Los aminoácidos son componentes esenciales de las células de mamíferos. Además de su papel en la síntesis proteica, los aminoácidos cumplen funciones fundamentales como combustibles energéticos, como precursores de una notable diversidad de metabolitos y como moléculas de señalización. Los trastornos asociados con defectos en transportadores de aminoácidos reflejan la variedad de papeles de estas proteínas en la fisiología humana. Mutaciones en transportadores de aminoácidos presentes en el cerebro afectan la excitabilidad neuronal. Mutaciones en transportadores renales e intestinales afectan la homeostasis global, resultando en malabsorción y problemas renales. Transportadores de aminoácidos que forman parte de vías metabólicas dan lugar a enfermedades metabólicas.

Durante los últimos 20 años, se han identificado mutaciones en transportadores de aminoácidos que causan enfermedades raras hereditarias, y la búsqueda de nuevos transportadores implicados en enfermedades raras continua. El genoma humano contiene once familias génicas que codifican para más de 50 transportadores de aminoácidos. Mutaciones causantes de enfermedad han sido identificadas en la tercera parte de estos transportadores de aminoácidos. Hoy, existen firmes expectativas de que en el futuro cercano otros transportadores de aminoácidos estarán involucrados en enfermedades raras hereditarias. La identificación y estudio de mutaciones causantes de enfermedad ha facilitado el descubrimiento de aspectos de la fisiología de los transportadores, de los mecanismos de patología operantes, y desde el punto de vista terapéutico, el desarrollo de programas de identificación neonatal y de nuevas terapias.

El simposio sobre Defectos del Transporte de Aminoácidos de la Fundación Ramón Areces se centra en enfermedades raras con manifestaciones de comportamiento, sensitivas, inmunológicas o metabólicas. Las sesiones del simposio estarán destinadas a transportadores de glutamato y glicina, transportadores heteroméricos de aminoácidos y transportadores mitocondriales de aminoácidos. Conferencias seleccionadas presentarán los últimos avances en la estructura atómica de estos transportadores y modelos animales que están revelando los mecanismos de patología de estas enfermedades. Finalmente, se presentarán nuevas terapias basadas en estos conocimientos.