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Neuropatías periféricas hereditarias. Desde la biología a la terapéutica

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 11 y 12 de diciembre de 2014 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid

  • Asistencia gratuita
  • Interpretación simultánea

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

CIBERER-ISCIII y Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Coordinador/es:

Francesc Palau Centro de Investigación Príncipe Felipe,CIPF y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER

 

Teresa Sevilla Hospital Universitario La Fe, Instituto de Investigación Sanitario La Fe y CIBERER

  • Descripción
  • Programa

Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el sistema nervioso periférico. Las neuropatías hereditarias se dividen en cuatro subcategorías principales: neuropatía hereditaria motora y sensorial, neuropatía sensorial hereditaria, neuropatía hereditaria motora y neuropatía sensorial y autónoma hereditaria. El tipo más común es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías motoras y sensoriales hereditarias ).

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por ser una neuropatía sensitiva y motora, es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por 100.000 habitantes, siendo aun así considerada una enfermedad rara. En la neuropatía CMT se conocen todos los patrones de herencia mendeliana, con amplia heterogeneidad clínica y genética. Por el momento se han descrito algo más de 40 genes asociados a esta enfermedad y otras neuropatías periféricas relacionadas; sin embargo, todavía hay un número importante de genes que no se conocen. En los últimos 20 años la investigación en CMT ha progresado de un modo muy rápido, desde la descripción clínica más refinada y profunda hacia la medicina molecular basada en la genética y la genómica, la biología celular, la bioquímica y la fisiopatología. No obstante, ello no ha conducido al hallazgo de fármacos o terapias que puedan modificar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Para movernos en esa dirección, la mejora del diagnóstico y el tratamiento y, por ende, de la aproximación clínica y la calidad de vida de las personas afectadas (http://www.treat-cmt.es/index.php/en/12-portada/2-cmt-disease).

Resúmenes de las ponencias 

Jueves, 11

9:30

Bienvenida y Introducción

Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director de la Fundación Ramón Areces.

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

José María Medina 
Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Francesc Palau
Teresa Sevilla
Coordinadores del simposio.

Sesión I: El marco clínico de las neuropatías periféricas

Presidenta:
Isabel Illa
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y CIBERER. Barcelona.

10:00

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas: una revisión

Mary Reilly
MRC Centre for Neuromuscular Diseases. Department of Molecular Neurosciences. Institute of Neurology. Londres. Reino Unido.

10:30

Evaluación clínica, escalas y diagnóstico

Davide Pareyson
Clinics of Central and Peripheral Degenerative Neuropthies. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Milán. Italia.

11:00

Redes en CMT: TREAT-CMT

Teresa Sevilla 
Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Fe, IIS-La Fe y CIBERER. Valencia.

11:30

Discusión

11:45

Descanso

Sesión II: Genética

Presidente:
José María Millán 
Hospital Universitario La Fe, IIS-La Fe y CIBERER. Valencia.

12:15

Diagnóstico genético

Carmen Espinós
Laboratoriao de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares. CIBERER y CIPF. Valencia.

12:45

Nuevos genes, nuevas entidades CMT

Stephan Züchner
Foundation Department of Human Genetics. University of Miami Health System. EE.UU.

13:15

Discusión

13:30

Descanso

Sesión III: Fisiopatología y neuropatología de CMT

Presidente:
Francesc Palau 
Programa de Enfermedades Raras y Genéticas. CIPF y CIBERER. Valencia.

16:00

Mielinopatías

Beatriz San Millán 
Departamento de Patología y Neuropatología. Hospital Universitario Meioxeiro. Vigo.

16:30

Axonopatías

Juan Vilchez 
Departamento de Neurología. Hospital Universitario La Fe, IIS-La Fe y CIBERER. Valencia.

17:00

Discusión

Viernes, 12

Sesión IV:Investigación en CMT

Presidente:
Juan Vílchez 
Departamento de Neurología. Hospital Universitario La Fe, IIS-La Fe y CIBERER. Valencia.

9:30

Mecanismos patogénicos de CMT

Vincent Timmerman
VIB Department of Molecular Genetics. University of Antwerp. Bélgica.

10:00

Modelos murinos de CMT

Francesc Palau
Programa de Enfermedades Raras y Genéticas. CIPF y CIBERER. Valencia.

10:30

Modelos en organismos invertebrados: Drosophila

Ibo Galindo
Laboratorio de Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedades Neuromusculares.
CIPF y CIBERER. Valencia.

11:00

Discusión

11:15

Descanso

Sesión V: Terapias

Presidenta:
Teresa Sevilla 
Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Fe, IIS-La Fe y CIBERER. Valencia.

11:45

Cribado y descubrimiento de nuevos fármacos

John Svaren
School of Veterinary Medicine. University of Wisconsin System. EE.UU.

12:15

Biomarcadores en CMT1A

Michael Sereda
Department of Neurogenetics. Max Planck Institute for Experimental Medicine. Alemania.

12:45

Rehabilitación

Joshua Burns
Children's Hospital Westmead. University of Sydney. Australia.

13:15

Discusión

13:30

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