Proyectos de investigación
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Trombosis independiente de aterosclerosis y daño multiorgánico en el síndrome progérico de Hutchison-Gilford: de los mecanismos a la terapia
XXI Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
Enfermedades raras
Investigador Principal: Vicente Andrés García
Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid
Sinopsis
El síndrome progérico de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética ultra-raracausada por progerina, una forma mutante de la proteína nuclear lamina A que provoca envejecimiento prematuro y muerte. Desde el primer o segundo año de vida el daño celular inducido por progerina causa retraso en el crecimiento y procesos degenerativos en múltiples tejidos y órganos (alopecia, esclerodermia, lipodistrofia, displasia esquelética, contracturas de las articulaciones y alteraciones cardiovasculares). Aunque la mayoría de pacientes no presentan factores de riesgo cardiovascular tradicionales, mueren normalmente en la adolescencia principalmente debido a complicaciones trombóticas de la aterosclerosis (infarto de miocardio, insuficiencia cardíaco o ictus cerebral).
EBasándonos en datos preliminares sólidos, nuestra hipótesis es que la expresión de progerina promueve también la formación de trombos de un modo independiente de la ruptura/erosión de placas de ateroma, comprometiendo la microcirculación y perfusión tisular y provocando daño multiorgánico incluyendo daño cardíaco. Una terapia anticoagulante en etapas tempranas de la vida podría ayudar a prevenir la degeneración tisular y la disfunción cardíaca, mejorando la calidad de vida y alargando la supervivencia en pacientes con HGPS. Realizaremos estudios in vivo con ratones HGPS para definir los mecanismos moleculares y celulares, así como los factores intrínsecos y extrínsecos al sistema hematopoyético que provocan procesos trombo-inflamatorios en HGPS. Para acelerar la traslación de la investigación básica a la clínica, ensayaremos la eficacia de fármacos anticoagulantes en ratones HPGS, bien como monoterapia o en combinación con lonafarnib, el único fármaco aprobado por la FDA (US Federal Drug Administration) y la Agencia de Medicinas Europea para tratar HGPS. Complementando estas acciones de investigación, tres asociaciones de pacientes HGPS organizarán actividades para promover la interacción con pacientes y la comunicación de resultados al público general. Además de su importancia para HGPS, los resultados de este proyecto prometen arrojar luz sobre el envejecimiento normal y otras enfermedades protrombóticas.
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