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XIV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación Científica y Técnica
Marcadores genéticos y farmacogenéticos
Investigador Principal: Sonia María Rodríguez Nóvoa
Centro de investigación o Institución: Hospital Carlos III. Madrid.
El trabajo se ha planteado estos grandes objetivos: estudio de polimorfismos genéticos en el gen que codifica la enzima UGT1A1 y su asociación con la hiperbilirrubinemia severa en el caso de pacientes tratados con el inhibidor de la proteasa Atazanavir.
Estudio de polimorfismos genéticos en el enzima metabolizador de atazanavir, CYP3A4 y en el gen MDR1, que codifica la proteína trasportadora de membrana P-glicoproteína. Estos genes pueden estar implicados en el metabolismo y transporte de atazanavir, pudiendo alterar los niveles plasmáticos de este fármaco y la consiguiente aparición de efectos adversos.
Estudios de polimorfismos genéticos de los genes que codifican para las proteínas de membrana MRP2, MRP4, MDR1 (bombas de eflujo). Implicaciones en la nefrotoxicidad por tenofovir. Subestudio de la influencia de estos polimorfismos sobre los niveles de tenofovir en plasma, debido a su posible relación con el daño tubular.
Relación del HLA-B con la hipersensibilidad al Abacavir. Asociación de la presencia del alelo HLA-B*5701 con la aparición de la reacción de hipersensibilidad.
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