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Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 3 y 4 de noviembre de 2016 Madrid

Información general

Sede: Salón de Actos Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

  • Asistencia gratuita
  • Aforo limitado

En colaboración con:

CIBERER

Coordinador/es:

Isabel Varela-Nieto Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIBM). CSIC-UAM-CIBERER. Madrid

 

Coordinadores adjuntos:
Joaquín Dopazo 
Centro de Investigación Príncipe Felipe-BiER platform. CIBERER. Valencia

 

José Mª Millán Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe. CIBERER. Valencia

 

Francisca Sánchez Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga. CIBERER

  • Descripción
  • Programa

La investigación biomédica es la base para proveer nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras. Existen unas ocho mil enfermedades raras, cada una de ellas con una prevalencia máxima de un caso por cada dos mil habitantes. En este contexto, contar con información homogénea, detallada, científica y accesible al paciente es fundamental para definir el espectro de actuación del investigador básico y de los clínicos. Este es el servicio que Orphanet viene prestando al campo de las enfermedades raras. Iniciativas de acceso abierto y documentación, en especial aquellas que amplían el campo y se dirigen al paciente como Europe PMC, realizan contribuciones valiosas al avance del conocimiento público.

En paralelo, el archivo de muestras en biobancos toma una relevancia especial en el caso de enfermedades muy poco abundantes, ya que permite clasificar e intercambiar muestras aumentando las opciones de obtener resultados en la investigación genética. El desarrollo y estudio de modelos animales de enfermedades humanas ocupa un papel central en el campo de las enfermedades raras. La caracterización del genoma de diferentes especies y del fenoma de modelos de animales de enfermedades raras contribuye al estudio de la fisiopatología, a la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes, a identificar criterios diagnósticos y a la evaluación y el refinamiento de nuevas terapias. Debido a que la mayoría de las enfermedades raras presenta una naturaleza sindrómica compleja, es necesario ofrecer un abanico de pruebas especializadas capaces de evaluar el funcionamiento de diferentes órganos.

La generación de datos de genoma, transcriptoma y proteoma contribuye a esclarecer los procesos biológicos y mecanismos de desarrollo de la enfermedad, así como a la evaluación clínica y farmacogenética de pacientes. El análisis masivo de estos datos en conjunto con el creciente Big Data genómico existente en distintas bases de datos permite, de forma muy especial en el caso de las enfermedades raras, obtener una información valiosa para la que se requiere el desarrollo y utilización de programas y plataformas bioinformáticas, como ELIXIR.

En este simposio se busca la interacción entre los directores e integrantes de plataformas nacionales e internacionales de información, biobancos, bioinformática, generación, archivo y fenotipado de ratones modificados genéticamente. La evolución de la tecnología y de los recursos disponibles en estas áreas es continua y acelerada, por lo que el simposio ofrece una oportunidad formativa singular para los investigadores más jóvenes.

El simposio está en proceso de acreditación por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid.

Jueves, 3

9:30

Bienvenida

Federico Mayor Zaragoza 
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

José María Medina 
Vicepresidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Isabel Varela-Nieto
Coordinadora del Simposio.

Coordinadores adjuntos:
Joaquín Dopazo
José Mª Millán
Francisca Sánchez

SESIÓN 1: Plataformas de fenotipado, archivo y generación de ratones

 

Coordinadora:
Silvia Murillo-Cuesta

Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIBM). CSIC-UAM- CIBERER. Madrid.

10:00

Análisis de la función de genes de mamíferos mediante el consenso en fenotipado establecido por el consorcio de "Clínicas del Ratón"

Martin Hrabě de Angelis
Institute of Experimental Genetics. Múnich. Alemania.

11:00

Fenotipado morfológico: claves para mejorar la capacidad de traslación del ratón al humano

Jesús Ruberte
Center for Animal Biotechnology and Gene Therapy. Universidad Autónoma de Barcelona. CIBERDEM.

11:30

Descanso

12:00

El papel histórico de los laboratorios Jackson en la investigación en modelos animales experimentales

Karen Svenson
Jackson Laboratories. EE. UU.

13:00

La importancia del archivo de ratones en investigación biomédica

Lluís Montoliu
Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC-CIBERER. Madrid.

13:30

SEFALer: una iniciativa integradora del CIBERER para el fenotipado de modelos animales de enfermedades raras

Isabel Varela-Nieto
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIBM). CSIC-UAM-CIBERER. Madrid.

14:00

Descanso

SESIÓN 2: Generación y análisis de datos genómicos y proteómicos

 

Coordinadora:
Francisca Sánchez

Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga. CIBERER.

16:00

El cambio de concepto en la definición de enfermedad: de las enfermedades comunes a las enfermedades raras

Ángel Carracedo
Universidad de Santiago de Compostela. CIBERER.

16:30

La importancia de las plataformas proteómicas en la investigación biomédica

Concha Gil
Parque Científico y Facultad de Farmacia. Universidad Complutense. Madrid.

17:00

Repositive.io:una plataforma de descubrimiento y acceso a datos y conjuntos de datos de Genómica Humanos

Manuel Corpas
Wellcome Trust Sanger Institute. Cambridge. Reino Unido.

17:30

Aplicaciones traslacionales de las herramientas de integración de datos genómicos, fenotípicos y funcionales

Juan Antonio García Ranea
Universidad de Málaga. CIBERER.

Viernes, 4

SESIÓN 3: Las enfermedades raras en los sistemas de información y biobancos

 

Coordinador:
José Mª Millán
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe. CIBERER. Valencia.

9:30

Una introducción a ORPHANET

Martín Arlés
Orphanet Rare disease platform. París. Francia.

10:00

Europe PMC: una base de datos de artículos de investigación de acceso abierto

Jo McEntyre
European Bioinformatics Institute. EMBL-EBI. European Molecular Biology Laboratory.
Wellcome Trust Genome Campus. Cambridge. Reino Unido.

10:30

BBMRI: Infraestructuras de investigación de biobancos y recursos biomoleculares

Luca Sangiorgi
Medical Genetic Department. Rizzoli Orthopaedic Institute. Bolonia. Italia.

11:00

La Red Nacional de Biobancos

Manuel Morente
Unidad de Banco de Tumores. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Instituto de Salud Carlos III. Madrid.

11:30

Descanso

SESIÓN 4:Plataformas bioinformáticas en el estudio de enfermedades raras

 

Coordinador:
Lluís Montoliu

Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC-CIBERER. Madrid.

12:00

Plataformas CIBERER e INB-ELIXIR-es

Joaquín Dopazo
Centro de Investigación Príncipe Felipe-BiER platform. CIBERER e INB-ELIXIR-es. Valencia.

12:30

Paquetes del trabajo de ELIXIR-EXCELERATE: uso de un caso de enfermedades raras

Marco Roos
Biosemantics group, Human Genetics Department. Leiden University Medical Centre. Países Bajos.

13:00

Plataforma para la interpretación del genoma en el Proyecto 100.000 genomas del Reino Unido

Augusto Rendon
Genomics England. Queen Mary University of London. Reino Unido.

13:30

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