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Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional miércoles y jueves, 27 y 28 de noviembre de 2019 9:30 horas Barcelona

Información general:

Sede: Hospital Sant Joan de Déu - Auditori Sant Joan de Déu, Edifici docent, 1ª planta (acceso por planta 0). C/ Sta. Rosa 39. 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona). 

Asistencia gratuita. Aforo limitado. 

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. CIBERER y Hospital Sant Joan de Déu

Coordinador/es:

Francesc PalauHospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

  • Descripción
  • Programa

Las enfermedades raras conforman una categoría médica basada en la baja prevalencia de cada una de las entidades nosológicas que la forman. El empleo de la categoría de enfermedades raras ha ayudado enormemente a que el médico y el profesional sanitario las pueda reconocer en el currículum académico y en la práctica clínica y, sobre todo, que las personas que las padecen tengan un reconocimiento social al tiempo que compartan diferentes aspectos que las acercan entre ellas mismas y a sus familias.

Las enfermedades raras constituyen un problema de salud que se ha de abordar desde los postulados de salud pública y desde la atención integral del sistema sanitario. Ante la pérdida de salud de una persona a causa de padecer una enfermedad rara, normalmente grave, invalidante y crónica, el primer punto a tener en cuenta es su reconocimiento como tal, es decir, alcanzar un diagnóstico. El diagnóstico médico supone conocer, al menos en parte, la historia natural del proceso patológico y su pronóstico, los problemas clínicos asociados de modo que se puedan anticipar, e implementar tratamientos o intervenciones preventivas o profilácticas. Esto es especialmente relevante en el niño, porque el niño ve afectada su historia vital desde muy pronto, lo que supone una biografía asociada a la enfermedad rara. En este sentido, cuando la enfermedad no tiene un diagnóstico todo el proceso biológico, psicológico y social del niño o del adolescente y de su propia familia se ve afectado. No pocos niños carecen de un diagnóstico precoz de lo que suponemos es una enfermedad rara (o una presentación poco frecuente de una enfermedad más común). Se entiende así que el diagnóstico no sólo es el fundamento de la práctica médica sino una necesidad imperiosa para la persona y para los responsables de la salud de la persona enferma. 

En este simposio queremos abordar el problema de las enfermedades no-diagnosticadas y de los pacientes sin diagnóstico.

 

Miércoles, 27 de noviembre

9:30 h.

Bienvenida e introducción

Federico Mayor Zaragoza 
Presidente Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

Pablo Lapunzina 
Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER.

Francesc Palau 
Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER, Barcelona, España.

Sesión 1: El marco de las enfermedades raras y no-diagnosticadas

Modera: Antoni Riera-Mestre 

 

10:00 h.

 

Enfermedades raras y no-diagnosticadas: una visión global Brett Bordini
Children’s Hospital of Wisconsin, Milwaukee, USA.

10:30 h.

Redes en enfermedades no-diagnosticadas

David Adams
National Institutes of Health, Bethesda, USA.

 

11:00 h.

El programa CIBERER en enfermedades no-diagnosticadas

Beatriz Morte
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, Madrid, España.

 

11:30 h.

Debate

 

11:45 h.

Descanso

Sesión 2: Genes y genomas

Modera: Carmen Ayuso 

 

12:15 h.

 

El genoma como diana para el diagnóstico genético

Gert Matthijs 
Center for Human Genetics in Leuven, University of Leuven, Belgium.

 

12:45 h.

Genes compartidos para trastornos no relacionados

Nicolas Lévy
Faculté de Medicine et Hôpital de la Timone, Marseille, France.

 

13:15 h.

Debate
 

13:30 h.

Descanso

Sesión 3: Programas clínicos e integrativos en ERNoD

Modera: Guillem Pintos 

 

15:30 h.

 

Programas en ERNoD en hospitales: el Hospital General

José Hernández-Rodríguez
Hospital Clínic, Barcelona, España.

16:00 h.

Programas en ERNoD en hospitales: el Hospital Infantil

Francesc Palau
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España.

16:30 h.

Investigación traslacional en enfermedades raras y no-diagnosticadas

Hanns Lochmuller
 Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada.

17:00 h.

Debate

 

Jueves, 28 de noviembre

Sesión 4: Genómica clínica, genómica funcional y biología experimental en el diagnóstico

Modera: Antònia Ribes 

 

9:30 h.

 

Redes para la aproximación genómica de las enfermedades no diagnosticadas: el proyecto URDCat

Sergi Beltran
Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), CRG, Barcelona, España.

10:00 h.

Bioinformática 3D y clasificación de variantes en el diagnóstico y mecanismos de las enfermedades

Raul Urrutia
Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA.  

10:30 h. 

Modelos celulares en enfermedades raras genéticas

Frederic Tort
Institut de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic, CIBERER, Barcelona, España.

11:00 h.

Debate

 

11:15 h.

Descanso

Sesión 5: Terapias y futuro

Modera: Jordi Quintana  

 

11:45 h.

 

Cribado y descubrimiento de nuevos fármacos

Jordi Surrallés
Hospital Sant Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, and CIBERER, Barcelona, España.

12:15 h.

Terapias génicas

Cristina Fillat
IDIBAPS y CIBERER, Barcelona, España.

12:45 h.

Edición génica

Marc Güell
Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud, Universidad Pompeu Fabra. Barcelona. España.

13:15 h.

Debate

 

13:30 h.

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