible papel del estroma en el fallo medular de los pacientes FA, se caracterizó la expresión génica en este compartimento. Los datos demuestran que la ruta PI3K-AKT está constitutivamente activada en células FA, lo que permite explicar la sobrexpresión de genes como IL-1ß o la estabilización de ß-catenina en las mismas.
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