Madrid. 12 de marzo de 2021. Esta conversación online ha contado con la intervención de Eric D. Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) del Instituto Nacional de Salud (NIH) de EEUU, quien tuvo una notable participación en el Proyecto Genoma Humano. Green ha asegurado que “la genómica debe integrarse en la medicina convencional".

Dentro de la Estrategia de Medicina Personalizada, anunciada por el Ministerio de Ciencia e Innovación en septiembre de 2020, la Medicina Genómica está llamada a asumir un rol crítico. En concreto, serán los especialistas de Genética Clínica los profesionales claves en el Sistema Nacional de Salud para lograr la traslación del conocimiento genético a la práctica clínica, en la mejora de la prevención, el diagnóstico y la respuesta a los tratamientos.

El Dr. Green ha hablado en este encuentro del papel de la Genética Clínica en la Medicina y de cómo la próxima década ofrece una gran promesa para el campo de la genómica humana: "A partir del lanzamiento del Proyecto Genoma Humano hace ahora tres décadas, la genómica se ha ido afianzando progresivamente dentro de la base de la investigación biomédica. Tras la conclusión exitosa en 2003, la genómica ahora juega regularmente un papel central y catalizador en la investigación básica y traslacional”, ha añadido Green. A su juicio, los estudios demuestran cada vez más el papel vital que este campo va a asumir en la atención clínica. “De cara al futuro, los avances anticipados conducirán a una integración más generalizada de la genómica en prácticamente todas las áreas de la investigación biomédica y la adopción de la genómica en la medicina convencional, lo que alimentará la creciente importancia de la medicina genómica y la genética clínica”, ha subrayado.  

Por su parte, Juan Cruz Cigudosa, investigador genetista y consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra, ha asegurado que “la ausencia de esta especialidad tiene un impacto negativo en todos los sectores”. “Así, por un lado, los pacientes, a pesar de los esfuerzos de quienes desarrollamos genética asistencial, muchas veces por no estar en el circuito apropiado, se producen retrasos en los tiempos de diagnóstico”, ha añadido. A juicio de este investigador y gestor sanitario, la ausencia de esta especialidad lleva a los profesionales a situaciones de “inseguridad laboral, falta de equidad en la retribución y otros beneficios no económicos como la promoción interna o la formación continua”. En tercer lugar, esta carencia se refleja en “la transferencia que debe de haber entre avances científicos y asistencia al paciente, que requiere la existencia de equipos multidisciplinares con profesionales de áreas de conocimiento no convencionales como la bioinformática y la genómica avanzada, con un encaje muy complicado en las estructuras convencionales del Sistema Público de Salud”.

Entre las posibles soluciones, Cruz Cigudosa ha puesto como ejemplo la Estrategia regional de Medicina Personalizada de Precisión puesta en marcha en Navarra, que “contempla, entre otras actividades, mejorar la formación de los profesionales sanitarios en este ámbito, organizar la actividad asistencial en forma de equipos multidisciplinares con un papel central de la genética clínica, definir un marco ético y legal garantista y establecer cauces de comunicación entre pacientes y el resto de agentes”.

Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, ha defendido que “la especialidad de Genética Clínica es necesaria para conseguir una aplicación real de la genómica a la prevención y a una atención sanitaria más eficiente y segura para el paciente”. En ese punto, ha puesto de manifiesto la importancia de llevar a cabo acciones de gobierno compartidas, de visiones estratégicas que lideren el cambio, indicando que “estamos en el momento idóneo” para ello. “Hemos perdido el compás con respecto a Europa y tenemos que recuperarlo porque en el mundo desarrollado no hay ningún otro país que no tenga la especialidad genética clínica”, ha destacado. Y ha planteado que, en este año, “la especialidad de genética clínica debería implementarse en el Sistema Nacional de Salud, sin más retrasos”.

Raquel Yotti, directora general del Instituto de Salud Carlos III, ha afirmado en este encuentro que estamos “inmersos en la construcción de una estrategia conjunta liderada por el Ministerio de Sanidad y apoyada por el Ministerio de Ciencia e Innovación para lograr ese objetivo de transformación que tanto deseamos hacia una medicina cada vez más personalizada”. En este debate online también ha intervenido el director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad. Vicenç Martínez ha declarado que “toda la genómica va a transformar la medicina tal y como la conocemos ahora en poco tiempo”. “Los avances cada vez son más acelerados. Las patologías se van a agrupar de forma distinta a como las hemos estudiado y en este sentido tenemos que hacer un cambio que afecta a la universidad y a lo social”. Asimismo, se ha mostrado confiado en que pronto habrá médicos como especialistas en genética clínica así como especialistas de laboratorio en genética. “Hay que hacerlo sí o sí. A la vez, tenemos que reorganizarnos dentro de las instituciones y trabajar de forma multidisciplinar es clave. Estamos en un punto de madurez en genómica que consigue que esta investigación pase a lo asistencial y llegue a los pacientes. Tenemos que aprovechar este talento y potencia que tenemos e ir juntos”, ha añadido.