Proyectos de investigación

La anemia diseritropoyética congénita (ADC) es un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos caracterizados por anemia y distintas anomalías morfológicas de los precursores eritroides en la médula ósea. Los pacientes con ADC presentan anemia congénita y crónica de grado variable con una reticulocitosis que no corresponde al grado de anemia (eritropoyesis ineficaz), ictericia y con frecuencia esplenomegalia y / o hepatomegalia. La morbilidad en ADC I, ADCII y otros pacientes con ADC que requieren transfusiones de sangre continuas puede ser importante debido a las complicaciones de la sobrecarga de hierro que pueden ser fatales si no se tratan.

Se han definido cinco tipos clásicos de ADC (I-II-III-IV y XLTDA) sobre la base de la morfología de la médula ósea. ADC tipo II es la forma más común y bien definida entre las ADC. Esta clasificación de trabajo se sigue utilizando en la práctica clínica. Sin embargo, la identificación de los genes mutados involucrados en la mayoría de los subgrupos de ADC mejorará las posibilidades de diagnóstico y permitirá una mejor clasificación de los pacientes con ADC, ya que en la actualidad, en muchos casos no se logra un diagnóstico final. Actualmente sabemos que hay varias familias que cumplen con la definición general de ADC, pero no se ajustan a ninguna de las variantes clásicas de ADC. Aunque se han realizado varios estudios sobre la genética molecular y la correlación genotipo-fenotipo en este campo, la fisiopatología de los ADC sigue siendo un problema sin resolver. Más allá de lograr un diagnóstico definitivo, conocer la base genética de los pacientes con ADC también es valioso para desentrañar la fisiopatología de estos trastornos, así como para guiar el tratamiento (según el tipo de ADC, se han establecido diferentes tratamientos).

En el proyecto intervienen dos equipos internacionales que son reconocidos mundialmente como expertos en Anemia diseritropoyética congénita (ADC) y cuenta con el apoyo directo de 2 asociaciones de pacientes (ADISCON y APU).