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Enfermedades raras de la piel: de la clínica al gen y viceversa

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 20 y 21 de octubre de 2016 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

  • Asistencia gratuita
  • Aforo limitado

Coordinador/es:

Fernando Larcher Laguzzi CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz

 

Coordinadora adjunta:

Yolanda Gilaberte Hospital San Jorge. Huesca

  • Descripción
  • Programa

Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8% de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patología y clínica dermatológica. Actualmente las bases genéticas de alrededor de 400 genodermatosis, en su mayoría enfermedades monogénicas, han sido dilucidadas lo cual permite una clasificación precisa, su diagnóstico molecular y, en mayor o menor medida, la comprensión de sus mecanismos patogénicos. Tal como ocurre con otros tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para el paciente son devastadoras y/o estigmatizantes. Las genodermatosis se agrupan en:

  • Trastornos de la adhesividad epitelial
  • De la queratinización/cornificación
  • De la pigmentación
  • De la reparación del ADN
  • Del tejido conectivo
  • Displasias ectodérmicas.

A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desafíos que plantea la gran variedad de genodermatosis son: 1) la dificultad del diagnóstico molecular (identificación de mutaciones) de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético, 2) la caracterización de interacciones moleculares, biomarcadores y patologías secundarias asociados al defecto genético primario y 3) el desarrollo de tratamientos curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal. Si bien es imposible abarcar todas las entidades, este simposio acercará a los participantes las novedades en los distintos grandes grupos de genodermatosis y permitirá la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.

El simposio está dividido en 5 apartados y una conferencia plenaria que cubren tanto el estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades así como la investigación actual y perspectivas futuras.

Se desarrollarán 5 temas principales:

  1. Enfermedades de la queratinización, incluyendo novedades en la investigación y ensayos clínicos
  2. Enfermedades de fragilidad dermoepidérmica, haciendo hincapié en su problemática en España, así como en los nuevos abordajes terapéuticos a nivel clínico y pre-clínico
  3. Enfermedades de reparación del ADN, con el descubrimiento y caracterización de nuevos genes y nuevas líneas de investigación
  4. Displasias ectodérmicas y la relación entre genotipos y manifestaciones clínicas
  5. Un apartado de Vasculopatías-cáncer, con origen genético y sus aspectos clínicos más relevantes

Los temas propuestos contemplan los avances más recientes y los ponentes invitados se encuentran entre las figuras más destacadas a nivel nacional e internacional en este campo.

Jueves, 20

9:30

Bienvenida y introducción

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

José María Medina
Vicepresidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Fernando Larcher Laguzzi
Coordinador del Simposio.

Yolanda Gilaberte
Coordinadora adjunta del Simposio.

Pablo Lapunzina
Director científico del CIBER de Enfermedades Raras.

Enfermedades de la queratinización

9:45

Síndrome de Netherton: de los modelos animales al paciente

Alain Hovnanian
INSERM UMR 1163. Institut Imagine. Université Paris Descartes. Hôpital Necker. París. Francia.

10:30

Ensayo clínico de Terapia génica para Síndrome de Netherton

Wei Li Di
University College London. Institute of Child Health. Londres. Reino Unido.

11:15

Novedades en Ictiosis

Heiko Traupe
Klinik für Dermatologie. Universitätsklinikum Münster. Alemania.

12:00

Descanso

Enfermedades de fragilidad dermo-epidérmica

12:15

Epidermolisis Bullosa en España

María José Escámez
Rocío Maseda

CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz. CIBER de Enfermedades Raras y Servicio de Dermatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

12:45

Epidermolisis Bullosa y cáncer

Andrew South
Department of Dermatology and Cutaneous Biology. Jefferson University, Philadelphia. EE. UU.

13:15

Novedades en el tratamiento de la Epidermolisis Bullosa distrófica

Fernando Larcher Laguzzi 
CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras.

14:00

Descanso

Enfermedades de reparación del ADN

16:00

Novedades en la investigación sobre Xeroderma Pigmentoso

Robert Sarkany
St. John's Institute of Dermatology. Londres. Reino Unido.

16:45

Reparación del daño al ADN inducido por UV, transcripción y splicing alternativo

Alberto Kornblihtt
LFBM-IFIBYNE-UBA-CONICET. Universidad de Buenos Aires. Argentina.

17:30

Genes de reparación por escisión en enfermedades con susceptibilidad al cáncer

Jordi Surrallés
Departament de Genética y Microbiología. Universidad Autónoma de Barcelona. CIBER de Enfermedades Raras.

Viernes, 21

Displasias ectodérmicas

9:30

Displasias ectodérmicas. Correlación fenotipo-genotipo

Smail Hadj Rabia 
Hôpital Necker Enfants Malades. París. Francia.

10:15

Nuevos mecanismos de acción de los glucocorticoides. Implicaciones para el tratamiento de enfermedades de piel

Paloma Pérez
Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC).

11:00

Descanso

Conferencia magistral

11:15

Diagnóstico por tecnologías de nueva generación para genodermatosis

John McGrath
King's College London. St John's Institute of Dermatology. Guy's Hospital. Londres. Reino Unido.

Anomalías vasculares - cáncer

12:15

Anomalías vasculares congénitas

Eulalia Baselga
Unidad de Dermatología Pediátrica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

12:45

Avances en melanoma familiar

Joan Anton Puig
Departamento de Bioquímica y Genética Molecular. Unidad de Melanoma. Hospital Clínic de Barcelona. CIBER de Enfermedades Raras.

13:15

Susceptibilidad genética en el melanoma esporádico

Eduardo Nagore
Servicio de Dermatología. Instituto Valenciano de Oncología. Valencia.

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