En este Simposio abordaremos los más recientes avances en la bioquímica y la genética molecular de tres de estas enfermedades, fenilcetonuria (PKU), alcaptonuria (AKU) y tirosinemia de tipo i (HT1), que son las más importantes metabolopatias de entre las que afectan a esta ruta degradativa. La fenilcetonuria, cuya incidencia en la población caucásica es de aproximadamente 1 en 10.000, es posiblemente la metabolopatia mejor conocida a nivel epidemiológico y genético-molecular, debido a los programas de rastreo de la enfermedad en neonatos y al detallado análisis de las mutaciones causativas en diversas poblaciones.

La alcaptonuria tiene enorme interés histórico, al ser la enfermedad con la que Archibald Garrod acuñó a principios de siglo el término de 'error congénito del metabolismo'.

Finalmente, la tirosinemia de tipo i es una enfermedad severa que puede causar la muerte poco después del nacimiento o seguir un curso ?crónico? que eventualmente conduce a graves trastornos hepáticos.

Los avances en la comprensión de estas metabolopatias tienen también implicaciones no solo en el campo de la medicina y de la terapia génica de enfermedades congénitas, sino también en el estudio de la historia y migraciones de las poblaciones humanas.