Comienza el contenido principal

Enfermedades raras de la piel: de la clínica al gen y viceversa

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 20 y 21 de octubre de 2016 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

Asistencia gratuita
Aforo limitado

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

Coordinador/es:

Fernando Larcher Laguzzi CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz

Coordinadora adjunta:

Yolanda Gilaberte Hospital San Jorge. Huesca

Multimedia

Síndrome de Netherton: de los modelos animales al paciente

Multimedia

Ensayo clínico de Terapia génica para Síndrome de Netherton

Multimedia

Novedades en Ictiosis

Multimedia

Epidermolisis Bullosa en España

Multimedia

Epidermolisis Bullosa y cáncer

Multimedia

Novedades en el tratamiento de la Epidermolisis Bullosa distrófica

Multimedia

Genes de reparación por escisión en enfermedades con susceptibilidad al cáncer

Multimedia

Displasias ectodérmicas. Correlación fenotipo-genotipo

Multimedia

Nuevos mecanismos de acción de los glucocorticoides. Implicaciones para el tratamiento de enfermedad

Multimedia

Diagnóstico por tecnologías de nueva generación para genodermatosis

Multimedia

Anomalías vasculares congénitas

Multimedia

Susceptibilidad genética en el melanoma esporádico

Ver más contenido multimedia de esta actividad

Descripción
Programa

Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8% de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patología y clínica dermatológica. Actualmente las bases genéticas de alrededor de 400 genodermatosis, en su mayoría enfermedades monogénicas, han sido dilucidadas lo cual permite una clasificación precisa, su diagnóstico molecular y, en mayor o menor medida, la comprensión de sus mecanismos patogénicos. Tal como ocurre con otros tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para el paciente son devastadoras y/o estigmatizantes. Las genodermatosis se agrupan en:

Trastornos de la adhesividad epitelial
De la queratinización/cornificación
De la pigmentación
De la reparación del ADN
Del tejido conectivo
Displasias ectodérmicas.

A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desafíos que plantea la gran variedad de genodermatosis son: 1) la dificultad del diagnóstico molecular (identificación de mutaciones) de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético, 2) la caracterización de interacciones moleculares, biomarcadores y patologías secundarias asociados al defecto genético primario y 3) el desarrollo de tratamientos curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal. Si bien es imposible abarcar todas las entidades, este simposio acercará a los participantes las novedades en los distintos grandes grupos de genodermatosis y permitirá la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.

El simposio está dividido en 5 apartados y una conferencia plenaria que cubren tanto el estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades así como la investigación actual y perspectivas futuras.

Se desarrollarán 5 temas principales:

Enfermedades de la queratinización, incluyendo novedades en la investigación y ensayos clínicos
Enfermedades de fragilidad dermoepidérmica, haciendo hincapié en su problemática en España, así como en los nuevos abordajes terapéuticos a nivel clínico y pre-clínico
Enfermedades de reparación del ADN, con el descubrimiento y caracterización de nuevos genes y nuevas líneas de investigación
Displasias ectodérmicas y la relación entre genotipos y manifestaciones clínicas
Un apartado de Vasculopatías-cáncer, con origen genético y sus aspectos clínicos más relevantes

Los temas propuestos contemplan los avances más recientes y los ponentes invitados se encuentran entre las figuras más destacadas a nivel nacional e internacional en este campo.

Jueves, 20

9:30

Bienvenida y introducción

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

José María Medina
Vicepresidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Fernando Larcher Laguzzi
Coordinador del Simposio.

Yolanda Gilaberte
Coordinadora adjunta del Simposio.

Pablo Lapunzina
Director científico del CIBER de Enfermedades Raras.

Enfermedades de la queratinización

9:45

Síndrome de Netherton: de los modelos animales al paciente

Alain Hovnanian
INSERM UMR 1163. Institut Imagine. Université Paris Descartes. Hôpital Necker. París. Francia.

10:30

Ensayo clínico de Terapia génica para Síndrome de Netherton

Wei Li Di
University College London. Institute of Child Health. Londres. Reino Unido.

11:15

Novedades en Ictiosis

Heiko Traupe
Klinik für Dermatologie. Universitätsklinikum Münster. Alemania.

12:00

Descanso

Enfermedades de fragilidad dermo-epidérmica

12:15

Epidermolisis Bullosa en España

María José Escámez
Rocío Maseda
CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz. CIBER de Enfermedades Raras y Servicio de Dermatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

12:45