Las enfermedades raras relacionadas con el hierro abarcan un amplio espectro de trastornos genética y fenotípicamente distintos, que afectan tanto al sistema hematológico como neurológico. Entre estas enfermedades se encuentran la atransferrinemia y la neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). A pesar de su impacto clínico, la fisiopatología de estas condiciones está poco comprendida, complicando su diagnóstico y tratamiento. 

El enfoque principal de nuestra investigación actual es el descubrimiento de la profilina 2 (PFN2) como un nuevo gen regulado por el sistema IRP. Nuestro grupo demostró que PFN2 está regulada por el sistema IRP/IRE, lo que vincula su expresión con los niveles de hierro. PFN2 desempeña un papel esencial en la dinámica del citoesqueleto, principalmente en la polimerización de actina, crucial para la función neuronal. Una colaboración reciente con investigadores en Kiel, Alemania, identificó el primer caso humano con mutaciones en PFN2, que se presentó con neuropatía periférica desmielinizante. Mi tesis doctoral investigará el papel de PFN2 en esta enfermedad, basándose en hallazgos previos que vinculan niveles reducidos de PFN2 con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Además, buscamos esclarecer cómo las alteraciones en el metabolismo del hierro influyen en la función neuronal periférica, la integridad del citoesqueleto y la mielinización.

Objetivos científicos:

1. Identificación y análisis de casos adicionales: Ampliar el conjunto de datos para comprender mejor la condición y validar los hallazgos iniciales.
2. Caracterizar el papel de PFN2 en esta nueva forma de neuropatía periférica desmielinizante y su conexión con el metabolismo del hierro. También cómo la disfunción de la PFN2 altera el metabolismo del hierro, que podría afectar la mielinización y contribuir al desarrollo de trastornos neuromusculares periféricos.
3. Documentación y difusión de resultados: Publicar los hallazgos y fomentar colaboraciones mediante intercambios científicos.

Objetivos de transferencia y clínicos:

1. Comercializar los descubrimientos: Transferir los hallazgos a BLOODGENETICS para su explotación comercial, facilitando avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades relacionadas con el hierro.
2. Mejorar la gestión clínica: Proporcionar nuevas perspectivas sobre las vías moleculares y genes implicados en el metabolismo del hierro para mejorar las prácticas clínicas y las estrategias terapéuticas.
3. Colaboración internacional: Fortalecer colaboraciones con grupos de investigación líderes, incluyendo el Institut für Genetik en Bonn, el University Medical Center Schleswig Holstein en Kiel (USHK) y el Vall d’Hebrón Institut de Recerca, para avanzar en la investigación sobre el metabolismo del hierro y las neuropatías periféricas desmielinizantes.