El funcionamiento intelectual y su severidad se miden comúnmente mediante el cociente de inteligencia (CI). De esta manera, se considera que existe DI cuando el CI está por debajo de 70. Atendiendo a este cociente se establece una primera clasificación del DI diferenciando entre: DI medio con un CI entre 50 y 70, severo por debajo de 50 y profundo con un CI inferior a 20. Los individuos con un CI entre 70 y 85 están considerados como borderline.
Un elevado porcentaje de la población general, estimado entre un 1-3%, presenta un CI por debajo de la media (CI<70) y en cambio tan sólo un 0,5% presenta una DI grave.
Las causas del DI son extremadamente heterogéneas, incluyendo causas ambientales como una malnutrición durante el embarazo, nacimiento prematuro, isquemia cerebral perinatal, síndrome alcohol-fetal, infecciones pre y post-natales, y causas genéticas como alteraciones cromosómicas o alteraciones genipas (existen más de 1000 entradas correspondientes a genes o rasgos Mendelianos en la bases de datos OMIM), o multifactoriales. A pesar de ello, únicamente se conoce con exactitud la causa molecular en un 50% de los casos de DI de moderado a severo y en un porcentaje inferior en el caso de DI medio.
El estudio genético del DI constituye uno de los campos más complejos de la genética humana, debido a la elevada variabilidad que presenta, a la gran complejidad de las bases genéticas, y al escaso número de individuos con la misma etiología.
En los últimos años las herramientas de análisis genético han sufrido una gran revolución tecnológica gracias a la incorporación de técnicas de análisis genómico masivo que permiten analizar en un solo experimento la mayor parte del genoma.
Estas técnicas incluyen los denominados arrays o microarrays y la secuenciación masiva del genoma (Next Generation Sequencing).
Los días 3 y 4 de octubre próximos la Fundación celebra en Barcelona en colaboración con CIBERER y el Hospital Universitario Clínic de Barcelona la jornada titulada "Retos Diagnósticos en la Discapacidad Intelectual: array de CGH y secuenciación masiva" cuyo objetivo es actualizar nuestros conocimientos sobre el estudio de la DI y presentar los últimos avances tecnológicos en la investigación de esta patología. La conferencia abordará tanto aspectos clínicos como tecnológicos de la investigación. Durante dos días analizaremos en profundidad los pros y los contras de la aplicación de estas tecnologías al diagnóstico genético de la discapacidad intelectual y las últimas novedades en investigación.
La jornada está dividida en varias sesiones que analizarán los aspectos clínicos y moleculares, los últimos avances en el diagnóstico, el diagnóstico precoz y la prevención, así como la investigación que se esta llevando a cabo y las posibilidades de tratamiento y una última ponencia que contempla los aspectos éticos.
Un diagnóstico preciso puede mejorar la prognosis de la enfermedad, la elaboración del riesgo de recurrencia, la posibilidad de un diagnóstico prenatal o preconcepcional y además dirigir tratamientos específicos.
