Madrid. 23 de abril de 2024. La Fundación Ramón Areces, que lleva varias décadas financiando programas de investigación en enfermedades raras, ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes. Así lo ha anunciado el presidente del Consejo Científico de esta institución, el doctor Emilio Bouza: “La Fundación Ramón Areces financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo”. Bouza ha realizado este anuncio en la inauguración de una jornada para analizar la situación actual de las enfermedades raras, organizada junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de hoy para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

De realizar esa radiografía se ha ocupado el bioquímico Federico Mayor Zaragoza, impulsor en España desde los años 60 del cribado neonatal desde la Universidad de Granada. Esta técnica ayudó y sigue ayudando a detectar de una forma prematura hasta 48 alteraciones y condiciones bioquímicas diferentes, causadas por defectos en más de 120 genes. “El cribado del recién nacido es un ejemplo de medicina de precisión, preventiva y personalizada”, ha recordado Mayor Zaragoza. “Permite la prevención de daño a los órganos y evita también daños irreversibles”, ha insistido. Ha lamentado asimismo que “después de todo el esfuerzo que hemos realizado durante tantas décadas para prevenir alteraciones irreversibles a través de estas sencillas pruebas, algunas Comunidades Autónomas apenas las realicen”. De los 42 tipos de pruebas de este tipo que se pueden llevar a cabo para detectar estas patologías, Murcia es la que más realiza (37). Siete de estas pruebas son comunes a todas las CCAA, cuatro se incorporarán al nuevo plan nacional y otras 31 dependen de las Consejerías de Sanidad en cada Comunidad”, ha señalado.

Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de FEDER, ha puesto al día algunas cifras sobre esta problemática. “En estos momentos hay catalogadas ahora 6.313 patologias poco frecuentes en España, que sufren tres millones de personas. Sin embargo, esa cifra puede elevarse en todo el mundo hasta las 7.000 enfermedades raras y solo un 6% de ellas tiene un tratamiento eficaz. Muchas de ellas son degenerativas y necesitan un soporte social. Los pacientes también se enfrentan a desigualdades según la Comunidad Autónoma en la que vivan”, ha lamentado. Y ha destacado el papel que están desarrollando las asociaciones de pacientes, algunas de ellas, como la que él preside, también minoritaria, de solo 40 pacientes en toda España, pero que ofrece apoyo de todo tipo a estas personas.

También ha destacado el papel clave que están jugando las asociaciones de pacientes Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER: “Estas asociaciones buscan estar al lado de quienes padecen estas patologías y de sus familiares, para intentar mejorar la calidad de vida de quienes se enfrentan a situaciones muy complicadas en su día a día”, ha recordado. Y ha lanzado una reclamación: “Necesitamos implementar en todas las CCAA los planes de prevención integral, que solo tienen siete ahora implementada. Habría que hablar también de los cuidados paliativos, de la jubilación anticipada en determinadas patologías…”

En esta jornada también ha participado Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, red de consorcios públicos de investigación que dependen de los Presupuestos Generales del Estado y que próximamente cumplirá 18 años. “En estos momentos, estamos trabajando en exclusiva en esta área de las enfermedades raras 600 investigadores en 60 grupos, repartidos entre universidades, hospitales y centros de investigación. Estamos dedicados en exclusiva a intentar solucionar los problemas de los pacientes con enfermedades raras, pero no podemos llegar a todos. Y siempre estamos abiertos a abrir nuevas líneas de investigación cuando una asociación nos pide ayuda para patologías concretas”, ha concluido.

En este análisis de las enfermedades raras en la Fundación Ramón Areces también han intervenido Juan Bueren, jefe de Grupo en CIBERER; Julián Nevado, del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz; Raquel Blanco, neuropediatra en el Hospital Universitario Central de Asturias; Beatriz Gómez González, gestora de la actividad científica de CIBERER; Marcos Timón: jefe de área de la división de productos biológicos, terapias avanzadas y biotecnología en la Agencia Española del Medicamento; y la doctora Gloria González Aseguinolaza, directora de innovación y transferencia del Cima-Universidad de Navarra.