Proyectos de investigación
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Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª
XIX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia (Convocatoria 2018)
Enfermedades raras
Investigador Principal: Marc Güell Cargol
Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra. Barcelona
Sinopsis
Este proyecto está desarrollando una estrategia terapéutica destinada a tratar la distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A), una enfermedad de aparición temprana y potencialmente mortal. Está causada por mutaciones en la proteína laminina alfa-2 (LAMA2) que superan el límite de tamaño de los vectores adenoasociados (AAVs), por lo que es necesario desarrollar terapias alternativas. Además, a pesar del importante progreso en los últimos años, la corrección de mutaciones in situ todavía se enfrenta a importantes retos de seguridad y eficacia, especialmente en esta enfermedad en la que las mutaciones son aleatorias y no están bien caracterizadas. Los métodos de reparación por homología (HDR), que suelen utilizarse para la edición de alelos pequeños, siguen siendo notablemente ineficaces para la mayoría de los tejidos primarios o para grandes ediciones.
Producción Científica |
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| Artículos generados en Revistas | 1 |
| Comunicaciones en Congresos Nacionales | 1 |
| Comunicaciones en Congresos Internacionales | 1 |
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