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Actividades
Proyectos de investigación
#Proyectos relacionados con Undiagnosed and rare diseases in children and adolescents: Translation to clinic and society
139 resultados. Mostrando del 13 al 24
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Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
2020
Investigador Principal: Lluís Montoliu José Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madridmás información sobre Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
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El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo
2020
Investigador Principal: Beatriz López Corcuera Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM -
Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética
2020
Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona -
Acidemia propiónica: impacto en el epigenoma y el proteoma en relación con el fenotipo cardiaco y neurológico
2020
Investigador Principal: Eva María Richard Rodríguez Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM -
Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras
2020
Investigador Principal: Vicente Rubio Zamora Centro de investigación o Institución: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC. -
Regulación del metabolismo lipídico por la vía neurona-hígado en la Enfermedad de Batten
2018
Investigador Principal: Juan Pedro Bolaños Hernández Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Funcional y Genómica, Universidad de Salamanca-CSIC -
Terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-
2018
Investigador Principal: Cristina Fillat Fonts Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.más información sobre Terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-
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Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
2018
Investigador Principal: Juan Antonio García Ranea Centro de investigación o Institución: CIBERER. Universidad de Málaga -
Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª
2018
Investigador Principal: Marc Güell Cargol Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra. Barcelona -
Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
2018
Investigador Principal: Eloisa Herrera González de Molina Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.más información sobre Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
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Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN
2018
Investigador Principal: Pablo Huertas Sánchez Centro de investigación o Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) -
Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas
2018
Investigador Principal: Pablo Lapunzina Badía Centro de investigación o Institución: INGEMM-Hospital Universitario La Paz-CIBERER. Madridmás información sobre Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas
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Nuevas estrategias inmunoterapeúticas frente a la LLA-T, una enfermedad rara pediátrica
2018
Investigador Principal: María Luisa Toribio García Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Estrategia terapéutica contra la Enfermedad de Huntington mediante la activación sinérgica de AMPK
2018
Investigador Principal: Rafael Vázquez Manrique Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Valencia -
Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy)
2018
Investigador Principal: Juan Viña Ribes Centro de investigación o Institución: Universidad de Valencia. -
Nanopartículas sintéticas como tratamiento innovador en la sepsis (SPRINT-4-SEPSIS)
2018
Investigador Principal: Antonio Artigas Raventós Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT), Corporación Sanitaria i Universitaria Parc Taulí -
Biomarcadores metagenómicos de riesgo y tratamiento de la Sepsis Bacteriana en el marco de la Medicina de Precisión
2018
Investigador Principal: María Teresa Coque González -
Búsqueda de biomarcadores en vesículas extracelulares para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico post-quirúrgico
2018
Investigador Principal: Eduardo Tamayo Gómez Centro de investigación o Institución: Hospital Clínico Universitario de Valladolid -
Modelización de la cavernomatosis múltiple familiar a través de reprogramación celular
2016
Investigador Principal: Miguel Ángel Fidalgo Pérez Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS). Universidad de Santiago de Compostela -
Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
2016
Investigador Principal: Pilar González Cabo Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER de Enfermedades Raras). Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Valenciamás información sobre Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
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Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas
2016
Investigador Principal: Noemí de Luna Salvà -
La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo (NeuroCobre)
2016
Investigador Principal: Francesc Palau Martínez Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. -
Mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas. (Proyecto CoDysAn)
2016
Investigador Principal: María del Carmen Sánchez Fernández -
Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
2016
Investigador Principal: Pascual Felipe Sanz Bigorramás información sobre Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
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Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
2016
Investigador Principal: Jorgina Satrústegui Gil-Delgado Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Efecto de las mutaciones del gen glucocerebrosidasa-1 en neuronas derivadas de células iPS de enfermos de Parkinson. Rescate del fenotipo y trasplante celular
2016
Investigador Principal: Carlos Vicario Abejón Centro de investigación o Institución: Instituto Cajal. CSIC. Madrid. -
Regeneración como modelo para identificar mecanismos moleculares involucrados en reprogramación celular
2016
Investigador Principal: Antonio Baonza Cuenca Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica
2016
Investigador Principal: Ángeles Almeida Parra Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL). CSIC-Universidad de Salamanca. -
Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva
2016
Investigador Principal: Carmen Ayuso García Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM). CIBERER. Madrid. -
Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina
2016
Investigador Principal: Paola Bovolenta Nicolao Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos
2016
Investigador Principal: María Luisa Cayuela Fuentes -
Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
2016
Investigador Principal: César Cobaleda Hernández Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Visualización de la arquitectura polisomal neuronal y sus alteraciones en la enfermedad de Huntington
2016
Investigador Principal: José Jesús Fernández Rodríguez Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid -
Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
2014
Investigador Principal: José Manuel Bautista Santa Cruz Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Hospital 2 de Octubre. Madrid. -
Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
2014
Investigador Principal: Felipe Cortés Ledesma Centro de investigación o Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) -
Caracterización de MORC2,nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
2014
Investigador Principal: Carmen Espinós Armero Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación Príncipe Felipe -
Terapia molecular para Laminopatías
2014
Investigador Principal: Ana María González García Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid -
Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por láminaA/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
2014
Investigador Principal: José María González-Granado Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid -
Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
2014
Investigador Principal: Enrique Martín Blanco Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC. -
Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
2014
Investigador Principal: Ofelia M. Martínez Estrada Centro de investigación o Institución: Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelonamás información sobre Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
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Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
2014
Investigador Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova Centro de investigación o Institución: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) -
Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
2014
Investigador Principal: Ana Méndez Zunzunegui Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.más información sobre Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
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Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
2014
Investigador Principal: Marta Nieto López Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madridmás información sobre Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
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Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
2014
Investigador Principal: Rebeca Pérez de Diego Centro de investigación o Institución: IdiPAZ, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz. Madrid. -
La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
2014
Investigador Principal: Esther Pérez-Navarro Centro de investigación o Institución: Universidad de Barcelona. -
Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
2014
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
2014
Investigador Principal: Francisco Zafra Gómez Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madridmás información sobre Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
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Estudio in vivo y epigenético del papel del ácido retinoico en la regeneración de las células ciliadas
2011
Investigador Principal: Berta Alsina Español Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra-PRBB. Barcelona. -
Terapia celular para el síndrome de West
2011
Investigador Principal: Manuel Álvarez Dolado Centro de investigación o Institución: CABIMER. CSICmás información sobre Terapia celular para el síndrome de West
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Células troncales embrionarias de pollo. Estudio de la diferenciación entre linajes somático y germinal y entre linajes mesodérmico y endodérmico
2011
Investigador Principal: Federica Bertocchini Bertocchini Centro de investigación o Institución: IBBTEC-Universidad de Cantabria-CSIC. Santander. -
Estudio de la capacidad neuroprotectora de las células epiteliales de los plexos coroideos como potencial terapia regenerativa de la enfermedad de Alzheimer
2011
Investigador Principal: Eva María Carro Díaz Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Hospital 2 de Octubre. Madrid. -
Generación de células iPSC para estudio de enfermedades del neurodesarrollo: autismo y síndrome de Williams
2011
Investigador Principal: Ivon Cuscó Martí Centro de investigación o Institución: Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER)-Universidad Pompeu Fabra. Barcelona -
Medicinas celulares reprogramadas nanotecnológicamente
2011
Investigador Principal: Marcos García Fuentes Centro de investigación o Institución: Centro Singular en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas. Universidad de Santiago de Compostelamás información sobre Medicinas celulares reprogramadas nanotecnológicamente
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Reprogramación nuclear in vivo e interrelación funcional entre p27 y Sox2
2011
Investigador Principal: Manuel Serrano Marugán Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madridmás información sobre Reprogramación nuclear in vivo e interrelación funcional entre p27 y Sox2
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La miosina II integra las señales mecánicas del microentorno celular y controla la migración y diferenciación de las células madre
2011
Investigador Principal: Miguel Vicente Manzanares Centro de investigación o Institución: Universidad Autónoma de Madrid. -
Administración subaracnoidea de células estromales alogénicas, previamente criopreservadas, en la lesión medular traumática
2011
Investigador Principal: Mercedes Zurita Castillo Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid. -
Secuenciación completa del genoma exómico del lupus eritematoso sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales
2011
Investigador Principal: Marta Eugenia Alarcón Riquelme Centro de investigación o Institución: Centro Pfizer. Universidad de Granada. Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO). Granada -
Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados
2011
Investigador Principal: Guillermo Antiñolo Gil Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. -
La activación crónica de la vía del TGF-beta en el síndrome de Marfan: desregulación del tráfico intracelular y la matriz extracelular
2011
Investigador Principal: Gustavo Egea Guri Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. -
Trasplante de piel bioingenierizada para la regeneración cutánea en pacientes con Epidermolisis Bullosa Distrófica
2011
Investigador Principal: María José Escámez Toledano Centro de investigación o Institución: Universidad Carlos III de Madrid. -
Corrección de fibroblastos con mutaciones causantes de síndrome de Wiskott-Aldrich mediante virus adenoasociados (AAV). Efectos de los métodos correctivos en la reprogramación celular mediante vectores episomales
2011
Investigador Principal: Miguel Ángel de la Fuente García Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM).Valladolid. -
Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en mastocitosis sistémica
2011
Investigador Principal: Andrés Celestino García Montero Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer. Universidad de Salamanca-CSIC. -
Modificación del plegamiento y función de opsinas mutadas mediante factores celulares como nueva estrategia terapéutica para enfermedades degenerativas de la retina
2011
Investigador Principal: Pere Garriga Solé Centro de investigación o Institución: Universidad Politécnica de Cataluña. Barcelona. -
Cdk5: una diana terapéutica para el tratamiento de los déficits motores y cognitivos en la Enfermedad de Huntington
2011
Investigador Principal: Silvia Ginés Padrós Centro de investigación o Institución: Universidad de Barcelona. -
Modulación de la acumulación patológica de glucógeno: dianas terapéuticas para el tratamiento de las glucogenosis
2011
Investigador Principal: Joan J. Guinovart Cirera Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona. -
Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
2011
Investigador Principal: Núria de la Iglesia Zaragoza Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.más información sobre Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
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Análisis de la contribución de la proteína CRB2 al establecimiento y mantenimiento de las uniones adherentes del epitelio pigmentario, y su relación con distrofias retinianas
2011
Investigador Principal: Mª Concepción Lillo Delgado Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca. -
Mecanismos moleculares, modelos experimentales y aproximaciones terapéuticas en la Demencia Lobar Frontotemporal (DLFT-TDP)
2011
Investigador Principal: Ángeles Martín Requero Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Desarrollo de bisturíes moleculares para la reparación de genes implicados en enfermedades monogénicas
2011
Investigador Principal: Guillermo Montoya Blanco Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid -
Hipoacusias neurosensoriales autosómicas dominantes: expansión del diagnóstico molecular aplicando nuevas tecnologías, realización de análisis funcionales y generación de modelos murinos
2011
Investigador Principal: Miguel Ángel Moreno Pelayo Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS. Madrid. -
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad
2011
Investigador Principal: Beatriz Morte Molina Centro de investigación o Institución: Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Madrid -
Mecanismos de patología en la lisinuria con intolerancia a proteínas
2011
Investigador Principal: Manuel Palacín Prieto Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona.más información sobre Mecanismos de patología en la lisinuria con intolerancia a proteínas
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Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
2011
Investigador Principal: Petronila Penela Márquez Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas
2011
Investigador Principal: Mª del Pilar Rodríguez Pombo Centro de investigación o Institución: Universidad Autónoma de Madrid. -
Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva
2011
Investigador Principal: Mª del Carmen Sánchez Fernández Centro de investigación o Institución: Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Barcelona. -
Estudio del papel de PSGL-1 en el control del desarrollo de enfermedades autoinmunes
2011
Investigador Principal: Ana Carmen Urzainqui Mayayo Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario de la Princesa. Madrid. -
Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España
2011
Investigador Principal: Ana Vega Gliemmo Centro de investigación o Institución: Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela. -
Bases moleculares de la disfunción del transportador del Cu hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson y las cirrosis idiopáticas infantiles (ICTs)
2011
Investigador Principal: Ignacio Vicente-Sandoval Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Estudio de la relación metiloma/genoma y sus puntos en común en enfermedades autoinmunes sistémicas: SLE, RA y SSc
2011
Investigador Principal: Esteban Ballestar Tarín Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona. -
Nutriepigenética del control de la adiposidad corporal: estudios en modelos animales de susceptibilidad diferencial a la obesidad basados en intervenciones nutricionales en etapas vitales tempranas
2011
Investigador Principal: María Luisa Bonet Piña Centro de investigación o Institución: Universidad de las Islas Baleares. Mallorca -
Los acetilomas de la diferenciación neural
2011
Investigador Principal: Mario Fernández Fraga Centro de investigación o Institución: Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA)-Universidad de Oviedo.más información sobre Los acetilomas de la diferenciación neural
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Alteraciones epigenéticas en neuronas tetraploides y enfermedad de Alzheimer
2011
Investigador Principal: José María Frade López Centro de investigación o Institución: Instituto Cajal. CSIC. Madrid.más información sobre Alteraciones epigenéticas en neuronas tetraploides y enfermedad de Alzheimer
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Estudio experimental sobre las implicaciones epigenéticas de cambios en la composición de ácidos grasos de la dieta durante la gestación y sus consecuencias en las crías adultas
2011
Investigador Principal: Emilio Herrera Castillón Centro de investigación o Institución: Universidad San Pablo-CEU. Madrid. -
Regulación epigenética de Reelina en la enfermedad de Alzheimer
2011
Investigador Principal: Javier Sáez Valero Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.más información sobre Regulación epigenética de Reelina en la enfermedad de Alzheimer
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Epigenoma y transcriptoma de la nocicepción (Epigenómica funcional de la nocicepción)
2011
Investigador Principal: Ángel Manuel Carrión Rodríguez Centro de investigación o Institución: Facultad de Ciencias Experimentales. Universidad Pablo de Olavide. Sevilla -
Obtención de cepas superproductoras de hidrógeno en Clostridium cellulolyticum y Rhodobacter capsulatus mediante ingeniería genética
2008
Investigador Principal: Alberto Sola Landa Centro de investigación o Institución: Instituto de Biotecnología de León (INBIOTEC). -
Efecto del factor neurotrófico, ácido oleico, en un modelo animal de síndrome de Down. Implicaciones en el desarrollo del sistema nervioso central
2008
Investigador Principal: Ana Velasco Criado Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca. -
Caracterización del epítodo del autoantígeno en el síndrome Goodpasture mediante el uso de la técnica de phage display
2008
Investigador Principal: Jesús Rodríguez Díaz Centro de investigación o Institución: Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA). CSIC. -
Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia
2008
Investigador Principal: Jesús Pintor Just Centro de investigación o Institución: Escuela Universitaria de Óptica. Universidad Complutense. Madrid -
Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina
2008
Investigador Principal: Rosario Perona Abellón Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid. CSIC-UAM. -
Iminoazúcares sp2 como chaperonas químicas: una estrategia general para el tratamiento de desórdenes de almacenamiento lisosomial
2008
Investigador Principal: Carmen Ortiz Mellet Centro de investigación o Institución: Facultad de Química. Universidad de Sevilla -
Desarrollo de una vacuna contra Fasciola hepática basada en el empleo de herramientas bioinformáticas
2008
Investigador Principal: Antonio Muro Álvarez Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación de Enfermedades Tropicales de la Universidad de Salamanca (CIETUS) -
Bases moleculares de la porfiria eritropoyética congénita. Estudios de estabilidad de la uroporfirinógeno III sintasa in vivo
2008
Investigador Principal: Óscar Millet Aguilar-Galindo Centro de investigación o Institución: Unidad de Biología Estructural. Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CICbioGUNE). Vizcaya. -
Base genética y celular del síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2 y de los trastornos neurales relacionados
2008
Investigador Principal: Marcos Malumbres Martínez Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid -
Aproximación estructural a las bases moleculares de dos patologías renales raras
2008
Investigador Principal: Óscar Llorca Blanco Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Análisis mediante el uso de ratones modificados genéticamente del posible papel de la alfa-synucleína en la patogénesis de la enfermedad de Huntington
2008
Investigador Principal: José Javier Lucas Lozano Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Detección de moléculas relacionadas con el mecanismo de protección frente a la leishmaniosis canina. Expresión génica diferencial en células activadas durante la respuesta de protección inducida por la vacuna LACK
2008
Investigador Principal: Vicente Emilio Larraga Rodríguez de Vera Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Implicación de los oncogenes Ras en el desarrollo de los síndromes Costello y Noonan
2008
Senior Researcher : Carmen Guerra González Research Centre or Institution : Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid -
Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi
2008
Senior Researcher : Miguel Ángel Genestar Pujana Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.more information on Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi
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Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
2008
Senior Researcher : Alejandra Gámez Abascal Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madridmore information on Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
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Ensayo de la xenoexpresión como terapia génica para las enfermedades mitocondriales
2008
Senior Researcher : Patricio Fernández Silva Research Centre or Institution : Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Zaragoza -
Bases moleculares y celulares del retraso mental asociado al síndrome "X Frágil"
2008
Senior Researcher : José Antonio Esteban García Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madridmore information on Bases moleculares y celulares del retraso mental asociado al síndrome "X Frágil"
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Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Variabilidad fenotípica de las alteraciones óseas y su estudio mediante técnicas de genómica, transcriptómica y proteómica
2008
Senior Researcher : Francisco España Furió Research Centre or Institution : Hospital Universitario La Fe. Valencia. -
Estudio de la posible inmunomodulación producida por los antígenos larvarios de Anisakis simplex
2008
Senior Researcher : María del Carmen Cuéllar del Hoyo Research Centre or Institution : Facultad de Farmacia. Universidad Complutense. Madrid -
Estudio genético-molecular de hipoacusias de herencia autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y materno-mitocondrial
2008
Senior Researcher : Ignacio del Castillo Fernández del Pino Research Centre or Institution : Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. -
Nuevas dianas terapéuticas para la distrofia miotónica: análisis de microRNAs en dos modelos animales de la enfermedad
2008
Senior Researcher : Rubén Darío Artero Allepuz Research Centre or Institution : Facultad de Biología. Universidad de Valencia -
Estudio de la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación en tirosinas y de su contribución a la etiología de la enfermedad autoinflamatoria PAPA
2008
Senior Researcher : Andrés Alonso García Research Centre or Institution : Instituto de Biología y Genética Molecular. CSIC. Valladolid. -
Perfiles de alta resolución de acetilación y metilación de histonas en el epigenoma de Arabidopsis thaliana: conexión funcional con el reloj biológico
2008
Senior Researcher : Paloma Más Martínez Research Centre or Institution : Consorcio CSIC-IRTA-UAB. Centro de Investigación en Agrigenómica (CRAG). Barcelona -
Asociación entre RNAs no codificantes de regiones ultraconservadas (T-UCR) y el epigenoma: implicación en cáncer
2008
Senior Researcher : Manel Esteller Badosa Research Centre or Institution : Programa de Epigenética y Biología del Cáncer. Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona. -
Papel de los mecanismos epigenéticos en los procesos de aprendizaje y memoria
2008
Senior Researcher : Ángel Manuel Carrión Rodríguez Research Centre or Institution : Universidad Pablo de Olavide. Sevilla.more information on Papel de los mecanismos epigenéticos en los procesos de aprendizaje y memoria
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Búsqueda e identificación de nuevas causas genéticas y epigenéticas de trastornos del espectro autista: diseño y aplicación de un array dirigido de alta resolución, con elementos clave de la maquinaria epigenética
2008
Senior Researcher : María del Carmen Orellana Alonso Research Centre or Institution : Hospital Universitario La Fe. Valencia. -
Factores de transcripción y la formación de heterocromatina en Drosophila
2008
Senior Researcher : Natalia Azpiazu Torres Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madridmore information on Factores de transcripción y la formación de heterocromatina en Drosophila
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Fototerapia: nanopartículas de oro resonantes en el infrarrojo cercano para la ablación fototérmica de células tumorales y para la activación de genes terapéuticos
2008
Senior Researcher : Manuel Arruebo Gordo Research Centre or Institution : Instituto Universitario en Nanociencia de Aragón. Universidad de Zaragoza. -
Aplicación de análisis genéticos en la creación de bancos de germoplasma en teleósteos
2008
Senior Researcher : Vanesa Robles Rodríguez Research Centre or Institution : Departamento de Biología Molecular e Instituto de Desarrollo Ganadero y Sanidad Animal (INDEGSAL). Universidad de León -
Regulación epigenética mediada por Ring1A/Ring1B, las ubiquitin ligasas del sistema Polycomb
2008
Senior Researcher : Miguel Ángel Vidal Caballero Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Regulación epigenética del mantenimiento de la estabilidad genómica durante el ciclo celular mitótico y meiótico
2008
Senior Researcher : Pedro Antonio San Segundo Nieto Research Centre or Institution : Instituto de Microbiología Bioquímica. CSIC-Universidad de Salamanca. -
Control epigenético de la diferenciación celular y la pluripotencialidad por las proteínas BRAF35 e iBRAF
2008
Senior Researcher : José Carlos Reyes Rosa Research Centre or Institution : Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CSIC) -
Aplicación clínica de marcadores farmacogenéticos en el tratamiento del cáncer colorrectal. Establecimiento de pautas y recomendaciones terapéuticas
2006
Senior Researcher : Francisco Barros Angueira Research Centre or Institution : Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. -
Búsqueda de marcadores genéticos diferenciales entre dos tipos distintos de respuesta frente a la misma exposición alergénica: tolerancia versus sensibilización
2006
Senior Researcher : Blanca Cárdaba Olombrada Research Centre or Institution : Fundación Jiménez Díaz. Madrid -
El transportoma como elemento predictivo de respuesta: importancia de los transportadores de nucleósidos
2006
Senior Researcher : Francisco Javier Casado Merediz Research Centre or Institution : Facultad de Biología. Universidad de Barcelona -
Investigación genómica en pacientes con un primer episodio de esquizofrenia: identificación de marcadores genéticos y farmacogenéticos
2006
Senior Researcher : Benedicto Crespo-Facorro Research Centre or Institution : Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. -
Estudio clinicogenético de una cohorte con enfermedad de Alzheimer hereditaria (nuevo locus)
2006
Senior Researcher : Adriano Jiménez Escrig Research Centre or Institution : Fundación para la Investigación Biomédica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. -
Farmacogenética en cáncer colorrectal
2006
Senior Researcher : Luis Andrés López Fernández Research Centre or Institution : Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Gregorio Marañón. Madrid -
Geno-tPA: Búsqueda de patrones genéticos predictivos de la evolución del paciente con ictus isquémico después del tratamiento con t-PA
2006
Senior Researcher : Joan Montaner Villalonga Research Centre or Institution : Fundació Institut Recerca Vall d´Hebron. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona -
Implicación de las vías mevalonato, Wnt y estrogénica en la genética de la osteoporosis y la respuesta a los fármacos anti-resortivos
2006
Senior Researcher : José A. Riancho Moral Research Centre or Institution : Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. -
Farmacogenética de taxanos: neurotoxicidad y eficacia terapéutica
2006
Senior Researcher : Cristina Rodríguez González de Antona Research Centre or Institution : Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madridmore information on Farmacogenética de taxanos: neurotoxicidad y eficacia terapéutica
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Estudio del impacto de polimorfismos genéticos en la toxicidad de los fármacos antirretrovirales empleados en la terapia contra el VIH
2006
Senior Researcher : Sonia María Rodríguez Nóvoa Research Centre or Institution : Hospital Carlos III. Madrid. -
Enfermedades inflamatorias intestinales: marcadores de susceptibilidad y farmacogenética
2006
Senior Researcher : María Elena Urcelay García Research Centre or Institution : Hospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid. -
Influencia de factores genéticos y farmacológicos sobre inmunidad innata y respuesta inmune en el desarrollo de la arteriosclerosis postrasplante
2006
Senior Researcher : José María Morales Cerdán Research Centre or Institution : Hospital Universitario 2 de Octubre. Madrid. -
Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica usando células progenitoras endoteliales en un modelo murino HHT
2006
Senior Researcher : Luisa María Botella Cubells Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Caracterización de la función astrocitaria en la leucoencefalopatía megalencefálica
2006
Senior Researcher : Raúl Estévez Povedano Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge-Universidad de Barcelona. -
Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia
2006
Senior Researcher : Manuel J. López Pérez Research Centre or Institution : Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragozamore information on Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia
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Integración y modelado del metabolismo y efectos biológicos de las aminas biógenas, biomoléculas directamente implicadas en enfermedades raras y emergentes
2006
Senior Researcher : Miguel Ángel Medina Torres Research Centre or Institution : Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga -
Caracterización y estudio de la implicación de las variaciones en número de copia en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X
2006
Senior Researcher : Montserrat Milà Recasens Research Centre or Institution : Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic. Barcelona -
Alteraciones dendríticas en el Síndrome de Down: papel de la vía reguladora de la traducción local mTOR
2006
Senior Researcher : María de la Luz Montesinos Gutiérrez Research Centre or Institution : Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla -
Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica
2006
Senior Researcher : Paloma Pérez Sánchez Research Centre or Institution : Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.more information on Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica
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Estudio del papel de los mecanismos epigenéticos en el fenotipo de propensión al cáncer de la Anemia de Fanconi
2006
Senior Researcher : Carlos Pipaón González Research Centre or Institution : Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. -
Análisis molecular del Síndrome de Ellis-van Creveld en la placa de crecimiento epifisario, búsqueda de EVC3 y evaluación de la conexión BBS-EvC
2006
Senior Researcher : Víctor Luis Ruiz Pérez Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid. -
Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: cardiovasculares, oculofaciales y esqueléticas
2006
Investigador Principal: María José Trujillo Tiebas Centro de investigación o Institución: Fundación Jiménez Díaz. Madrid