Proyectos de investigación

Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades infecciosas son las responsables de la mayor tasa de mortalidad entre niños y adultos jóvenes. Si bien las Inmunodeficiencias Primarias (IDPs) han sido tradicionalmente definidas como enfermedades raras causadas por defectos del sistema inmune, hoy en día se sospecha que un elevado porcentaje de pacientes con infecciones graves en la infancia presentan defectos mendelianos innatos en su inmunidad.

Cada día, la aparición de nuevos defectos genéticos implicados en susceptibilidad a contraer infecciones o responsables del funcionamiento del sistema inmunitario, hacen necesario reconsiderar el concepto y la relevancia del estudio de las IDPs. Los tratamientos y seguimientos médicos de estos pacientes, cuyo número se incrementa cada día, son altamente costosos y la calidad de vida de los mismos es limitada. Por otra parte, cada vez son mayores las evidencias que demuestran diferencias entre el sistema inmunitario humanos y murino; por lo que las IDPs son fundamentales para la compresión de la inmunología humana. Actualmente es relativamente sencillo el diagnóstico de genes conocidos causantes de IDPs. El reto actual en el estudio de las IDPs pasa por encontrar nuevas etiologías genéticas. Para tal fin, la era "ómica" constituye una herramienta esencial.

El objetivo del presente proyecto consiste en encontrar nuevas etiologías genéticas asociadas a pacientes con IDPs mediante técnicas de secuenciación masiva; estudios que irán seguidos de una exhaustiva caracterización del gen responsable y de su papel en el sistema inmunitario. El presente proyecto se enmarca en la medicina de precisión encaminada a acelerar el diagnóstico genético de las IDP, proporcionando así consejo genético a las familias y mejorando el manejo del paciente con IPD.

En estos momentos, gracias a la financiación de este proyecto hemos conseguido identificar por secuenciación exómica tres nuevas mutaciones en cuatro pacientes con una deficiencia de anticuerpos que carecían de diagnóstico genético. Debido a que son tres nuevos genes no descritos anteriormente se está procediendo a su caracterización celular y molecular para confirmar que son los causantes de la patología. Estos estudios permitirán definir las mejores opciones terapéuticas para estos pacientes.