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Mosaicismo somático en malformaciones vasculares

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 10 y 11 de mayo de 2018 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

Coordinador/es:

Víctor Martínez-Glez Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España

Coordinador asociado:
Juan Carlos López-Gutiérrez Unidad de Anomalías Vasculares, Hospital Universitario La Paz. Madrid, España

Multimedia

Lars A. Forsberg: "Mosaicismo en salud y enfermedad"

Multimedia

Víctor Martínez-Glez.: "Un repaso al mosaicismo somático en las malformaciones vasculares"

Multimedia

Juan Carlos López-Gutiérrez: "Clasificación clínica: controversias y avances recientes"

Multimedia

Rudolf Happle: "Una nueva mirada a las malformaciones capilares"

Multimedia

Veronica Kinsler: "Mosaicismo en las malformaciones arteriovenosas"

Multimedia

Leslie Biesecker: Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PIK3CA (PIK3CA-related overgrowth spect

Multimedia

Lara Rodríguez-Laguna: "Nuevos síndromes asociados a PIK3CA"

Multimedia

Michael Dellinger: Avances en modelos animales y perspectivas de tratamiento en malformaciones

Multimedia

Lluís Montoliu: "Uso de herramientas de edición CRISPR para contrarrestar el mosaicismo somático"

Multimedia

Sixto García Miñaur: "Asesoramiento genético en mosaicismo somático"

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Pablo Lapunzina: "¿Qué debemos tener en cuenta cuando hablamos de mosaicismo somático?"

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Descripción
Programa

El mosaicismo somático se define como la presencia de más de un clon de células con genotipos diferentes, derivadas todas ellas de una única célula, un fenómeno ampliamente infra estimado. Actualmente, sabemos que cada individuo es en realidad un mosaico complejo, con múltiples genotipos adquiridos desde la etapa embrionaria hasta la edad adulta, lo que puede conllevar consecuencias patológicas. Este fenómeno ha dado recientemente lugar a la descripción de un número cada vez mayor de patologías causadas por mutaciones post-cigóticas, adquiridas durante el desarrollo embrionario, causando una expresión variable tanto en severidad como en localización dependiendo del tejido y/o tipo celular involucrado.

En el campo de las anomalías vasculares, la detección, cada vez más frecuente, de mutaciones en mosaicos bajos, en genes nuevos o conocidos, requiere un cambio en la forma en la que nos aproximamos a los pacientes, así como en la forma en que nos planteamos los objetivos de investigación. Comprender el mosaicismo somático como causante de patología permite realizar mejores diagnósticos clínicos, tiene grandes implicaciones en el asesoramiento genético y condiciona el tipo de tejido (sangre para alteraciones germinales y tejido afecto para alteraciones somáticas) y la tecnología (tradicional para las alteraciones germinales y de alto rendimiento para las somáticas) que deben ser usadas en el diagnóstico molecular.

Por ello, este simposio reunirá un panel internacional de expertos que ofrecerán una visión global e interdisciplinaria de los aspectos etiopatológicos, clínicos y diagnósticos de las malformaciones vasculares asociadas a mosaicismo somático, así como de las perspectivas de futuro.

Jueves, 10

9:30

Bienvenida

9:45

Mosaicismo en salud y enfermedad

Lars A. Forsberg
Inmunología, Genética y Patología, Uppsala Universitet. Uppsala, Suecia.

10:15

Un repaso al mosaicismo somático en las malformaciones vasculares

Víctor Martínez-Glez.
Coordinador.

10:45

Clasificación clínica: controversias y avances recientes

Juan Carlos López-Gutiérrez
Coordinador asociado.

11:15

Una nueva mirada a las malformaciones capilares: ¿Por qué necesitamos nombres específicos para las diferentes lesiones vasculares de la piel?

Rudolf Happle
Dermatología, University of Freiburg Medical Center, Freiburg, Alemania.

11:45

Descanso

12:00

Histopatología de las malformaciones vasculares asociadas a mosaicismo somático

Isabel Colmenero
Histopatología pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid, España.

12:30

Mosaicismo en las malformaciones arteriovenosas

Veronica Kinsler
Dermatología pediátrica, Great Ormond Street Hospital for Children, Londres, Reino Unido.

13:00

Mesa redonda

Moderador:
Juan Carlos López-Gutiérrez
Coordinador asociado.

14:00

Descanso

16:00

Casos clínicos selectos

Marta Feito Rodríguez
Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.

16:30

Anomalías combinadas de mosaico vascular y no vascular

Antonio Torrelo Fernández
Dermatología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid, España.

17:00

NGS y fenotipado deanomalías en mosaico del desarrollo epitelial

Pierre Vabres
Dermatología, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, Francia.

17:30

Retos bioinformáticos en la detección de mosaicos bajos por NGS

Kristina Ibañez
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

18:00

Mesa redonda

Moderador:
Sixto García Miñaur
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

Viernes, 11

9:30

Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PIK3CA (PIK3CA-related overgrowth spectrum, PROS)

Leslie Biesecker
National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, Maryland, USA.

10:00

Nuevos síndromes asociados a PIK3CA

Lara Rodríguez-Laguna
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

10:30

Avances en modelos animales y perspectivas de tratamiento en malformaciones linfáticas asociadas a PIK3CA

Michael Dellinger
Cirugía, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

11:00

Mutaciones somáticas: Modelos en ratones

Matthew Warman
Biología Vascular y Cirugía, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, USA.

11:30

Descanso

12:00

Uso de herramientas de edición CRISPR para contrarrestar el mosaicismo somático

Lluís Montoliu
Biología Molecular y Celular, Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

12:30

Asesoramiento genético en mosaicismo somático

Sixto García Miñaur
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

13:00

¿Qué debemos tener en cuenta cuando hablamos de mosaicismo somático?

Pablo Lapunzina
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

13:30