Programas de Ayudas a la Investigación

Programa de Investigación en Enfermedades Raras PINERA

La Fundación Ramón Areces puso en marcha la primera edición del Programa de Investigación en Enfermedades Raras PINERA. Estas ayudas nacen con la voluntad de contribuir a abordar los retos asociados a la complejidad del diagnóstico temprano, las dificultades en el desarrollo de medicamentos y el fuerte componente de variabilidad genética que presentan estas patologías. De este modo, se trata de proporcionar soluciones nuevas y eficaces impulsadas por la llegada de nuevas tecnologías para estos pacientes y su entorno.

PINERA cuenta con dos líneas de ayuda: una dirigida a un Proyecto de Investigación Multicéntrico desarrollado por grupos multidisciplinares, y otra de Dotación Estructural, destinada a la adquisición, instalación y puesta en marcha de equipamiento científico-técnico de gran impacto en la investigación y el diagnóstico de enfermedades raras.

Proyecto de Investigación Multicéntrico

El Proyecto de Investigación Multicéntrico seleccionado en esta primera edición se desarrolla bajo la coordinación del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBER). Liderado por Pablo Lapunzina Badía, GENEBORN: Genoma Neonatal en España es un programa piloto de implantación del cribado genómico neonatal en las 17 comunidades autónomas de España. El trabajo contempla la secuenciación genómica de 1.000 recién nacidos con el objetivo de mejorar la detección precoz y el manejo personalizado de enfermedades genéticas accionables, especialmente las raras. Basándose en la estructura sanitaria federada de España, GENEBORN asegura una implementación equitativa y colaborativa, priorizando estándares éticos y la confianza pública. El proyecto plantea que la secuenciación genómica puede identificar condiciones tratables antes que los métodos tradicionales, mejorar los tratamientos mediante farmacogenómica y permitir un manejo continuo de la salud al almacenar datos genómicos desde el nacimiento.

Componen este consorcio los doctores Antonio González Meneses (Hospital Universitario Virgen del Rocío, Andalucía); Antonio Martínez Monseny (Hospital San Joan de Deu, Cataluña); Julián Nevado (Hospital Universitario La Paz, Comunidad de Madrid); José María Millán (Hospital Universitario La Fe, Comunidad Valenciana); Ana Concheiro (Complejo Hospital Universitario de Vigo, Galicia); Sonia Caserío (Hospital Universitario Río Hortega, Castilla y León); Carlos Flores (Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, Canarias); Luis Castaño (Hospital Universtario de Cruces - Asociación Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, País Vasco); Carles de Diego (Hospital Universitario de Toledo, Castilla-La Mancha); María José Sánchez (Hospital Universitario de La Arrixaca, Murcia); Feliciano J. Ramos (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Aragón); Zara Pons Vila (Cluster de Biotecnología de Baleares, Islas Baleares); Enrique Galán (Hospital Universitario de Badajoz, Extremadura); Raquel Blanco (Hospital Universitario Central de Asturias, Principado de Asturias); Ángel Alonso (Hospital Universitario de Navarra-Navarrabiomed, Comunidad Foral de Navarra); José Antonio Riancho (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla- Fundación Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla IDIVAL, Cantabria); Elena Domínguez Garrido (Hospital San Pedro de La Rioja, La Rioja) y Juan Carrión (FEDER).

Ayuda para la Dotación Estructural

Con la investigadora María Jesús Morán Bermejo como coordinadora científica, el proyecto de técnicas de análisis de la función mitocondrial mediante respirometría de alta resolución para enfermedades mitocondriales, del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre, ha sido el beneficiario de la Ayuda para la Dotación Estructural del Programa PINERA. Este equipamiento, con el que se realizará un estudio profundo de las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales, consta de tres sistemas que aportan datos de alta sensibilidad. El Sistema Seahorse permite estudiar de manera simultánea la función mitocondrial y el metabolismo glucolítico en células en múltiples condiciones y con múltiples réplicas, lo que aporta una mayor potencia estadística a los resultados. Los dispositivos del Sistema Oroboros optimizan el estudio del OCR en mitocondrias aisladas, células intactas o permeabilizadas. El Sistema Resipher para el estudio del OCR mide esta variable en cualquier medio de cultivo. Estas tres tecnologías permitirán mejorar el diagnóstico de enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares, así como contribuir al conocimiento de los mecanismos de estas enfermedades, el desarrollo de nuevas terapias con pequeñas moléculas y su extensión a la investigación de otras enfermedades raras.