Research projects

El proyecto NeuroCobre estudia los mecanismos celulares y moleculares relacionados con la disfunción del metabolismo del cobre y las mitocondrias en la enfermedad de Menkes (MD)/gen ATP7A, enfermedad de Wilson (WD)/gen ATP7B y enfermedad de Parkinson (PD) familiar PARK1/gen SCNA. El objetivo es determinar los mecanismos fisiopatológicos comunes y no comunes en relación con la homeostasis del cobre y la función mitocondrial. 

Los principales resultados son:

Modelos en líneas celulares: HBEC-5i (células BBB): ATP7A y ATP7B se encuentran en la red de Golgi. Estas células son refractarias al tratamiento con CuHis. SH-SY5Y: ATP7A y ATP7B se encuentran en la red de Golgi y responden al tratamiento con CuHis.

Fibroblastos de los pacientes: ATP7A y ATP7B se encuentran el Golgi y responden al tratamiento con CuHis y el quelante BCS.

• Enfermedad de Menkes y síndrome cuerno occipital (OHS) (ATP7A): observamos (i) niveles anormales de los trasportadores de cobre, estrés oxidativo mitocondrial, potencial de membrana mitocondrial alterado, estrés oxidativo celular; (ii) diferencias en alguno de estos parámetros entre niños y niñas, en gemelos, entre MD y OHS así como también la compensación de ATP7B.

• Enfermedad de Wilson (ATP7B): niveles normales de ATP7A y ATP7B, estrés oxidativo mitocondrial, potencial de membrana mitocondrial normal, sin estrés oxidativo celular.