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Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética
XX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
Enfermedades raras
Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón
Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona
Sinopsis
Los nevus melanocíticos congénitos medianos/grandes/gigantes (NMC) son rasopatías somáticas. Su abordaje cuando no se han desarrollado complicaciones es controvertido y cuando estas aparecen, su curso es fatal. No todos los NMC tienen una evolución similar, siendo posibles la proliferación desproporcionada, el desarrollo de melanoma, la regresión o la estabilidad. No se han definido predictores clínicos, analíticos, histológicos ni genéticos que personalicen el abordaje o aproximen el consejo a los pacientes. Sería de gran utilidad un marcador de proliferación que permitiera establecer qué lesiones se encuentran en fase activa y cabe tratar y qué otras se encuentran estables y pueden seguirse. Hipotetizamos, en base a la plausibilidad fisiopatogénica, a estudios en otras neoplasias y a un estudio preliminar, que las proteínas S-100, RAGE y SOX10 podrían estar elevadas en suero y sus niveles podrían correlacionarse con características clínico-patológicas y/o genéticas. Proponemos un estudio para determinar el significado y la utilidad de estos tres biomarcadores, así como una posible modulación farmacológica con nuevas terapias diana.
Durante el último año se ha finalizado el análisis de los biomarcadores séricos. En un grupo de 10 pacientes con NMC hemos realizado cultivos de explantes tisulares y probado diferentes tratamientos. Durante este último año se ha finalizado el análisis de imagen mediante multiplex para estudiar si la celularidad y/o proliferación del tejido névico varía con alguno de los tratamientos probados. Los resultados se están analizando.
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