ES

Sección de utilidades

Agenda

Fin de la sección de utilidades

Convocatorias

Proyectos de investigación

Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª

XIX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia (Convocatoria 2018)

Enfermedades raras

Investigador Principal: Marc Güell Cargol

Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra. Barcelona

Sinopsis

Este proyecto está desarrollando una estrategia terapéutica destinada a tratar la distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A), una enfermedad de aparición temprana y potencialmente mortal. Está causada por mutaciones en la proteína laminina alfa-2 (LAMA2) que superan el límite de tamaño de los vectores adenoasociados (AAVs), por lo que es necesario desarrollar terapias alternativas. Además, a pesar del importante progreso en los últimos años, la corrección de mutaciones in situ todavía se enfrenta a importantes retos de seguridad y eficacia, especialmente en esta enfermedad en la que las mutaciones son aleatorias y no están bien caracterizadas. Los métodos de reparación por homología (HDR), que suelen utilizarse para la edición de alelos pequeños, siguen siendo notablemente ineficaces para la mayoría de los tejidos primarios o para grandes ediciones.

 

Producción Científica
  
Artículos generados en Revistas 1
Comunicaciones en Congresos Nacionales 1
Comunicaciones en Congresos Internacionales 1

 

  • Actividades relacionadas
  • Proyectos relacionados
  • Noticias relacionadas
  • Publicaciones relacionadas

ver actividades pasadas

ver todos