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Medicina Genómica

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional Martes y miércoles, 4 y 5 de junio de 2019 9:30 horas Madrid

Información general:

Sede: Fundación Ramón Areces - salón de actos. Calle Vitruvio, 5. 28006. Madrid.

Asistencia gratuita. Necesaria inscripción online previa. Aforo limitado. Interpretación simultánea.

Coordinador/es:

Pablo Lapunzina INGEMM, Hospital Universitario La Paz y CIBERER-ISCIII, Madrid.

Encarna Guillén Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, UMU, IMIB y CIBERER-ISCIII. Murcia 

 

  • Descripción
  • Programa

La Medicina Genómica es un concepto nuevo y prometedor para enfrentar los desafíos de la salud y los sistemas de salud. Con el lanzamiento del Consorcio Internacional para la Medicina Personalizada, que reúne a los financiadores de la investigación en salud y las organizaciones de formulación de políticas, los países europeos buscan coordinar la investigación y la política de salud para avanzar en la implementación de la medicina personalizada.

La problemática y necesidades del diagnóstico de las enfermedades raras y estudios genéticos y genómicos en nuestro país son: 

1) En el momento actual, ni el Sistema Nacional de Salud, en su totalidad, ni los sistemas de Salud de las CCAA cuentan con centros integrales de diagnóstico genético de alta capacidad diagnóstica que puedan dar respuesta a las necesidades nacionales. Esto implica que cada sistema regional de Salud tiene que: a) afrontar el coste de los estudios genéticos derivándolos al exterior o a centros privados; b) no hacerlos, mantener listas de espera o reemplazarlos haciendo estudios de menor calidad y mayor coste, que no logran dar respuesta diagnóstica a los pacientes.

2) Existe inequidad en el acceso a los diagnósticos genéticos/genómicos de los pacientes y ciudadanos dependiendo del centro sanitario, la región/comunidad autónoma a la que pertenecen y la complejidad de los Hospitales a los que consultan.

3) Cada hospital de mediano tamaño (y a veces hospitales pequeños, comarcales) está realizando inversiones no rentables y costosas en la compra de tecnologías modernas de secuenciación de pequeño tamaño, cuando la optimización mediante la creación de centros integrales de diagnóstico genómico disminuye costes y aumenta el poder diagnóstico de los tests genéticos utilizando grandes aparatos mucho más coste-efectivos.

4) Los objetivos de la iniciativa Europea Horizonte 2020 son garantizar el diagnóstico de todas las enfermedades de base genética y al menos 200 tratamientos para el año 2020.

5) Los test genéticos diagnósticos son pruebas ya incluidas dentro de la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad (Orden SSI/2065/2014), pero su implementación está ralentizada debido en parte a los problemas arriba identificados.

Martes, 4 de junio

9:00 h.

Registro de asistentes

9:30 h.

Bienvenida y presentación

Federico Mayor Zaragoza 
Consejo Científico Fundación Ramón Areces.

José María Medina 
Consejo Científico Fundación Ramón Areces.

Encarna Guillén 
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, UMU, IMIB y CIBERER-ISCIII. Murcia. Coordinadora del simposio.

Pablo Lapunzina 
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz y CIBERER-ISCIII. Madrid. Coordinador del simposio.

Sesión 1: La Medicina Genómica en el mundo

 

 

 9:45 h.

 Moderador: Julián Nevado

 

Medicina Genómica: la visión de la Global Alliance for Genomics and Health

María Martín
European Molecular Biology Laboratory (EMLB) European Bioinformatics Institute (EBI).

10:25 h.

Medicina Genómica: la iniciativa francesa

Yves Levy
Hôpital Henri-Mondor, France.

 

11:05 h.

Descanso

 

11:30 h.

Medicina Genómica en Italia

Domenico Coviello
Ospedale Istituto Giannina Gaslini, Italy.

12:10 h.

Medicina Genómica en el Reino Unido. El proyecto de los 100,000 genomas

Richard Scott
Genomic England, UK.

 

12:50 h.

Medicina Genómica en Sudamérica. La experiencia de Ecuador y otros países sudamericanos

Milton Jijón
Fundación Ecuatoriana de Enfermedades Raras, Ecuador.

 

13:30 h.

Debate

 

13:45 h.

Descanso

         

Sesión 2: La Medicina Genómica en España

 

 

15:15 h.

 Moderador: Pablo Lapunzina

 

Medicina Genómica en España: una visión global

Raquel Yotti
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid.

16:15 h.

Medicina Genómica en España: la aproximación de la Oncología

Joaquín Arribas
Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer, CIBERONC - ISCIII. Madrid.

17:00 h.

El proyecto de 1 millón de genomas

Ángel Carracedo
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER - ISCIII. Universidade de Santiago de Compostela. 

         

Miércoles, 5 de junio

Sesión 3: 

 

 

08:30 h.

 Moderador: Encarna Guillén

 

Registro de asistentes.

9:00 h.

La perspectiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) sobre la Medicina Genómica

Juan Cruz Cigudosa García
Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Madrid.

9:45 h.

Medicamentos huérfanos y nuevos tratamientos para enfermedades raras. Impacto en la Medicina Genómica y Salud

Josep Torrent
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. 

10:30 h.

La visión de los pacientes

Alba Ancoechea
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Madrid.

 

11:15 h.

Descanso

    

11:45 h.

El informe del Senado sobre Medicina Genómica

Antonio Alarcó
Senador. Cámara Alta de las Cortes Generales Españolas. Madrid.

José Martínez Olmos
Senador. Cámara Alta de las Cortes Generales Españolas. Madrid.

12:45 h.

Una visión tecnológica y futurista de la Medicina Genómica

Julián Isla
Health 29. Microsoft Corporation.

13:30 h.

El CIBERER y la Medicina Genómica en España

Pablo Lapunzina
Coordinador del simposio.

14:15 h.

Discusión general y clausura

 

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