Saltar navegación. Ir directamente al contenido principal

Sección de idiomas

ES

Fin de la sección de idiomas

Acceso / Registro

Sección de utilidades

Fin de la sección de utilidades

MENÚ

Actividades

Comienza el contenido principal

Defectos del transporte de aminoácidos

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 20 y 21 de noviembre de 2017 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

  • Asistencia gratuita
  • Aforo limitado

Coordinador/es:

Manuel Palacín IRB Barcelona

 

Jorgina Satrústegui Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM

 

Virginia Nunes IDIBELL Barcelona

  • Descripción
  • Programa

Los aminoácidos son componentes esenciales de las células de mamíferos. Además de su papel en la síntesis proteica, los aminoácidos cumplen funciones fundamentales como combustibles energéticos, como precursores de una notable diversidad de metabolitos y como moléculas de señalización. Los trastornos asociados con defectos en transportadores de aminoácidos reflejan la variedad de papeles de estas proteínas en la fisiología humana. Mutaciones en transportadores de aminoácidos presentes en el cerebro afectan la excitabilidad neuronal. Mutaciones en transportadores renales e intestinales afectan la homeostasis global, resultando en malabsorción y problemas renales. Transportadores de aminoácidos que forman parte de vías metabólicas dan lugar a enfermedades metabólicas.

Durante los últimos 20 años, se han identificado mutaciones en transportadores de aminoácidos que causan enfermedades raras hereditarias, y la búsqueda de nuevos transportadores implicados en enfermedades raras continua. El genoma humano contiene once familias génicas que codifican para más de 50 transportadores de aminoácidos. Mutaciones causantes de enfermedad han sido identificadas en la tercera parte de estos transportadores de aminoácidos. Hoy, existen firmes expectativas de que en el futuro cercano otros transportadores de aminoácidos estarán involucrados en enfermedades raras hereditarias. La identificación y estudio de mutaciones causantes de enfermedad ha facilitado el descubrimiento de aspectos de la fisiología de los transportadores, de los mecanismos de patología operantes, y desde el punto de vista terapéutico, el desarrollo de programas de identificación neonatal y de nuevas terapias.

El simposio sobre Defectos del Transporte de Aminoácidos de la Fundación Ramón Areces se centra en enfermedades raras con manifestaciones de comportamiento, sensitivas, inmunológicas o metabólicas. Las sesiones del simposio estarán destinadas a transportadores de glutamato y glicina, transportadores heteroméricos de aminoácidos y transportadores mitocondriales de aminoácidos. Conferencias seleccionadas presentarán los últimos avances en la estructura atómica de estos transportadores y modelos animales que están revelando los mecanismos de patología de estas enfermedades. Finalmente, se presentarán nuevas terapias basadas en estos conocimientos.

Lunes, 20

9:30

Bienvenida e Introdución

Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.

José María Medina
Fundación Ramón Areces.

Manuel Palacín
Coordinador.

Jorgina Satrústegui
Coordinador.

Virginia Nunes
Coordinador.

SESIÓN I: Transportadores heteroméricos de aminoácidos y enfermedades relacionadas

 

Moderadora:
Virginia Nunes

IDIBELL Barcelona.

10:00

Estructura de BasC, un transportador bacteriano modelo estructural y funcional de los transportadores LAT humanos

Ekaitz Errasti
IRB Barcelona.

10:45

Alteraciones immunes en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas

Juha Mykkänen
University of Turku. Finland.

11:30

Genes moduladores de la litiasis de cistina

Miguel López de Heredia
IDIBELL. Barcelona.

12:00

Descanso

12:15

LAT2 y pérdida de audición asociada con la edad

Meritxell Espino
Sidra Institute and Hospital. Doha, Qatar.

13:00

LAT1 y síndrome relacionado con autismo

Gaia Novarino 
Institute of Science and Technology Austria.

14:00

Descanso

SESIÓN II: Transportadores mitocondriales de aminoácidos, estructura, regulación y patogénesis 

 

Moderador:
Jorgina Satrústegui 

Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.

16:00

Transportadores mitocondriales. Introducción y estructura

Edmund Kunjii
Medical Research Council. Mitochondrial Biology Unit. Cambridge.

16:45

Deficiencia en el transportador mitocondrial de aspartato/glutamato, AGC1. Hipomielinización global cerebral

Anna Wedell 
Karolinska Institute. Stockholm.

17:30

El ratón AGC1 knockout

Beatriz Pardo
Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.

18:00

Transportador mitocondrial de glutamato, GC1 y epilepsia mioclónica neonatal

Florence Molinari 
INMED-INSERM U901. Marseille.

Martes, 21

SESIÓN II: Transportadores mitocondriales de aminoácidos, estructura, regulación y patogénesis

 

Moderadora:
Jorgina Satrústegui 
Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.

10:00

Desde el gen a la función: transportadores mitocondriales de ornitina, síndrome HHH y otros transportadores mitocondriales de aminoácidos

Ferdinando Palmieri
Università degli study di Bari Aldo Moro. Italy.

SESIÓN III: Transportadores de glutamato y de glicina

 

Moderador:
Manuel Palacín 
IRB Barcelona.

10:45

Estructura de los transportadores de glutamato

Nico Reyes 
Institute Pasteur. Paris.

11:30

El transportador de glicina GlyT1, receptores de glutamato NMDA y esquizofrenia

Francisco Zafra
Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.

12:00

Descanso

12:15

El transportador de glicina GlyT2 y hiperplexia presináptica

Beatriz López-Corcuera
Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.

12:45

Transportadores cerebrales: De los genes y alteraciones genéticas a la función e identificación de fármacos

Stephan Broer 
Australian National University. Canberra.

14:00

Conclusiones

Manuel Palacín
Coordinador.

Jorgina Satrústegui
Coordinador.

Virginia Nunes
Coordinador.

  • Actividades relacionadas
  • Proyectos relacionados
  • Noticias relacionadas
  • Publicaciones relacionadas

ver todos

Fin del contenido principal