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Los trastornos del espectro autista: del gen al trastorno

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional Jueves y viernes, 14 y 15 de noviembre de 2019 9:30 horas Santiago de Compostela, La Coruña

Información general:

Sede: Campus Vida, Avda. Dr. Ángel Echeverri, s/n, 15782 Santiago de Compostela, La Coruña.

Asistencia gratuita. Aforo limitado. 

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. CIBERER

Coordinador/es:

Ángel Carracedo

  • Descripción
  • Programa

La prevalencia de los trastornos del espectro autista (TEA) ha aumentado dramáticamente en los últimos años pasando de ser una enfermedad rara a tener una frecuencia de 1 de cada 59 niños a la edad de 8 años de acuerdo con el CDC (Center for Disease Control and Prevention)  o del 1% en Europa, con una incidencia 3 veces mayor en el sexo masculino.

Pero no solo ha cambiado esta incidencia sino el conocimiento de la base genética del trastorno. Los TEA son trastornos predominantes genéticos, en los que predomina la variación común pero que con los actuales análisis se puede identificar la causa en alrededor del 25% de los casos. Esto significa el subdividir un trastorno común en un conjunto de enfermedades raras de neurodesarrollo.

El diagnóstico genético permite hacer un apropiado asesoramiento genético, predecir y anticipar comorbilidades y progresar en medicina personalizada para este trastorno.

Sin embargo tiene muchos retos, como el hecho de una diferencia importante en el acceso a los análisis o la falta de estándares claros de guías diagnósticas. También es importantísimo trabajar en una correlación entre la variación genética y el fenotipo y características clínicas del paciente.

Estos aspectos son los que se pretenden discutir en este simposio con dos partes diferenciadas, una en la que abordará la problemática del diagnóstico genético y una segunda en la que se discutirá la relación genotipo-fenotipo para tratar de entender mejor el trastorno.

El simposio está abierto a estudiantes de disciplinas biomédicas, expertos y público en general interesado en los TEA.

 

Jueves, 14 de noviembre

9:00 h.

Registro de asistentes

9:30 h.

Bienvenida y presentación

José María Medina 
Vicepresidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces. 

Ángel Carracedo 
Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-SERGAS. Universidad de Santiago de Compostela y Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, SERGAS. Coordinador del simposio. 

Carlos Diéguez 
Catedrático de Fisiología, Universidad de Santiago de Compostela y Director científico del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS).

Sesión 1: Genética de los TEA

 

 9:45 h.

 

El diagnóstico de enfermedades raras. La situación en España y el papel del CIBERER

Pablo Lapunzina
Director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

10:30 h.

La problemática del diagnóstico genético de las enfermedades del neuro-desarrollo

Ángel Carracedo
Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-SERGAS. Universidad de Santiago de Compostela y Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, SERGAS.

 

11:15 h.

Descanso

 

11:45 h.

 

Epigenética del autismo: el puente entre genes y ambiente

Bru Cormand 
Profesor del Departamento de Genética de la Facultad de Biología, Universidad de Barcelona.

12:30 h.

Genética de los TEA: el papel de las mutaciones de novo

Cristina Rodríguez 
Investigadora postdoctoral. CIMUS- Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas. Universidad de Santiago de Compostela.

13:15 h.

Estimaciones de riesgo poligénico en comorbilidades de los TEA

Javier González-Peñas 
Investigador postdoctoral. Departamento de Psiquiatría, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

14:00 h.

Debate

 

14:30 h.

Descanso

 

16:30 h.

 

Experiencia en el diagnóstico genético de trastornos del neurodesarrollo

Francisco Barros Angueira
Jefe de Laboratorio de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. SERGAS.­­­­­­­

17:15 h.

Farmacogenética en psiquiatría

María Jesús Arranz
Directora del laboratorio de investigación de la Fundación Docencia e Investigación Mutua Terrassa.

18:00 h.

Autismo sindrómico: aspectos clínicos y diagnósticos

Jesús Eirís
Especialista en Neuropediatría. CHUS. SERGAS.

 

Viernes, 15 de noviembre

Sesión 2: Un enfoque integral de los TEA

8:40 h.

Registro de asistentes

9:15 h.

“Filling the gap”: entendiendo la biología desde los comportamientos 

Mara Parellada 
Investigadora del CIBERSAM y adjunta de Psiquiatría en el Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.

10:00 h.

Comportamiento social en los TEA: una aproximación combinada desde el comportamiento y la neuroimagen

Adriana Soares-Sampaio 
Investigadora. Psychological Neuroscience Lab, CiPsi, Department of Basic Psychology, School of Psychology, University of Minho, Portugal. Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS).

10:45 h.

“Mind wandering” y trastornos del neurodesarrollo: de la física a la psicología popular

Oscar Filipe Coelho Neves Gonçalves
Investigador. Psychological Neuroscience Lab, CiPsi, Department of Basic Psychology, School of Psychology, University of Minho, Portugal.

 

11:15 h.

Descanso

 

11:45 h.

 

Procesamiento táctil en los TEA 

Montserrat Fernández-Prieto
Investigadora. Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS). Universidad de Santiago de Compostela.

12:30 h.

El papel de la Confederación Autismo España y de las asociaciones de autismo 

Ruth Vidriales
Directora técnica de la Confederación Autismo España.

13:15 h.

Debate

 

13:45 h.

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