Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, las enfermedades raras afectan a un gran número de personas. Una proporción significativa (alrededor del 80%) de las enfermedades raras tiene una causa genética conocida, pero otras causas incluyen infecciones y cáncer. Debido al hecho de que un número relativamente pequeño de personas se ven afectadas por una enfermedad rara en particular, existen retos específicos para garantizar un diagnóstico rápido y el acceso a los servicios y tratamientos adecuados.

Este seminario abordará las respuestas políticas a la evaluación de los enfoques clínicos de las enfermedades raras y la modelización de la calidad de los años de vida (QALY). El gasto, a menudo muy elevado, en tecnologías sanitarias y desarrollo farmacéutico -o "medicamentos huérfanos" para el tratamiento, que cuestan de media entre 3 y 4 veces más que otros medicamentos farmacéuticos avanzados, y a menudo más de 100.000 USD al año para un solo paciente- puede significar que los modelos estándar de la industria no funcionen, y que se requieran incentivos a través de la política.