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Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad. Segundo Encuentro Internacional de ELA en España

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 5 de abril de 2018 Madrid

"Encuentros monográficos Fundación Francisco Luzón (Ed. 2018)"

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

  • Asistencia gratuita
  • Aforo limitado

En colaboración con:

Fundación Francisco Luzón

Coordinador/es:

Mónica Povedano Unidad de ELA, Hospital Universitario de Bellvitge, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat

  • Descripción
  • Programa

Al igual que las otras grandes enfermedades neurodegenerativas, como la demencia tipo Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad que puede ser hereditaria. Se sabe que entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal. Hablamos, en estos casos, de "ELA Familiar". En el resto de los pacientes, la causa de la enfermedad sigue siendo desconocida. Son los casos con "ELA Esporádica".

Gracias a los avances técnicos producidos fundamentalmente desde los años 90, hoy en día conocemos más de 40 genes directamente relacionados con la ELA. Y hemos podido trasladar estos conocimientos al global de pacientes. Estamos aprendiendo, poco a poco, por qué se produce el proceso de muerte celular de las neuronas motoras en esta patología y comenzamos a comprender los caminos que pueden llevarnos a conseguir tratamientos eficaces y personalizados (medicina personalizada).

La genética nos permite profundizar continuamente en la aparición y evolución de la enfermedad. En este sentido, podemos avanzar en campos íntimamente relacionados:

  • Encontrar biomarcadores que nos permitan realizar un diagnóstico temprano y más certero, o generar modelos de estratificación de pacientes más precisos para el desarrollo de tratamientos farmacológicos.
  • Generar modelos experimentales (tanto animales transgénicos como modelos celulares) que nos permitan avanzar en el desarrollo de terapias de forma más eficiente.
  • Comprender si las causas genéticas pueden estar relacionadas con la aparición de la enfermedad en los casos de ELA Esporádica, y no sólo en los casos hereditarios, y cómo el medio ambiente puede influir de forma directa sobre los genes para iniciar el proceso neurodegenerativo.
  • Y, por supuesto, intentar modificar de forma directa o indirecta las alteraciones genéticas relacionadas con la ELA a fin de generar una terapia definitiva que permita evitar el progreso de la enfermedad - Terapia génica.

Con la iniciativa Encuentros Monográficos Fundación Francisco Luzón, pretendemos contribuir a fomentar la colaboración puntera entre grupos españoles y de otros países en el ámbito de la ELA, favoreciendo tanto el intercambio científico como el desarrollo de nuevos proyectos conjuntos. Adicionalmente, el programa pretende generar un documento que se convierta en referente sobre el estado del arte, los últimos avances y los retos a futuro en la I+D+i de la ELA.

Jueves, 5

10:00

Bienvenida y presentación

Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director Fundación Ramón Areces.

Federico Mayor Zaragoza
Consejo Científico Fundación Ramón Areces.

María José Arregui
Vicepresidenta Fundación Luzón.

Carmen Vela Olmo
Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación, MINECO.

Bloque I: Genes y etiopatogenia de la enfermedad

10:30

Genética de la ELA en la segunda década del Siglo XXI. Casi 150 años de historia

Alberto García Redondo
Laboratorio de Genética, Unidad de ELA i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERER. Madrid.

11:10

El consejo genético en las enfermedades poliédricas: el caso de la ELA

Adolfo López de Munain
Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia. CIBERNED. San Sebastián.

11:50

Descanso

Bloque II: Modelos animales y celulares en ELA

12:20

Nuevas perspectivas en modelos celulares y animales en ELA

Ana Cristina Calvo Royo
LAGENBIO, Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Universidad de Zaragoza.
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, IIS Aragón.

12:50

NLRP3 como biomarcardor molecular en un modelo animal de ELA

Rosario Osta Pinzolas
LAGENBIO, Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Universidad de Zaragoza. Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, IIS Aragón.

Bloque III: Factores ambientales y Epigenética

13:30

Principales factores ambientales asociados a la ELA y su efecto a nivel molecular sobre el epigenoma de las motoneuronas

Pedro Vizan
Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona.

María Antonia Barceló
Grupo de Investigación en Estadística, Econometría y Salud, GRECS, Universidad de Girona, CIBER de Epidemiología y Salud Pública, CIBERESP.

14:10

Descanso

Bloque IV: Perspectivas en terapia

16:00

Hacia una terapia génica para mucopolisacaridosis (MPS) neurológica y somática

Fátima Bosch
Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica, Universitat Autònoma de Barcelona. CIBERDEM. Barcelona.

16:20

17:00

Clausura

Ana Isabel López-Casero
Directora General Fundación Luzón.

Jesús Fernández Crespo
Director General del Instituto de Salud Carlos III.

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