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Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 26 y 27 de octubre de 2017 Barcelona

Información general

Sede: Auditorio CosmoCaixa Isaac Newton, 26 (Sarrià-Sant Gervasi), Barcelona

Inscripción gratuita
Aforo limitado

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

Bioinformatics Barcelona (BIB)

Coordinador/es:

Ana Ripoll Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Bioinformatics Barcelona (BIB)

Eugenia ResminiHospital Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Associazione Ricercatori Italiani in Spagna (ARIS)

Descripción
Programa

Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población, sin embargo, pueden afectar a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras cabe citar:

La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular
Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades
Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación
Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad

El volumen de los datos masivos sobre las enfermedades ha crecido constantemente en los últimos años, tanto que es necesaria una tecnología específica para manejarlos. Este simposio se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras y el big data y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. Los temas propuestos así como los conferenciantes invitados son relevantes a nivel internacional, y van dirigidos a mejorar el pronóstico final y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras a través de la tecnología ofrecida por el big data. A raíz del simposio se está creando también un grupo de trabajo que tendrá el objetivo de buscar nuevos fármacos para enfermedades raras.

El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades. Su objetivo principal será transmitir a la sociedad las ventajas y las oportunidades que ofrece la tecnología big data para avanzar en el diagnóstico y en el diseño de nuevos fármacos que beneficien al paciente.

El simposio será de libre acceso y atenderá a una audiencia variada, entre universidades, hospitales, centros de investigación, empresas, administraciones y asociaciones de pacientes, dando un enfoque divulgativo y útil a nivel sanitario.

Jueves, 26

9:30

Bienvenida e introducción

Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.

José María Medina
Fundación Ramón Areces.

Santiago de la Riva
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Pablo Lapunzina
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Jordi Portabella i Calvete
Director de l'Àrea de Divulgació Científica i CosmoCaixa. Fundació Bancària "la Caixa".

Ana Ripoll
Eugenia Resmini
Coordinadoras del Simposio.

SESIÓN I: Oportunidades del big data

Moderadora:
Mabel Loza
Universidad de Santiago de Compostela.

10:00

Big data, utilidades y oportunidades

Julian Isla
Federación Europea de Síndrome de Dravet. Fundación 29. Madrid.

10:40

Aplicación de big data en enfermedades raras. El proyecto europeo RD-CONNECT

Sergi Beltran
Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona.

11:10

Descanso

11:30

Programas de enfermedades no diagnosticadas y el CIBERER

Luís A. Pérez Jurado
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona. Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).