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Las alteraciones en el metabolismo podrían ayudar a pronosticar la ELA y a encontrar nuevos tratamientos

Ciencias de la Vida y de la Materia Publicado el 04/07/2019

Un grupo de expertos investigadores dieron a conocer los últimos avances para combatir la Esclerosis Lateral Amiotrófica durante el III Encuentro Internacional de Investigación en ELA organizado por la Fundación Francisco Luzón y la Fundación Ramón Areces.

  • Las Fundaciones Francisco Luzón y Ramón Areces reúnen a expertos mundiales para dar a conocer los últimos avances en investigación.
  • Los cambios en el Índice de Masa Corporal, los niveles de glucosa o lípidos o la desnutrición pueden ayudar a identificar patrones en la ELA y comprender mejor la enfermedad para encontrar nuevas dianas terapéuticas.

«Metabolismo, Sistemas Modelo y Terapias para la ELA» fue el título bajo el que se desarrolló el III Encuentro Internacional de Investigación en ELA organizado por la Fundación Francisco Luzón y la Fundación Ramón Areces, un evento coordinado por Mónica Povedano, neuróloga responsable de la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge en el que un grupo de expertos investigadores dieron a conocer los últimos avances para combatir la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Los estudios más recientes sobre esta enfermedad neurodegenerativa, que causa hoy 3 muertes al día en España, han puesto de manifiesto que la ELA es una enfermedad de enfermedades, heterogénea y variable en cada paciente. Debido a esto, es esencial, para poder estudiar su complejidad, usar una amplia variedad de sistemas modelo. Solo así se pueden analizar las diversas vías moleculares y los fenómenos celulares que la causan y encontrar objetivos terapéuticos. Abraham Acevedo y María Demestre mostraron cómo en sus investigaciones generan nuevos modelos de ratón y de cultivos celulares que permitirán estudiar diferentes fases de la enfermedad.

La ELA es una enfermedad de enfermedades, heterogénea y variable en cada paciente. Debido a esto, es esencial, para poder estudiar su complejidad, usar una amplia variedad de sistemas modelo

En este contexto, los marcadores metabólicos están jugando un papel fundamental. En concreto, Helene Blasco, de la Universidad de Tours, explicó que el estudio y las alteraciones metabólicas como el peso, los niveles de glucosa o lípidos o la desnutrición pueden ayudar a identificar patrones en la ELA y comprender mejor la enfermedad para encontrar nuevas dianas terapéuticas. Entre otros puntos de su investigación, destacó que más del 50% de los enfermos de ELA tiene una pérdida de peso de un 5% en los años previos al diagnóstico; que 35 años antes del inicio de la enfermedad se reduce el Índice de Masa Corporal; que algunos estudios han revelado que más del 50% de los pacientes de ELA eran hipermetabólicos y que durante la enfermedad existen índices de malnutrición.

Paralelamente, dentro de los diversos compuestos que intervienen en el metabolismo humano, los relacionados con los lípidos son los que podrían dar unos patrones más fiables para definir futuros marcadores que sirvan como pronóstico de la ELA. Dada la gran variabilidad entre los diferentes afectados, se está usando el análisis informático de grandes bases de datos (Big Data) de muestras de pacientes para la identificación de los marcadores potencialmente más fiables.

“Ante esta gran diversidad biológica en los pacientes, las terapias también deben ser variadas y específicas para cada enfermo”

Por otro lado, Kevin Talbot, de la Universidad de Oxford, habló sobre la medicina de precisión, señalando que “el fututo del tratamiento de la ELA tiene que pasar por terapias de combinación”, ya que las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad no son suficientes para desarrollarla y debe haber una conjugación de esos problemas genéticos con otros factores, por lo que “ante esta gran diversidad biológica en los pacientes, las terapias también deben ser variadas y específicas para cada enfermo

Sobre TDP-43 y sus mutaciones en la ELA también se habló en profundidad, ya que es una proteína que altera su localización en las células de una gran mayoría de enfermos de ELA y parece ser un nuevo núcleo en el que enfocar la búsqueda de nuevos tratamientos.

Como nuevos tratamientos para la ELA, Ana Martínez, del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC), habló de cómo desde su grupo trabajan en el desarrollo de nuevos fármacos que usan como diana a TDP-43 y de la posible reutilización del “Tideglusib”, desarrollado inicialmente para el tratamiento del Alzheimer, en un pequeño ensayo clínico que determine su potencial uso en la ELA.

Expertos y representantes políticos

El acto de apertura estuvo representado por Federico Mayor Zaragoza, Presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, quien distinguió el acuerdo de colaboración que mantienen con la Fundación Francisco Luzón como una prioridad dentro de su misión de apoyar y fomentar la investigación y la divulgación científica; y por María José Arregui, Vicepresidenta de la Fundación Francisco Luzón, que señaló “la complejidad y variabilidad de la ELA” al referirse al tratamiento terapéutico de la enfermedad, “diferente según el mecanismo fisio patogénico alterado en cada paciente

Como representantes institucionales, intervinieron Teresa Chavarría, Directora General de Planificación e Investigación de la Consejería de Salud y Alejandro Arranz, Director General de Investigación e Innovación de la Consejería de Educación, quienes resaltaron el compromiso que la Comunidad de Madrid tiene con la Esclerosis Lateral Amiotrófica desde que en 2006 se comenzaron a crear las Unidades de ELA en varios hospitales y comenzaron a financiar proyectos y redes de trabajo para investigar sobre la enfermedad.

Por su parte, May Escobar, Directora General de la Fundación Francisco Luzón, destacó el crecimiento de la Comunidad de la ELA y la implicación de pacientes de ELA, familiares, universidades, instituciones y otras entidades y empresas con un mismo objetivo: mejorar la calidad de vida de los afectados por la Esclerosis Lateral Amiotrófica y encontrar una cura a la enfermedad.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular degenerativa en la que las células que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento gradualmente y mueren, provocando una paralización progresiva de la persona en un corto espacio de tiempo, impidiéndoles sonreír, hablar, comer, moverse o respirar por sí solos. La esperanza media de vida de los pacientes no suele superar los cinco años. No existe ningún tratamiento contra la ELA, aunque sí hay fármacos y terapias para combatir sus síntomas (alteraciones respiratorias, alteraciones del sueño, calambres...). En España se estima que cada día se diagnostican 3 nuevos casos de ELA, 1000 al año, los mismos que fallecidos. El número de personas enfermas en la actualidad ronda las 4.000.

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