Proyectos de investigación

Las neoplasias mieloides constituyen un grupo diverso de enfermedades hematológicas que afectan a las células madre hematopoyéticas, responsables de generar los distintos tipos de células sanguíneas, o a los progenitores mieloides, que son precursores de monocitos, granulocitos, eritrocitos y plaquetas. Este grupo incluye las neoplasias mieloproliferativas, los síndromes mielodisplásicos y la leucemia mieloide aguda. Su incidencia anual es de aproximadamente 20 casos por cada 100,000 habitantes, y su prevalencia aumenta con la edad. Aunque los avances en la investigación han permitido definir las bases genéticas de estas enfermedades, las neoplasias mieloides siguen siendo letales para la mayoría de los pacientes, ya que los tratamientos han cambiado poco en los últimos 25-30 años y todavía no se cuenta con programas efectivos de prevención o diagnóstico temprano.

La mayoría de las neoplasias mieloides tiene su origen en la hematopoyesis clonal, que es un fenómeno caracterizado por la expansión de células madre sanguíneas y sus descendientes debido a mutaciones genéticas. Estas mutaciones aumentan la proliferación celular, dando lugar a clones celulares con la misma mutación, que crecen más que las células normales. Aunque este fenómeno es causado principalmente por las mismas mutaciones que originan las neoplasias mieloides, también puede detectarse en individuos sanos sin alteraciones hematológicas aparentes. Sin embargo, su presencia está asociada con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias mieloides, mortalidad y otras enfermedades, incluidos algunos tumores sólidos. Esto indica que, además de las mutaciones genéticas, existen factores adicionales que promueven la progresión maligna hacia una neoplasia mieloide. 

Este proyecto tiene como objetivo comprender cómo los factores relacionados con el estilo de vida y el ambiente influyen en la transformación maligna de la hematopoyesis clonal hacia una neoplasia mieloide. Además, se estudiará el papel de la inflamación y las hormonas sexuales en esta progresión. Por último, se desarrollará un modelo de detección temprana basado en inteligencia artificial, diseñado para predecir el riesgo de este tipo de neoplasias mieloides y otros tipos de cáncer, utilizando datos genéticos y clínicos. La detección temprana de individuos en riesgo permitirá implementar medidas preventivas o incluso diseñar terapias específicas que frenen la progresión maligna de la hematopoyesis clonal.