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Hipoacusias hereditarias: del diagnóstico a la terapia

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 5 y 6 de marzo de 2015 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid

  • Asistencia gratuita
  • Interpretación simultánea

En colaboración con:

CIBERER-ISCIII, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS y CSIC.

Coordinador/es:

Miguel Ángel Moreno Pelayo Jefe de Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Jefe de grupo CIBERER U728.



Adjuntos a la coordinación:
Isabel Varela‐Nieto 
Profesora de Investigación. CSIC.
Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols. CSIC-UAM.
Jefa de grupo CIBERER U761.



Ignacio del Castillo Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Miembro de grupo CIBERER U728.

  • Descripción
  • Programa

Este simposio se centra en las pérdidas auditivas hereditarias (HL) y los diferentes enfoques que se están aplicando para hacer realidad la transición desde el diagnóstico clínico y genético a la aplicación de terapias para paliar e incluso curar este grupo de trastornos. Uno de cada 1.000 niños nace con sordera severo‐profunda y en adultos la pérdida de audición está presente en el 4% de las personas menores de 45 años, llegando al 50 % en personas de 80 años. Según los últimos datos el número total de personas que sufren pérdidas auditivas de más de 25 dB excederá los 700 millones en 2015, de los cuales unos 90 millones serán europeos. Por lo tanto, la deficiencia auditiva representa un problema de salud pública que afecta tanto a la población infantil como adulta.

Este defecto sensorial es bastante común, aunque se caracteriza por su elevada heterogeneidad genética, con muchas formas genéticas de sordera, cada una en sí misma considerada como enfermedad rara. Hasta la fecha, más de 75 genes subyacen a la pérdida de audición no sindrómica (NSHL) en la población humana en todo el mundo. Sin embargo, se estima que pueden existir por lo menos 200 genes asociados a esta patología, muchos de ellos aún por descubrir. Además, más de 400 síndromes que incluyen "sordera" entre sus características clínicas se han identificado hasta el momento.

Solo mediante la combinación de la evaluación clínica y un diagnóstico genético "avanzado", seguido por estudios en profundidad de los mecanismos de patogénesis podemos establecer las bases para futuras estrategias terapéuticas precisas más allá de las soluciones auditivas que son accesibles para el paciente en la actualidad (es decir, los audífonos o los implantes cocleares). Identificar la causa molecular subyacente en cada paciente con una forma genética de HL es extremadamente importante para una evaluación individual del riesgo y una atención médica individualizada optimizada, incluyendo el consejo genético. El diagnóstico genético puede distinguir claramente entre NSHL y ciertas formas sindrómicas (SHL) sin anomalías morfológicas concomitantes obvias. Además, las mejoras significativas en los tratamientos médicos pueden ser implementadas debido a la clasificación genética de las pérdidas auditivas, en particular sobre el tipo genético de HL que puede beneficiarse especialmente de los implantes cocleares, o en las que los implantes cocleares no estén indicados. En el futuro, esta investigación puede conducir a tratamientos farmacológicos personalizados o a terapias génicas con la reconstitución de, por ejemplo, la homeostasis de iones en pacientes con mutaciones en los canales iónicos/transportadores o de la homeostasis mitocondrial en los pacientes con mutaciones que afectan a la fosforilación oxidativa.

Por tanto en este simposio se discutirán los aspectos más relevantes relacionados con la discapacidad auditiva hereditaria. Habrá conferencias sobre la fisiología y las bases clínicas de las pérdidas auditivas, la revolución del diagnóstico genético mediado por el "matrimonio" de la secuenciación masiva y la bioinformática, el estado‐del‐arte de la investigación en curso sobre los trastornos de la audición y su fisiopatología mediante realización de pruebas funcionales y la generación de modelos animales y, finalmente, los enfoques terapéuticos que tratan de dar respuesta a la pregunta "¿Cómo de lejos estamos de la curación de la pérdida de audición?"

El taller está orientado y diseñado para un público amplio, desde genetistas clínicos, pediatras, geriatras, etc.

Jueves, 5

9:30

Bienvenida e Introducción

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

José María Medina Jiménez 
Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Miguel Ángel Moreno Pelayo
Coordinador del simposio.

Isabel Varela-Nieto
Ignacio del Castillo

Adjuntos a la coordinación.
Francesc Palau
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). Valencia. CIBERER.

Fisiología y aspectos clínicos

9:45

Bases celulares de las patologías del oído interno

Andrew Forge
Centre for Auditory Research. UCL Ear Institute. Londres. Reino Unido.

10:15

Diagnóstico clínico de las hipoacusias no sindrómicas: estado del arte 2015

Richard Smith
Molecular Otolaryngology Research Laboratories. Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. University of Iowa. EE.UU.

10:45

Soluciones auditivas: estado del arte

Manuel Manrique
Servicio de Otorrinolaringología. Clínica Universidad de Navarra. Pamplona.

11:15

Discusión

11:30

Descanso

Diagnóstico genético

12:00

Epidemiología genética de las hipoacusias hereditarias

Ignacio del Castillo
Servicio de Genética. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Miembro de grupo CIBERER U728.

12:45

Técnicas de nueva generación aplicadas al descubrimiento de mutaciones y al diagnóstico de enfermedades genéticas

Javier Santoyo-López
Edinburgh Genomics. The University of Edinburgh. Ashworth Laboratories. Escocia. Reino Unido.

13:30

Discusión

14:00

Descanso

Avances en la investigación de los trastornos de la audición

16:00

NGS y Bioinformática: un matrimonio indisoluble para el avance en la investigación de las hipoacusias hereditarias

Joaquin Dopazo
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). Valencia. CIBERER U715.

16:30

Pérdida auditiva neurosensorial y trastornos vestibulares: todavía queda mucho por descubrir

José Antonio López-Escámez
GENYO, Centro de Genómica e Investigación Oncológica-Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía.

17:00

Descanso

17:30

Aproximaciones de la NGS para la identificación de nuevos genes de sordera

Margit Schraders
Department of Otorhinolaryngology and Human Genetics. Radboud University Medical Center. Nijmegen. Países Bajos.

18:00

Descifrando los mecanismos de patogénesis asociados a sordera

Miguel Ángel Moreno Pelayo
Jefe de Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Jefe de grupo CIBERER U728.

18:30

Discusión

Viernes, 6

Fisiología y modelos animales

9:30

Miosinas y regulación de la mecanotransducción: papel en la audición y sordera

Bechara Kachar 
National Institute on Deafness and Other Communication Disorder. National Institutes of Health. Bethesda. EE.UU. 

10:00

Alteraciones de la membrana tectoria asociada con sordera y convulsiones

Guy Richardson
School of Biological Science. University of Sussex. Reino Unido.

10:30

La senescencia celular programada durante el desarrollo embrionario del oído interno y en su envejecimiento

Isabel Varela‐Nieto
Profesora de Investigación. CSIC. Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols. CSIC-UAM. Jefa de grupo CIBERER U761.

11:00

Lo que los ratones nos dicen sobre las hipoacusias

Karen Steel
Wolfson Centre for Age-Related Diseases. King's College London. Reino Unido

11:30

Discusión

12:00

Descanso

Enfoques terapéuticos: ¿Estamos lejos de curar la pérdida auditiva? 

12:30

Investigando los tratamientos futuros de las hipoacusias hereditarias

Pascal Senn
Department of ORL, HNS. Inselspital and Dept. of Clinical Research. University of Bern. Suiza.

13:00

Recientes avances en terapia celular regenerativa y el desarrollo de un implante coclear biónico

Marcelo Rivolta
Centre for Stem Cell Biology. Department of Biomedical Sciences, University of Sheffield. Reino Unido.

13:30

Discusión

13:45

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