Programas de Ayudas a la Investigación

Programa de Investigación en Enfermedades Raras PINERA

Se lanzó la segunda edición del Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras, que cuenta con una doble línea de ayudas para Dotación Estructural, por un lado, y para un proyecto de Investigación Multicéntrico, por otro.

Ayuda para la Dotación Estructural

El Proyecto de Dotación Estructural seleccionado en esta segunda edición de PINERA fue CebraÚNICA: Automatización de cribado de fármacos para terapias personalizadas en enfermedades raras, dirigido por María Luisa Cayuela Fuentes en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla - Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia (IMIB-FFIS).

Este proyecto presenta una plataforma estructural y permanente de alto rendimiento, destinada a acelerar el diagnóstico funcional y a la búsqueda de terapias personalizadas en enfermedades raras. Su base es el pez cebra, un modelo vertebrado traslacional con alta conservación genética y validado para reposicionamiento de fármacos y cribado fenotípico.

La infraestructura aborda tres cuellos de botella clave, como son la generación continua de larvas (grandes tanques de cría), que garantizan material biológico estable; la validación molecular a gran escala, que cuadruplica la capacidad de análisis genético, y el análisis fenotípico y fisiológico avanzado (microscopio confocal automatizado), que triplica o cuadruplica el número de compuestos cribados semanalmente, con datos multiparamétricos de larvas y células de pacientes.

El impacto estructural esperado radica en la automatización integral de la plataforma de cribado; la aceleración de diagnósticos y validaciones; la creación de una infraestructura estable integrada en el IMIB y accesible a otros grupos, en consonancia con el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) y las redes CIBER; así como el refuerzo de la competitividad internacional del IMIB, con potencial para atraer financiación europea. Además de la mejora de la calidad de vida de los pacientes, su valor añadido reside en que no solo representa una aproximación experimental pionera, sino que cuenta con un equipo interdisciplinar altamente comprometido que combina experiencia en genética, biomedicina, clínica y farmacología traslacional.

Proyecto de Investigación Multicéntrico

El Proyecto de Investigación Multicéntrico de esta edición del Programa PINERA lleva por título Integración del transcriptoma, metaboloma y microbioma para la identificación de nuevos biomarcadores en la Distrofia Miotónica tipo 1 (INTEGRA-DM1), que será coordinado por Arturo López Castel desde la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana (INCLIVA).

Los pacientes con distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) presentan una heterogeneidad molecular compleja y una clínica multisistémica, solo parcialmente entendidas, que derivan en retrasos importantes en su diagnóstico, ineficiencia en su monitorización y gran dificultad para la aprobación de un tratamiento válido. En este contexto, el descubrimiento de nuevos biomarcadores en DM1, más allá de los pocos definidos para la progresión de la patología muscular, es de vital importancia para conseguir establecer criterios de prevención válidos y poder realizar aproximaciones de medicina personalizada en los pacientes.

El proyecto INTEGRA-DM1 cuenta con un equipo de investigadores de carácter multidisciplinar que aglutinan conocimiento e investigación relevante en el estudio de la DM1 para, por primera vez y mediante la aplicación de diferentes capacidades ómicas, abordar un estudio integrativo de esta patología rara. El objetivo principal del proyecto es identificar biomarcadores dinámicos en el marco de la expresión del genoma y el microbioma de los pacientes, relevantes para su prognosis, diagnóstico y monitorización durante la progresión de la enfermedad. Esto se conseguirá mediante el uso de tecnologías ómicas de vanguardia para obtener y comparar con detalle la transcriptómica y metabolómica de pacientes con la de individuos control. Este proyecto permitirá un análisis mediante la integración de datos genéticos, proteómicos y/o clínicos que se están generando en el primer registro clínico en DM1 en España (DM1-Hub), que compondrá una base de datos única para alcanzar hitos de medicina personalizada para la DM1.