El termino epigenética, derivado del griego "Epigénesis", fue acuñado por Waddington en 1942 para referirse a la influencia de los procesos genéticos en el desarrollo. Hoy en día el término Epigenética se utiliza para referirse a los cambios en la expresión génica que, a pesar de su potencial reversibilidad, pueden mantenerse a través de las divisiones celulares (mitosis, memoria celular) o transferirse de una generación a la siguiente (impronta parental vía gametos), que no se pueden explicar por cambios en la secuencia de bases del ADN, sino por modificaciones covalentes en las bases nucleotídicas o en los aminoácidos de las colas de las histonas nucleosómicas, que son reconocidas por proteínas lectoras y proteínas remodeladoras de la estructura de la cromatina. En un sentido amplio, los cambios epigenéticos podrían afectar también a los mecanismos de reparación y replicación del ADN.

El término epigenoma fue acuñado después para referirse a la serie completa de marcas epigenéticas que se distribuyen a lo largo de los genomas, que contribuyen a regular la expresión génica de manera sistemática y reproducible. Por tanto, sería razonable pensar en la existencia de un código "epigenético" superpuesto al código genético. Y el carácter "heredable" de los cambios epigenéticos permitiría hablar de "epi-mutaciones". La inclusión de marcas epigenéticas diferentes y complementarias en los genomas de origen paterno y materno, durante la gametogénesis (impronta gamética o pre-zigótica), hace que ambos genomas no sean funcionalmente equivalentes; y los cambios epigenéticos post-zigóticos serían responsables del mantenimiento de los linajes celulares y de la inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de mamífero durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Aunque los cambios epigenéticos son ejecutados por proteínas epigenéticas modificadoras codificadas por los correspondientes genes, el trabajo de estas enzimas necesita la utilización de materiales procedentes de la dieta. De esta forma, el folato es el principal donador de grupos metilo esenciales para el funcionamiento de las metil-transferasas, y metabolitos endógenos como el acetil-CoA y el NAD+, son cruciales para los procesos de acetilación/deacetilación de histonas. Por tanto, la Epigenética es el nexo de unión que integra señales ambientales (procedentes de la dieta, consumo de tabaco, drogas, estrés, etc.), señales metabólicas, y el envejecimiento, en el control de la expresión genética. Teniendo en cuenta su transcendencia en el control de la diferenciación y el desarrollo no es de extrañar que las alteraciones de los patrones epigenéticos normales (salud) puedan estar implicadas en el origen de múltiples enfermedades humanas como el cáncer, trastornos cerebrales, enfermedades crónicas y cambios prenatales.