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Enfermedades raras endocrinas, de la investigación al manejo clínico

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 22 y 23 de octubre de 2015 Madrid

Información general

Sede: Salón de Actos Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

Asistencia gratuita

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

CIBERER-ISCIII

Coordinador/es:

Susan Webb Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau. Jefe de la Unidad 747 CIBERER (Enfermedades de la Hipófisis). Universidad Autónoma de Barcelona.

Eugenia Resmini Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau. Unidad 747 CIBERER. Universidad Autónoma de Barcelona.

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Descripción
Programa

Las enfermedades endocrinas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones hormonales, tanto por exceso como por defecto, que conducen a síndromes clínicos específicos según el tipo de hormona alterada. Dentro de ellas hay un gran número cuya prevalencia las incluye dentro de las enfermedades raras (menos de un caso 1/2.000 habitantes), por ejemplo, toda la patología hipofisaria, muchas alteraciones suprarrenales y gonadales, así como algunas enfermedades congénitas tiroideas. La hipófisis regula el resto del sistema endocrino, gracias a los mecanismos de contrarregulación existentes con las glándulas periféricas (tiroides, gónadas, mama…), así que cualquier disfunción hipofisaria puede afectar todo el organismo. La acromegalia por ejemplo, debida a un exceso de hormona de crecimiento, producida por un adenoma de la hipófisis, aparece en la edad adulta y tiene un aumento de mortalidad debido a las complicaciones sistémicas (cardiovasculares, respiratoria, gastrointestinales, metabólicas, esqueléticas…). Una gran proporción de enfermedades endocrinas de diagnóstico durante la infancia tienen una base genética, pueden afectar cualquiera de los ejes endocrinos y, por su prevalencia, se consideran entre las enfermedades raras. Entre ellas, el retraso crónico del crecimiento esquelético, la insuficiencia suprarrenal y las anomalías de la diferenciación sexual.

La acción de las hormonas tiroideas en el desarrollo y función del cerebro es crucial y una acción inadecuada de estas hormonas provoca patologías, algunas consideradas raras, de especial gravedad. Se pueden distinguir alteraciones congénitas de la síntesis y del mecanismo de acción de estas hormonas. De especial interés clínico y fisiopatológico son las mutaciones del transportador celular específico de hormonas tiroideas MCT8, que dan lugar al síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHD). Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X caracterizada por retraso mental y del desarrollo y graves alteraciones neuro-motoras por déficit en el transporte de T3 a través de la barrera hematoencefálica. Actualmente los tratamientos disponibles son experimentales, basados en el uso de análogos de hormona que atraviesen la barrera hematoencefálica en ausencia de MCT8.

Las enfermedades raras endocrinas son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas son congénitas, mientras otras aparecen en la pubertad o en la edad adulta, sin alteraciones genéticas actualmente identificadas. Su cuadro clínico incluye alteraciones metabólicas, respiratorias, cardiovasculares y cognitivas que determina una reducción en la esperanza de vida y afectan notablemente su entorno familiar.

Aunque existen hoy en día tratamientos que consiguen controlar la hipersecreción hormonal por un lado y sustituir los déficits por otro, con frecuencia son procesos terapéuticos complejos, multidisciplinares, crónicos y caros.

Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas cabe citar:

La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular
Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades
Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación endocrina
Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad

Este simposio se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras endocrinas y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. Los temas propuestos, así como los conferenciantes invitados, son relevantes a nivel internacional y van dirigidos a mejorar el pronóstico final y calidad de vida de los pacientes. El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades. Además, la presencia de asociaciones de pacientes, representantes de la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER) y personal de Enfermería dará un enfoque más divulgativo y útil a nivel sanitario.

Resúmenes de las ponencias

Jueves, 22

9:30

Bienvenida e introducción

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Susan Webb
Eugenia Resmini
Coordinadoras del simposio.

SESIÓN I: Enfermedades raras hipofisarias

Moderadora:
Susan Webb
Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau. Jefe de la Unidad 747 CIBERER (Enfermedades de la Hipófisis). Universidad Autónoma de Barcelona.

10:00

Enfermedades raras hipofisarias

Eugenia Resmini
Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau.
Unidad 747 CIBERER. Universidad Autónoma de Barcelona.

10:30

Registro Español Molecular de Adenomas Hipofisarios

Mireia Jordà
Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC). Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP). Badalona

11:00

Morbilidad residual en patología hipofisaria

Philippe Chanson
Faculté de Médecine Paris-Sud. Francia.

11:30

Descanso

12:00

Determinantes genéticos y moleculares en los craneofaringiomas

Carles Gaston-Massuet
Centre for Endocrinology. William Harvey Research Institute. Barts and the London School of Medicine. Queen Mary University of London. John Vane Science Centre. Londres. Reino Unido.

12:30

El déficit de GH en niños y los predictores de la respuesta al tratamiento

Jesús Argente
Departamento de Pediatría y Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Universidad Autónoma de Madrid.

13:00

Tumores raros suprarrenales, desde la genética a la clínica

Cristina Ronchi
Endocrine and Diabetes Unit. Department of Internal Medicine. University Hospital, University of Würzburg. Alemania.

13:30

Discusión final

SESIÓN II: Manejo clínico de las enfermedades endocrinas

Moderadora:
Eugenia Resmini

16:00

La perspectiva del paciente

Raquel Ciriza
Presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegàlia.

16:30

El efecto de un programa educativo sobre las comorbilidades de los pacientes con síndrome de Cushing, la perspectiva de la Enfermería

Mª Antonia Martínez Momblán
Escuela de Enfermería. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Unidad 747 CIBERER. Universidad Autónoma de Barcelona.

17:00

El papel de las instituciones en apoyo a personas con enfermedades raras. Orphanet y la red de Enfermedades raras Europeas

Jordi Cruz
Miembro de la Junta Directiva de FEDER.

17:30

Separando el dolor del sufrimiento

Jenny Moix
Grupo de Investigación en Estrés y Salud. Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Barcelona.

Viernes, 23

SESIÓN I: Enfermedades raras tiroideas y diabetes monogénicas

Moderador:
Juan Bernal
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". Unidad 708 CIBERER. CSIC-Universidad Autónoma de Madrid.

9:30

Diabetes monogénicas

Luis Castaño
Hospital Universitario Cruces. Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces.
Unidad 725A CIBERER.
Universidad del País Vasco. CIBERDEM. Vizcaya.

10:00

Defectos genéticos del transporte de hormona tiroidea: síndrome de Allan Herndon Dudley

Juan Bernal

10:30

Nuevo síndrome por mutación en el receptor alpha de hormonas tiroideas

Jean Louis Wemeau
Service d'Endocrinologie et des Maladies Métaboliques CHRU de Lille-Hôpital Claude Huriez. Francia.

11:00

Enfoques terapéuticos en enfermedades raras tiroideas

Paolo Beck-Peccoz
Department of Endocrinology. University of Milan. Italia.

11:30

Descanso

SESIÓN II: Enfermedades raras del desarrollo sexual

Moderadora:
Laura Audí
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Hospital Universitario Vall d'Hebron. Unidad 712 CIBERER. Barcelona.

12:00

Regulación genética del desarrollo sexual

Rodolfo Rey
Director del Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE). CONICET-FEI-División de Endocrinología. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez Gallo. Buenos Aires. Argentina.

12:30