Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad. Segundo Encuentro Internacional de ELA en España

Al igual que las otras grandes enfermedades neurodegenerativas, como la demencia tipo Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad que puede ser hereditaria. Se sabe que entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal. Hablamos, en estos casos, de "ELA Familiar". En el resto de los pacientes, la causa de la enfermedad sigue siendo desconocida. Son los casos con "ELA Esporádica".

Gracias a los avances técnicos producidos fundamentalmente desde los años 90, hoy en día conocemos más de 40 genes directamente relacionados con la ELA. Y hemos podido trasladar estos conocimientos al global de pacientes. Estamos aprendiendo, poco a poco, por qué se produce el proceso de muerte celular de las neuronas motoras en esta patología y comenzamos a comprender los caminos que pueden llevarnos a conseguir tratamientos eficaces y personalizados (medicina personalizada).

La genética nos permite profundizar continuamente en la aparición y evolución de la enfermedad. En este sentido, podemos avanzar en campos íntimamente relacionados:

Con la iniciativa Encuentros Monográficos Fundación Francisco Luzón, pretendemos contribuir a fomentar la colaboración puntera entre grupos españoles y de otros países en el ámbito de la ELA, favoreciendo tanto el intercambio científico como el desarrollo de nuevos proyectos conjuntos. Adicionalmente, el programa pretende generar un documento que se convierta en referente sobre el estado del arte, los últimos avances y los retos a futuro en la I+D+i de la ELA.