Con motivo de la entrega de las ayudas de la primera edición del Programa PINERA, con el que la Fundación Ramón Areces refuerza su compromiso con la investigación en enfermedades raras, se organiza la II edición de la jornada “Situación actual de las enfermedades raras en España”. En ella, los dos beneficiarios de este año explicarán las líneas principales de sus proyectos y debatirán sobre el impacto de las nuevas tecnologías en el diagnóstico de las EERR. 

En España, las enfermedades raras (EERR) representan un reto sanitario, científico y social de primer orden que, de forma global, afecta a más de tres millones de personas.Su abordaje requiere estrategias coordinadas que integren diagnóstico temprano, investigación traslacional y atención personalizada, ámbitos en los que nuestro país ha consolidado una posición de liderazgo gracias al impulso de instituciones públicas, redes cooperativas y asociaciones de pacientes como FEDER.

El Programa PINERA cuenta con dos líneas de ayuda. Por un lado, un Proyecto de Investigación Multicéntrico, que en esta primera edición coordina Pablo Lapunzina (CIBERER). Se trata de “GENEBORN: Genoma Neonatal en España”, un programa pionero que impulsa el cribado genómico neonatal en las 17 comunidades autónomas mediante la secuenciación del genoma completo de 1.000 recién nacidos, con el objetivo de mejorar la detección precoz y el manejo personalizado de enfermedades genéticas tratables, especialmente las raras. 

Por su parte, María Jesús Morán (Hospital 12 de Octubre) hablará de la segunda línea de ayuda, dirigida a un Proyecto de Dotación Estructural, y presentará los avances en la investigación de las enfermedades mitocondriales, un grupo de enfermedades complejas que inciden en la producción de energía celular que afecta de forma multisistémica a órganos de alta demanda energética como el cerebro, el corazón o el músculo. Aunque actualmente carecen de tratamiento curativo, los avances en diagnóstico molecular y modelos experimentales abren nuevas oportunidades terapéuticas y refuerzan la conexión entre investigación básica y clínica. 

Ambos proyectos ejemplifican la solidez del ecosistema español en EERR y su compromiso por transformar la investigación en esperanza y soluciones reales para los pacientes y sus familias. 

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