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Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
2020
Investigador Principal: Lluís Montoliu José
Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
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sobre Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
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El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo
2020
Investigador Principal: Beatriz López Corcuera
Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM
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sobre El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo
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Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética
2020
Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón
Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona
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sobre Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética
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Acidemia propiónica: impacto en el epigenoma y el proteoma en relación con el fenotipo cardiaco y neurológico
2020
Investigador Principal: Eva María Richard Rodríguez
Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM
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sobre Acidemia propiónica: impacto en el epigenoma y el proteoma en relación con el fenotipo cardiaco y neurológico
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Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras
2020
Investigador Principal: Vicente Rubio Zamora
Centro de investigación o Institución: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.
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sobre Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras
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Regulación del metabolismo lipídico por la vía neurona-hígado en la Enfermedad de Batten
2018
Investigador Principal: Juan Pedro Bolaños Hernández
Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Funcional y Genómica, Universidad de Salamanca-CSIC
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sobre Regulación del metabolismo lipídico por la vía neurona-hígado en la Enfermedad de Batten
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Terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-
2018
Investigador Principal: Cristina Fillat Fonts
Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.
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sobre Terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-
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Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
2018
Investigador Principal: Juan Antonio García Ranea
Centro de investigación o Institución: CIBERER. Universidad de Málaga
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sobre Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
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Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª
2018
Investigador Principal: Marc Güell Cargol
Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra. Barcelona
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sobre Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª
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Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
2018
Investigador Principal: Eloisa Herrera González de Molina
Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.
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sobre Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
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Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN
2018
Investigador Principal: Pablo Huertas Sánchez
Centro de investigación o Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER)
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sobre Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN
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Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas
2018
Investigador Principal: Pablo Lapunzina Badía
Centro de investigación o Institución: INGEMM-Hospital Universitario La Paz-CIBERER. Madrid
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sobre Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas
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Nuevas estrategias inmunoterapeúticas frente a la LLA-T, una enfermedad rara pediátrica
2018
Investigador Principal: María Luisa Toribio García
Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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sobre Nuevas estrategias inmunoterapeúticas frente a la LLA-T, una enfermedad rara pediátrica
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Estrategia terapéutica contra la Enfermedad de Huntington mediante la activación sinérgica de AMPK
2018
Investigador Principal: Rafael Vázquez Manrique
Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Valencia
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sobre Estrategia terapéutica contra la Enfermedad de Huntington mediante la activación sinérgica de AMPK
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Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy)
2018
Senior Researcher : Juan Viña Ribes
Research Centre or Institution : Universidad de Valencia.
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on Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy)
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Modelización de la cavernomatosis múltiple familiar a través de reprogramación celular
2016
Senior Researcher : Miguel Ángel Fidalgo Pérez
Research Centre or Institution : Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS). Universidad de Santiago de Compostela
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on Modelización de la cavernomatosis múltiple familiar a través de reprogramación celular
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Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
2016
Senior Researcher : Pilar González Cabo
Research Centre or Institution : Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER de Enfermedades Raras). Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Valencia
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on Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
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Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas
2016
Senior Researcher : Noemí de Luna Salvà
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on Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas
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La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo (NeuroCobre)
2016
Senior Researcher : Francesc Palau Martínez
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
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on La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo (NeuroCobre)
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Mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas. (Proyecto CoDysAn)
2016
Senior Researcher : María del Carmen Sánchez Fernández
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on Mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas. (Proyecto CoDysAn)
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Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
2016
Senior Researcher : Pascual Felipe Sanz Bigorra
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on Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
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Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
2016
Senior Researcher : Jorgina Satrústegui Gil-Delgado
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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on Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
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Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica
2016
Senior Researcher : Ángeles Almeida Parra
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL). CSIC-Universidad de Salamanca.
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on Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica
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Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva
2016
Senior Researcher : Carmen Ayuso García
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM). CIBERER. Madrid.
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on Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva
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Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina
2016
Senior Researcher : Paola Bovolenta Nicolao
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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on Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina
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Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos
2016
Senior Researcher : María Luisa Cayuela Fuentes
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on Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos
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Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
2016
Senior Researcher : César Cobaleda Hernández
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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on Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
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Visualización de la arquitectura polisomal neuronal y sus alteraciones en la enfermedad de Huntington
2016
Senior Researcher : José Jesús Fernández Rodríguez
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
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on Visualización de la arquitectura polisomal neuronal y sus alteraciones en la enfermedad de Huntington
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Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
2014
Senior Researcher : José Manuel Bautista Santa Cruz
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Hospital 2 de Octubre. Madrid.
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on Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
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Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
2014
Senior Researcher : Felipe Cortés Ledesma
Research Centre or Institution : Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER)
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on Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
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Caracterización de MORC2,nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
2014
Senior Researcher : Carmen Espinós Armero
Research Centre or Institution : Centro de Investigación Príncipe Felipe
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on Caracterización de MORC2,nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
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Terapia molecular para Laminopatías
2014
Senior Researcher : Ana María González García
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
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on Terapia molecular para Laminopatías
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Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por láminaA/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
2014
Senior Researcher : José María González-Granado
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid
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on Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por láminaA/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
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Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
2014
Senior Researcher : Enrique Martín Blanco
Research Centre or Institution : Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.
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on Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
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Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
2014
Senior Researcher : Ofelia M. Martínez Estrada
Research Centre or Institution : Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelona
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on Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
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Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
2014
Senior Researcher : Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Research Centre or Institution : CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)
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on Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
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Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
2014
Senior Researcher : Ana Méndez Zunzunegui
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.
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on Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
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Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
2014
Senior Researcher : Marta Nieto López
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
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on Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
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Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
2014
Senior Researcher : Rebeca Pérez de Diego
Research Centre or Institution : IdiPAZ, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz. Madrid.
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on Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
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La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
2014
Senior Researcher : Esther Pérez-Navarro
Research Centre or Institution : Universidad de Barcelona.
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on La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
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Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
2014
Senior Researcher : Lourdes Ruiz Desviat
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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on Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
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Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
2014
Senior Researcher : Francisco Zafra Gómez
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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on Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
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Secuenciación completa del genoma exómico del lupus eritematoso sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales
2011
Senior Researcher : Marta Eugenia Alarcón Riquelme
Research Centre or Institution : Centro Pfizer. Universidad de Granada. Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO). Granada
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on Secuenciación completa del genoma exómico del lupus eritematoso sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales
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Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados
2011
Senior Researcher : Guillermo Antiñolo Gil
Research Centre or Institution : Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
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on Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados
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La activación crónica de la vía del TGF-beta en el síndrome de Marfan: desregulación del tráfico intracelular y la matriz extracelular
2011
Senior Researcher : Gustavo Egea Guri
Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.
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on La activación crónica de la vía del TGF-beta en el síndrome de Marfan: desregulación del tráfico intracelular y la matriz extracelular
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Trasplante de piel bioingenierizada para la regeneración cutánea en pacientes con Epidermolisis Bullosa Distrófica
2011
Senior Researcher : María José Escámez Toledano
Research Centre or Institution : Universidad Carlos III de Madrid.
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on Trasplante de piel bioingenierizada para la regeneración cutánea en pacientes con Epidermolisis Bullosa Distrófica
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Corrección de fibroblastos con mutaciones causantes de síndrome de Wiskott-Aldrich mediante virus adenoasociados (AAV). Efectos de los métodos correctivos en la reprogramación celular mediante vectores episomales
2011
Senior Researcher : Miguel Ángel de la Fuente García
Research Centre or Institution : Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM).Valladolid.
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on Corrección de fibroblastos con mutaciones causantes de síndrome de Wiskott-Aldrich mediante virus adenoasociados (AAV). Efectos de los métodos correctivos en la reprogramación celular mediante vectores episomales
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Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en mastocitosis sistémica
2011
Senior Researcher : Andrés Celestino García Montero
Research Centre or Institution : Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer. Universidad de Salamanca-CSIC.
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on Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en mastocitosis sistémica
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Modificación del plegamiento y función de opsinas mutadas mediante factores celulares como nueva estrategia terapéutica para enfermedades degenerativas de la retina
2011
Senior Researcher : Pere Garriga Solé
Research Centre or Institution : Universidad Politécnica de Cataluña. Barcelona.
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on Modificación del plegamiento y función de opsinas mutadas mediante factores celulares como nueva estrategia terapéutica para enfermedades degenerativas de la retina
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Cdk5: una diana terapéutica para el tratamiento de los déficits motores y cognitivos en la Enfermedad de Huntington
2011
Senior Researcher : Silvia Ginés Padrós
Research Centre or Institution : Universidad de Barcelona.
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on Cdk5: una diana terapéutica para el tratamiento de los déficits motores y cognitivos en la Enfermedad de Huntington
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Modulación de la acumulación patológica de glucógeno: dianas terapéuticas para el tratamiento de las glucogenosis
2011
Senior Researcher : Joan J. Guinovart Cirera
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona.
more information
on Modulación de la acumulación patológica de glucógeno: dianas terapéuticas para el tratamiento de las glucogenosis
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Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
2011
Senior Researcher : Núria de la Iglesia Zaragoza
Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.
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on Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
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Análisis de la contribución de la proteína CRB2 al establecimiento y mantenimiento de las uniones adherentes del epitelio pigmentario, y su relación con distrofias retinianas
2011
Senior Researcher : Mª Concepción Lillo Delgado
Research Centre or Institution : Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca.
more information
on Análisis de la contribución de la proteína CRB2 al establecimiento y mantenimiento de las uniones adherentes del epitelio pigmentario, y su relación con distrofias retinianas
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Mecanismos moleculares, modelos experimentales y aproximaciones terapéuticas en la Demencia Lobar Frontotemporal (DLFT-TDP)
2011
Senior Researcher : Ángeles Martín Requero
Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
more information
on Mecanismos moleculares, modelos experimentales y aproximaciones terapéuticas en la Demencia Lobar Frontotemporal (DLFT-TDP)
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Desarrollo de bisturíes moleculares para la reparación de genes implicados en enfermedades monogénicas
2011
Senior Researcher : Guillermo Montoya Blanco
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid
more information
on Desarrollo de bisturíes moleculares para la reparación de genes implicados en enfermedades monogénicas
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Hipoacusias neurosensoriales autosómicas dominantes: expansión del diagnóstico molecular aplicando nuevas tecnologías, realización de análisis funcionales y generación de modelos murinos
2011
Senior Researcher : Miguel Ángel Moreno Pelayo
Research Centre or Institution : Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS. Madrid.
more information
on Hipoacusias neurosensoriales autosómicas dominantes: expansión del diagnóstico molecular aplicando nuevas tecnologías, realización de análisis funcionales y generación de modelos murinos
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Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad
2011
Senior Researcher : Beatriz Morte Molina
Research Centre or Institution : Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Madrid
more information
on Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad
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Mecanismos de patología en la lisinuria con intolerancia a proteínas
2011
Senior Researcher : Manuel Palacín Prieto
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona.
more information
on Mecanismos de patología en la lisinuria con intolerancia a proteínas
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Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
2011
Senior Researcher : Petronila Penela Márquez
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
more information
on Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
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Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas
2011
Senior Researcher : Mª del Pilar Rodríguez Pombo
Research Centre or Institution : Universidad Autónoma de Madrid.
more information
on Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas
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Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva
2011
Senior Researcher : Mª del Carmen Sánchez Fernández
Research Centre or Institution : Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Barcelona.
more information
on Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva
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Estudio del papel de PSGL-1 en el control del desarrollo de enfermedades autoinmunes
2011
Senior Researcher : Ana Carmen Urzainqui Mayayo
Research Centre or Institution : Hospital Universitario de la Princesa. Madrid.
more information
on Estudio del papel de PSGL-1 en el control del desarrollo de enfermedades autoinmunes
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Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España
2011
Senior Researcher : Ana Vega Gliemmo
Research Centre or Institution : Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.
more information
on Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España
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Bases moleculares de la disfunción del transportador del Cu hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson y las cirrosis idiopáticas infantiles (ICTs)
2011
Senior Researcher : Ignacio Vicente-Sandoval
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
more information
on Bases moleculares de la disfunción del transportador del Cu hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson y las cirrosis idiopáticas infantiles (ICTs)
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Efecto del factor neurotrófico, ácido oleico, en un modelo animal de síndrome de Down. Implicaciones en el desarrollo del sistema nervioso central
2008
Senior Researcher : Ana Velasco Criado
Research Centre or Institution : Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca.
more information
on Efecto del factor neurotrófico, ácido oleico, en un modelo animal de síndrome de Down. Implicaciones en el desarrollo del sistema nervioso central
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Caracterización del epítodo del autoantígeno en el síndrome Goodpasture mediante el uso de la técnica de phage display
2008
Senior Researcher : Jesús Rodríguez Díaz
Research Centre or Institution : Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA). CSIC.
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on Caracterización del epítodo del autoantígeno en el síndrome Goodpasture mediante el uso de la técnica de phage display
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Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia
2008
Senior Researcher : Jesús Pintor Just
Research Centre or Institution : Escuela Universitaria de Óptica. Universidad Complutense. Madrid
more information
on Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia
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Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina
2008
Senior Researcher : Rosario Perona Abellón
Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid. CSIC-UAM.
more information
on Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina
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Iminoazúcares sp2 como chaperonas químicas: una estrategia general para el tratamiento de desórdenes de almacenamiento lisosomial
2008
Senior Researcher : Carmen Ortiz Mellet
Research Centre or Institution : Facultad de Química. Universidad de Sevilla
more information
on Iminoazúcares sp2 como chaperonas químicas: una estrategia general para el tratamiento de desórdenes de almacenamiento lisosomial
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Desarrollo de una vacuna contra Fasciola hepática basada en el empleo de herramientas bioinformáticas
2008
Senior Researcher : Antonio Muro Álvarez
Research Centre or Institution : Centro de Investigación de Enfermedades Tropicales de la Universidad de Salamanca (CIETUS)
more information
on Desarrollo de una vacuna contra Fasciola hepática basada en el empleo de herramientas bioinformáticas
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Bases moleculares de la porfiria eritropoyética congénita. Estudios de estabilidad de la uroporfirinógeno III sintasa in vivo
2008
Senior Researcher : Óscar Millet Aguilar-Galindo
Research Centre or Institution : Unidad de Biología Estructural. Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CICbioGUNE). Vizcaya.
more information
on Bases moleculares de la porfiria eritropoyética congénita. Estudios de estabilidad de la uroporfirinógeno III sintasa in vivo
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Base genética y celular del síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2 y de los trastornos neurales relacionados
2008
Senior Researcher : Marcos Malumbres Martínez
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid
more information
on Base genética y celular del síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2 y de los trastornos neurales relacionados
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Aproximación estructural a las bases moleculares de dos patologías renales raras
2008
Senior Researcher : Óscar Llorca Blanco
Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
more information
on Aproximación estructural a las bases moleculares de dos patologías renales raras
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Análisis mediante el uso de ratones modificados genéticamente del posible papel de la alfa-synucleína en la patogénesis de la enfermedad de Huntington
2008
Senior Researcher : José Javier Lucas Lozano
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
more information
on Análisis mediante el uso de ratones modificados genéticamente del posible papel de la alfa-synucleína en la patogénesis de la enfermedad de Huntington
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Detección de moléculas relacionadas con el mecanismo de protección frente a la leishmaniosis canina. Expresión génica diferencial en células activadas durante la respuesta de protección inducida por la vacuna LACK
2008
Senior Researcher : Vicente Emilio Larraga Rodríguez de Vera
Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
more information
on Detección de moléculas relacionadas con el mecanismo de protección frente a la leishmaniosis canina. Expresión génica diferencial en células activadas durante la respuesta de protección inducida por la vacuna LACK
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Implicación de los oncogenes Ras en el desarrollo de los síndromes Costello y Noonan
2008
Senior Researcher : Carmen Guerra González
Research Centre or Institution : Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid
more information
on Implicación de los oncogenes Ras en el desarrollo de los síndromes Costello y Noonan
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Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi
2008
Senior Researcher : Miguel Ángel Genestar Pujana
Research Centre or Institution : Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.
more information
on Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi
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Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
2008
Senior Researcher : Alejandra Gámez Abascal
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
more information
on Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
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Bases moleculares y celulares del retraso mental asociado al síndrome "X Frágil"
2008
Senior Researcher : José Antonio Esteban García
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
more information
on Bases moleculares y celulares del retraso mental asociado al síndrome "X Frágil"
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Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Variabilidad fenotípica de las alteraciones óseas y su estudio mediante técnicas de genómica, transcriptómica y proteómica
2008
Senior Researcher : Francisco España Furió
Research Centre or Institution : Hospital Universitario La Fe. Valencia.
more information
on Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Variabilidad fenotípica de las alteraciones óseas y su estudio mediante técnicas de genómica, transcriptómica y proteómica
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Estudio de la posible inmunomodulación producida por los antígenos larvarios de Anisakis simplex
2008
Senior Researcher : María del Carmen Cuéllar del Hoyo
Research Centre or Institution : Facultad de Farmacia. Universidad Complutense. Madrid
more information
on Estudio de la posible inmunomodulación producida por los antígenos larvarios de Anisakis simplex
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Estudio genético-molecular de hipoacusias de herencia autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y materno-mitocondrial
2008
Senior Researcher : Ignacio del Castillo Fernández del Pino
Research Centre or Institution : Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
more information
on Estudio genético-molecular de hipoacusias de herencia autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y materno-mitocondrial
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Nuevas dianas terapéuticas para la distrofia miotónica: análisis de microRNAs en dos modelos animales de la enfermedad
2008
Senior Researcher : Rubén Darío Artero Allepuz
Research Centre or Institution : Facultad de Biología. Universidad de Valencia
more information
on Nuevas dianas terapéuticas para la distrofia miotónica: análisis de microRNAs en dos modelos animales de la enfermedad
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Estudio de la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación en tirosinas y de su contribución a la etiología de la enfermedad autoinflamatoria PAPA
2008
Senior Researcher : Andrés Alonso García
Research Centre or Institution : Instituto de Biología y Genética Molecular. CSIC. Valladolid.
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Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica usando células progenitoras endoteliales en un modelo murino HHT
2006
Senior Researcher : Luisa María Botella Cubells
Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
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Caracterización de la función astrocitaria en la leucoencefalopatía megalencefálica
2006
Senior Researcher : Raúl Estévez Povedano
Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge-Universidad de Barcelona.
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Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia
2006
Senior Researcher : Manuel J. López Pérez
Research Centre or Institution : Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza
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Integración y modelado del metabolismo y efectos biológicos de las aminas biógenas, biomoléculas directamente implicadas en enfermedades raras y emergentes
2006
Senior Researcher : Miguel Ángel Medina Torres
Research Centre or Institution : Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga
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Caracterización y estudio de la implicación de las variaciones en número de copia en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X
2006
Senior Researcher : Montserrat Milà Recasens
Research Centre or Institution : Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic. Barcelona
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Alteraciones dendríticas en el Síndrome de Down: papel de la vía reguladora de la traducción local mTOR
2006
Senior Researcher : María de la Luz Montesinos Gutiérrez
Research Centre or Institution : Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla
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Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica
2006
Senior Researcher : Paloma Pérez Sánchez
Research Centre or Institution : Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.
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Estudio del papel de los mecanismos epigenéticos en el fenotipo de propensión al cáncer de la Anemia de Fanconi
2006
Senior Researcher : Carlos Pipaón González
Research Centre or Institution : Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
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Análisis molecular del Síndrome de Ellis-van Creveld en la placa de crecimiento epifisario, búsqueda de EVC3 y evaluación de la conexión BBS-EvC
2006
Senior Researcher : Víctor Luis Ruiz Pérez
Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid.
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Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: cardiovasculares, oculofaciales y esqueléticas
2006
Senior Researcher : María José Trujillo Tiebas
Research Centre or Institution : Fundación Jiménez Díaz. Madrid
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Efecto antitumoral de la quinasa GCN2: relación entre estrés nutricional, síntesis de proteínas y cáncer de piel
2014
Senior Researcher : César Jesús de Haro Castella
Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid
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Caracterización de los mecanismos de resistencia de las plantas a metales pesados
2006
Senior Researcher : Luis Eduardo Hernández Rodríguez
Research Centre or Institution : Facultad de Ciencias. Universidad Autónoma de Madrid
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