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Diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 8 y 9 de junio de 2017 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretacion simultanea

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

Coordinador/es:

Ana Bustamante Servicio de Genética. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Coordinadoras adjuntas:

Marta Rodríguez de Alba, María José Trujillo y Carmen Ayuso Servicio de Genética. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Multimedia

Celine Lewis: Asesoramiento genético en la era del Cribado Prenatal No Invasivo en Sangre Materna

Multimedia

"Clara Serra-Juhé: El papel de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) "

Multimedia

Maria Juliana Ballesta: La realidad de la consulta de asesoramiento genético reproductivo

Multimedia

María de los Ángeles Mori Álvarez: Hallazgos inesperados en Diagnóstico Genético Prenatal

Multimedia

José Luis Bartha: El futuro del cribado combinado

Multimedia

Miguel Ángel Moreno: Incorporación del cribado no invasivo de aneuploidías en sangre materna

Multimedia

Francois Rousseau: Experiencia canadiense en el traslado del NIPT a la práctica clínica: Proyecto PE

Multimedia

Fiona McKay: Implementación del Diagnóstico Prenatal No Invasivo de enfermedades monogénicas en un S

Multimedia

Louise Hyslop: Transferencia de pronúcleo vs DGP de enfermedades mitocondriales

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"Ana Peciña: La eficacia de la selección HLA embrionaria "

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Isabel Lorda: DGP en pacientes con cáncer hereditario.

Multimedia

Antina de Jong: Aspectos éticos en la nueva era de la genética reproductiva

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Descripción
Programa

Actualmente, la medicina ofrece diferentes opciones reproductivas a aquellas parejas con un riesgo elevado de tener descendencia afectada por alguna patología de origen hereditario. Entre estas opciones se encuentran el diagnóstico prenatal, o diagnóstico genético de un feto durante una gestación en curso, y el diagnóstico preimplantacional, o diagnóstico genético de los embriones obtenidos por técnicas de reproducción asistida antes de ser transferidos al útero materno. Estos dos campos han sufrido un gran avance en los últimos años gracias a la evolución experimentada principalmente en las técnicas diagnósticas.

Tradicionalmente, el diagnóstico prenatal genético implicaba la realización de una técnica obstétrica invasiva (biopsia corial o amniocentesis) para la toma de muestra de tejido fetal. Este abordaje lleva asociado un riesgo para la gestación al invadir el medio intrauterino. Derivado de la búsqueda de nuevos métodos menos invasivos, surgió uno de los grandes avances que ha experimentado el campo del diagnóstico prenatal en los últimos años: la incorporación de la muestra de sangre periférica materna como medio de aproximación al genoma fetal.

El descubrimiento de la presencia de material genético fetal en el torrente sanguíneo materno abrió un nuevo campo denominado Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI). Su presencia en la práctica clínica para el estudio de diferentes patologías cada vez es más mayor, representando una esperanzadora alternativa para un gran número de gestantes. Por otra parte, el diagnóstico genético preimplantacional también representa una alternativa reproductiva para aquellos pacientes portadores de determinadas enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas que desean tener descendencia libre de estas enfermedades. Mediante este abordaje se estudian los embriones procedentes de un proceso de Fecundación in vitro para seleccionar aquellos no portadores del defecto genético familiar o de aneuploidías.

El diagnóstico reproductivo no se limita a la detección de anomalías genéticas. Sus objetivos también incluyen el asesoramiento genético previo a la gestación que se imparte a una pareja con riesgo de tener un hijo con un determinado defecto proporcionando información, seguridad y reducción de la ansiedad en estas parejas. Los nuevos avances experimentados en este campo tanto a nivel preimplantacional como prenatal suponen un reto a la hora de informar a una pareja de una manera precisa e individualizada en las consultas de asesoramiento genético y reproductivo. Además generan nuevos dilemas éticos que deben ser considerados y evaluados.

Este Simposio mostrará los últimos avances en el campo de la genética reproductiva a nivel preimplantacional, prenatal, e, incluso, preconcepcional.

Actividad considerada de interés divulgativo por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) y auspiciada porASEBIR (Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción)

Jueves, 8

9:15

Bienvenida e Introducción al SIMPOSIO

Federico Mayor Zaragoza
Presidente Consejo Científico Fundación Ramón Areces.

José María Medina Jiménez
Vicepresidente Consejo Científico Fundación Ramón Areces.

Marta Rodríguez de Alba
Servicio de Genética. Hospital Univ. Fundación Jiménez Díaz.

Ana Bustamante
Servicio de Genética. Hospital Univ. Fundación Jiménez Díaz.

SESIÓN 1: Asesoramiento genético reproductivo

Moderadora:
Carmen Ayuso

9:30

Asesoramiento genético en la era del Cribado Prenatal No Invasivo en Sangre Materna

Celine Lewis
Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

10:15

El papel de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)

Clara Serra-Juhé
Universidad Pompeu Fabra, Barcelona, Spain, CIBERER.

16:00

Pausa

11:30

La realidad de la consulta de asesoramiento genético reproductivo

Maria Juliana Ballesta
Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain, CIBERER.

SESIÓN 2: Diagnóstico prenatal

Moderadora:
Carmen Ramos

12:15

Hallazgos inesperados en Diagnóstico Genético Prenatal

María de los Ángeles Mori Álvarez
INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz.

13:00

El futuro del cribado combinado

José Luis Bartha
Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

13:45

Conclusiones y discusión

14:00

Descanso

SESIÓN 3: Estudio prenatal en sangre materna: cribado de aneuploidías y diagnóstico de enfermedades monogénicas

Moderadoras:
Marta Rodríguez de Alba
Ana Bustamante

16:00

Incorporación del cribado no invasivo de aneuploidías en sangre materna en el Sistema Nacional de Salud

Miguel Ángel Moreno
Servicio de Genética. Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain, CIBERER.

16:45

Experiencia canadiense en el traslado del NIPT a la práctica clínica: Proyecto PEGASUS

Francois Rousseau
Department of Molecular Biology. Université Laval, Québec, Canada.

17:30

Diagnóstico Prenatal No Invasivo en sangre materna de la enfermedad de Duchenne y Atrofia Muscular Espinal

Stephanie Allen
West Midlands Regional Genetics Laboratory. Birmingham Women´s NHS Foundation Trust. UK.

18:15

Implementación del Diagnóstico Prenatal No Invasivo de enfermedades monogénicas en un Servicio Nacional de Salud

Fiona McKay
Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.