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Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 26 y 27 de octubre de 2017 Barcelona

Información general

Sede: Auditorio CosmoCaixa Isaac Newton, 26 (Sarrià-Sant Gervasi), Barcelona
 

  • Inscripción gratuita
  • Aforo limitado

En colaboración con:

Bioinformatics Barcelona (BIB)

Coordinador/es:

Ana Ripoll Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Bioinformatics Barcelona (BIB)

 

Eugenia ResminiHospital Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Associazione Ricercatori Italiani in Spagna (ARIS)

  • Descripción
  • Programa

Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población, sin embargo, pueden afectar a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras cabe citar:

  1. La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular
  2. Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades
  3. Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación
  4. Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad

El volumen de los datos masivos sobre las enfermedades ha crecido constantemente en los últimos años, tanto que es necesaria una tecnología específica para manejarlos. Este simposio se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras y el big data y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. Los temas propuestos así como los conferenciantes invitados son relevantes a nivel internacional, y van dirigidos a mejorar el pronóstico final y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras a través de la tecnología ofrecida por el big data. A raíz del simposio se está creando también un grupo de trabajo que tendrá el objetivo de buscar nuevos fármacos para enfermedades raras.

El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades. Su objetivo principal será transmitir a la sociedad las ventajas y las oportunidades que ofrece la tecnología big data para avanzar en el diagnóstico y en el diseño de nuevos fármacos que beneficien al paciente.

El simposio será de libre acceso y atenderá a una audiencia variada, entre universidades, hospitales, centros de investigación, empresas, administraciones y asociaciones de pacientes, dando un enfoque divulgativo y útil a nivel sanitario.

Jueves, 26

9:30

Bienvenida e introducción

Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.

José María Medina 
Fundación Ramón Areces.

Santiago de la Riva
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Pablo Lapunzina
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Jordi Portabella i Calvete 
Director de l'Àrea de Divulgació Científica i CosmoCaixa. Fundació Bancària "la Caixa".

Ana Ripoll
Eugenia Resmini

Coordinadoras del Simposio.

SESIÓN I: Oportunidades del big data

 

Moderadora:
Mabel Loza

Universidad de Santiago de Compostela.

10:00

Big data, utilidades y oportunidades

Julian Isla
Federación Europea de Síndrome de Dravet. Fundación 29. Madrid.

10:40

Aplicación de big data en enfermedades raras. El proyecto europeo RD-CONNECT

Sergi Beltran
Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona.

11:10

Descanso

11:30

Programas de enfermedades no diagnosticadas y el CIBERER

Luís A. Pérez Jurado
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona. Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

SESIÓN II: Aplicaciones del big data en la clínica

 

Moderador:
Eduardo Tizzano
Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBERER, Barcelona.

12:10

Experiencia del programa de enfermedades raras no diagnosticadas del National Institutes of Health (NIH). Big data con utilidad diagnóstica

David Adams
National Human Genome Research Institute (NHGRI), Washington DC, USA.

12:50

Desde la genética a la clínica, el papel del big data

Eric Vilain
Children's Research Institute (CRI). Washington DC, USA.

14:00

Descanso

SESIÓN III: La perspectiva del paciente en su cotidianidad

 

Moderadora:
Eugenia Resmini

Universitat Autònoma de Barcelona, CIBERER, Hospital de Sant Pau.

16:00

Nutrición personalizada en enfermedades raras, papel del big data

José María Ordovás
Tufts University, Boston, USA.

16:40

Neuropsicología y big data.

Joan Guardia
Instituto de Neurocièncias. UB Institute of Complex Systems. Facultat de Psicologia Universitat de Barcelona (UB).

17:20

Rare Connect, conectando globalmente pacientes con enfermedades raras

Denis Costello
Rare Connect, EURORDIS, Barcelona.

18:00

Comer no es solo alimentarse

Jordi Bordas
Escuela de pastelería Jordi Bordas, Viladecans. Barcelona.

Viernes, 27

SESIÓN IV: Aplicaciones del big data en la farmacoterapia en enfermedades raras

 

Moderador:
Jordi Quintana

Bioinformatics Barcelona.

9:00

Qué puede ofrecer el big data a las enfermedades raras

Bruno Sánchez Andrade
Asesor Científico Independiente.

9:40

Telethon, un ejemplo de solidaridad en la investigación sobre enfermedades raras

Leopoldo Laricchia Robbio
Fondazione Telethon, Milan, Italia. Associazione Ricercatori Italiani in Spagna (ARIS).

10:20

Descanso

10:40

Cómo avanzar en la terapia de enfermedades raras gracias al big data

Ferran Sanz
Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM). Universidad Pompeu Fabra, Barcelona.

11:20

Esfuerzos combinados para desarrollar programas en medicina personalizada

Jaume Reventos 
Generalitat de Catalunya, Barcelona.

12:00

Mesa redonda: Cómo unir las fuerzas para trabajar con big data y enfermedades raras

Moderador:
Francesc Palau

Hospital Sant Joan de Deu y CIBERER, Barcelona.

12:00

El papel de los pacientes

Jordi Cruz
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Cataluña.

12:20

El papel de las interacciones universidades-hospitales

Jordi Surrallés
Hospital de Sant Pau.Universitat Autònoma de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

13:00

El papel de los emprendedores

Walter Sanseverino
Sequentia Biotech, Barcelona.

13:20

El papel de los farmacólogos

Caridad Pontes
CatSalut, Barcelona.

14:00

Discusión final y clausura
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