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Expertos piden ampliar la prueba del talón a más enfermedades

Ciencias de la Vida y de la Materia Publicado el 15/01/2019

La implantación del cribado neonatal en España cumple 50 años.

El cribado neonatal o prueba del talón cumple 50 años desde su implantación en España. Este programa de Salud Pública permite identificar una treintena de trastornos tratables en recién nacidos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo, antes de la aparición de síntomas, lo que evita que surjan secuelas irreversibles.

Para celebrar este primer medio siglo desde su implantación, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han reunido a distintos expertos, que han coincidido en la necesidad de ampliar el programa a nuevas patologías: "En este momento, hay tres factores que hacen posible plantear la ampliación del cribado neonatal a otras enfermedades genéticas. Estos son: un conocimiento más adecuado -no completo- de los genes causantes de enfermedades raras; la disponibilidad de una tecnología robusta y coste-eficiente que permite la secuenciación del genoma completo o de las regiones exónicas codificantes (el exoma), basada en la metodología de la secuenciación masiva del ADN o Next Generation Sequencing (NGS); y la capacidad de actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano -el neonato, el lactante o en niño menor de 2-3 años- si son diagnosticadas precozmente, que no son enfermedades metabólicas hereditarias, pero para las que un diagnóstico, tras la detección mediante cribado, supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica. Son enfermedades del sistema nervioso, neuromusculares y del neurodesarrollo, inmunodeficiencias primarias, enfermedades del colágeno, entre otras". Así lo ha manifestado en esta jornada el doctor Francesc Palau, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En la jornada ha participado Federico Mayor Zaragoza, presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, promotor de la prueba del talón en el sistema sanitario español. Cuando era catedrático de bioquímica en la Universidad de Granada, el profesor Mayor Zaragoza estableció el primer programa en esta capital andaluza usando como muestra el espécimen de Berry-Woolf 24. En el curso académico anterior (1966-67), Mayor Zaragoza había coincidido en Oxford con Louis I. Woolf, quien le mostró el Programa de Tría Urinaria de Metabolopatías, precursor de la prueba del talón. Cuando regresó a España, expuso la iniciativa de Woolf en la Dirección General de Sanidad y propuso un Plan que arrancó en 1969. Mayor Zaragoza ha destacado en la inauguración de la jornada que "la Fundación Ramón Areces, siguiendo sus prioridades, va a hacer todo lo posible, junto con otras instituciones, para que sea una realidad el proyecto piloto para la ampliación de la prueba del talón a otras enfermedades que pueden prevenirse mediante la investigación genómica".

María Luz Conde, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, ha recordado cómo "antes del cribado neonatal muchos pacientes fallecían o quedaban con secuelas sobre todo neurológicas muy graves, con retraso psicomotor profundo, también a veces con otras manifestaciones como fallo hepático severo, cardíaco..."

"Con el cribado neonatal ampliado podemos evitar o prevenir el desarrollo de estos síntomas y que sean niños asintomáticos al efectuar un diagnóstico precoz y un consiguiente tratamiento precoz", ha añadido.

A su juicio, los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública, permitiendo que actualmente casi 400.000 niños en España se beneficien cada año de estos programas. También ha destacado que su práctica generalizada, con una cobertura de prácticamente el 100% de los recién nacidos pese a no existir obligatoriedad de realizar este tipo de estudio en nuestro país, "ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría".

La coordinadora de la jornada, Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, ha citado al genetista estadounidense Francis Collins, para quien no está lejano el momento en el que se realice la secuenciación genómica completa en recién nacidos. "Dado que, para evitar falsos negativos, se debería secuenciar el genoma completo, es necesario seleccionar cuidadosamente los genes que deben ser analizados atendiendo a factores como la edad de aparición de los síntomas, la severidad de la patología o las posibilidades de tratamiento. Concretamente, hay muchas patologías metabólicas que se beneficiarían de la aplicación de un cribado genético temprano, entre ellas algunos defectos lisosomales, algunos defectos de congénitos de glicosilación o incluso algunas enfermedades mitocondriales. Esta lista se verá permanentemente revisada a medida que los proyectos a nivel mundial rindan resultados en cuanto al desarrollo de terapias eficaces para las enfermedades raras". También ha recordado Pérez González que la aplicación de la genómica al cribado tiene un cuello de botella y es de distinguir, entre los miles de cambios que porta un niño asintomático, aquella variante que pueda ser causante de patología.

"Probablemente deban combinarse diferentes 'ómicas' para conseguir dar un diagnóstico fiable y una de las propuestas más aceptada es la utilización simultánea de la secuenciación masiva de genomas y el análisis metabólico masivo".

En este sentido, la doctora Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz, ha comentado que "actualmente los estudios genéticos se usan como método secundario para confirmar resultados positivos obtenidos con el cribado bioquímico, pero cada vez se plantea su uso como primera línea de cribado". "Este nuevo abordaje plantea numerosos retos éticos por la posibilidad de identificar variantes genéticas predictoras de cualquier enfermedad, sean de aparición en la niñez o en la vida adulta, y tanto enfermedades intervenibles como no tratables. Además, cabe la posibilidad de que los resultados sean dudosos o incompletos o no concluyentes. Asimismo, estos datos pueden ser de interés para otros familiares o para el propio niño cuando alcance la madurez", ha explicado.

En esta jornada de la Fundación Ramón Areces, sobre los 50 años del cribado neonatal, también ha intervenido Aitor Calero, presidente de la Federación de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), quien ha reconocido que la implantación de este programa supuso un antes y un después para cientos de familias. "Donde antes solo había resignación, desconocimiento y desesperanza empezó a alumbrar un camino de mejora de las condiciones de vida de las familias y de los propios afectados. Muchas familias pudieron averiguar qué metabolopatía padecían sus hijos y, además, en muchos casos, pudieron poner en marcha un tratamiento que hoy hace posible que muchos de ellos lleven una vida sana y completa". Mirando al futuro y a los retos pendientes, Calero considera necesario establecer "una equiparación completa a nivel nacional en cuanto al número de enfermedades detectadas". "Es por ello que entidades como la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias sigue trabajando para lograr la implantación de un cribado neonatal que sea equiparable a nivel nacional. Sabemos que solo una detección temprana es la que hace posible un futuro de esperanza y salud para familias y afectados", ha asegurado.

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