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Enfermedades mitocondriales

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 20 y 21 de mayo de 2013 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid

El Simposio se realizará con interpretación simultánea

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y con el Instituto de Salud Carlos III

Coordinador/es:

Rafael Garesse Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-UAM. Universidad Autónoma de Madrid. CIBERER

Multimedia

¿Es el cáncer una enfermedad mitocondrial?

Multimedia

Mecanismos de las enfermedades mitocondriales

Multimedia

Nuevos descubrimientos en déficits de complejo III

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Descripción
Programa

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías bioquímica y genéticamente heterogéneas cuyo nexo de unión es una disfunción en el sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS). La mitocondria desempeña numerosas funciones esenciales para la célula que son relevantes para poder comprender la fisiopatología de las enfermedades mitocondriales (EM), i) suministra la mayor parte de la energía celular en forma de ATP mediante el proceso de fosforilación oxidativa, ii) regula los niveles de radicales libres de oxígeno (ROS), iii) regula la homeostasis de Ca++, iv) regula el proceso de apoptosis, v) regula la síntesis de nucleótidos de pirimidina y la homeostasis redox celular (NAD+/NADH). Durante los últimos años el concepto de mitocondria ha evolucionado notablemente bajo un punto de vista estructural y funcional, y actualmente se considera que desempeña un papel clave en señalización celular.

Debido a que la biogénesis del sistema OXPHOS depende de dos genomas diferentes, mitocondrial y nuclear, las EM pueden estar causadas por mutaciones en el DNA mitocondrial o en genes codificados en el genoma nuclear. En general, son enfermedades multisistémicas, que suelen afectar preferentemente a los tejidos con una alta demanda energética como cerebro, músculo esquelético, corazón y sistema endocrino. Aunque las EM individualmente son raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos y su importancia socio-sanitaria es enorme. Hasta el momento, se han descrito numerosas mutaciones en genes nucleares y en el genoma mitocondrial que causan EM. Asimismo, la implicación de la mitocondria en patologías prevalentes como el cáncer o la enfermedad de Parkinson han sido claramente demostradas. Aunque la causa genética de las enfermedades mitocondriales permanecen sin determinar en aproximadamente el 50% de los casos es previsible que, en un futuro no muy lejano, gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva se pueda acelerar la identificación de la causa molecular subyacente a muchas enfermedades mitocondriales, así como la implicación de la mitocondria, de forma primaria o secundaria, en un enorme número de enfermedades humanas.

El avance en el desarrollo y experimentación de nuevas terapias para las EM ha sido mucho más lento debido en parte a la falta de modelos de enfermedad adecuados y a la falta de diagnóstico molecular preciso. Sin embargo, trabajos pioneros desarrollados en los últimos años indican que ya se empiezan a vislumbrar posibles terapias contra este grupo de enfermedades. Nos encontramos por tanto, en un momento ideal para discutir estas nuevas ideas y conceptos bajo la perspectiva traslacional, enfocada a generar un beneficio a corto plazo para el paciente.

Resúmenes de las ponencias

Lunes, 20

9:45

Bienvenida e Introducción a la Jornada

José María Medina
Consejo Científico.
Fundación Ramón Areces.

Rafael Garesse
Coordinador del Simposio.

Francesc Palau
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). Director Científico CIBERER. Valencia.

10:00

Sesión de apertura: Nuevos factores implicados en la regulación OXPHOS

Nils Göran-Larsson
Max Planck Institute for Biology of Ageing. Colonia. Alemania.

Sesión I: Biología mitocondrial: estado actual

Moderador:
Miguel Ángel Martín
Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERER. Madrid.

10:45

Nuevos avances en la estructura y función de los complejos de la cadena respiratoria

José Antonio Enríquez
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares-Instituto de Salud Carlos III. Madrid.

Dinámica mitocondrial: El punto de encuentro entre la forma y la función

Orian Shirihai
Boston University School of Medicine. Boston. EE.UU.

PrimPol: un nuevo actor en el metabolismo del mtDNA

Luis Blanco
Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-UAM. Madrid.

12:00

Descanso

Sesión II: Genética molecular de las enfermedades oxphos

Moderador:
Joaquín Arenas
Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERER. Madrid.

13:05

Mecanismos de las enfermedades mitocondriales

Anu Suomalainen
University of Helsinki. Finlandia.

Nuevos descubrimientos en déficits de complejo III

Cristina Ugalde
Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERER. Madrid.

14:30

Descanso

Sesión III: Sistemas modelo para el estudio de las enfermedades mitocondriales

Moderador:
Plácido Navas
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Universidad Pablo de Olavide-CSIC. CIBERER. Sevilla.

17:00

Tecnología de iPSC para el estudio de déficits de Coenzima Q

Pablo Menéndez
Centro Pfizer-Centro de Genómica y Oncología GENyO. Granada.

Utilización de nucleasas mitocondriales específicas para modificar el nivel de heteroplasmia del mtDNA.

Carlos Moraes
Miller School of Medicine. University of Miami. EE.UU.

Drosophila melanogastercomo organismo modelo de patología mitocondrial

Juan Arredondo
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-UAM.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid.

12:00

Descanso

Martes, 21

Sesión IV: Implicación del sistema oxphos en las enfermedades multifactoriales

Moderadora:
Jorgina Satrústegui
Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-UAM. CIBERER. Madrid.

10:00

¿Es el cáncer una enfermedad mitocondrial?

José Manuel Cuezva
Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-UAM. CIBERER. Madrid.

Nuevas perspectivas en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson

Alex Whitworth
MRC Centre for Developmental and Biomedical Genetics. University of Sheffield. Reino Unido.

Sesión V: Aproximaciones terapéuticas para las enfermedades oxphos

Moderador:
Francesc Cardellac
Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). CIBERER. Barcelona.

11:15

Nuevas terapias para MNGIE y otros síndromes de depleción del mtDNA

Ramón Martí
Hospital Universitari Vall d'Hebron-Institut de Recerca. CIBERER. Barcelona.

Aproximación a terapia génica de línea germinal de las enfermedades mitocondriales

Shoukhrat Mitalipov
Oregon National Primate Research Center. Oregon Health & Science University. EE.UU.

12:30

Clausura: Presente y futuro de la medicina mitocondrial

Massimo Zeviani
MRC Mitochondrial Biology Unit. Wellcome Trust. Cambridge. Reino Unido.

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